Avalglucosidase Alfa French Post-Trial Access for deltakere med Pompe Disease (PTA Avalglucosidase)
4. september 2026 oppdatert av: Genzyme, a Sanofi Company
En fransk multisenter fase 4 åpen utvidelsesstudie av langsiktig sikkerhet og effekt hos pasienter med Pompe-sykdom som tidligere har deltatt i Avalglucosidase-utviklingsstudier i Frankrike
Denne langsiktige åpne sikkerhets- og effektstudien er ment å følge opp og gi tilgang til enzymerstatningsterapi (ERT) med avalglucosidase alfa etter forsøket til pasienter med Pompes sykdom i Frankrike som har fullført studie EFC14028, LTS13769 eller ACT14132 , fra markedsgodkjenning til refusjon av avalglucosidase alfa i Frankrike eller til mai 2023, avhengig av hva som kommer først.
- Studiebesøksfrekvens: annenhver uke
Studieoversikt
Status
Aktiv, ikke rekrutterende
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Behandlingsvarighet ca. 16 måneder
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Faktiske)
17
Fase
- Fase 4
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Bordeaux, Frankrike, 33000
- Investigational Site Number : 2500004
-
Brest, Frankrike, 29609
- Investigational Site Number : 2500005
-
Clermont-Ferrand, Frankrike, 63000
- Investigational Site Number : 2500008
-
Lille, Frankrike, 59037
- Investigational Site Number : 2500009
-
Lyon, Frankrike, 69003
- Investigational Site Number : 2500003
-
Marseille, Frankrike, 13385
- Investigational Site Number : 2500001
-
Nantes, Frankrike, 44093
- Investigational Site Number : 2500006
-
Nice, Frankrike, 06200
- Investigational Site Number : 2500007
-
Paris, Frankrike, 75013
- Investigational Site Number : 2500002
-
Paris, Frankrike, 75015
- Investigational Site Number : 2500010
-
Tours, Frankrike, 37044
- Investigational Site Number : 2500011
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
6 måneder og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Pasient med Pompes sykdom som tidligere har fullført studie EFC14028, LTS13769 eller ACT14132 av avalglucosidase alfa-studier i Frankrike.
- Pasienten og/eller deres forelder/verge er villig og i stand til å gi signert informert samtykke, og pasienten, hvis <18 år, er villig til å gi samtykke dersom det anses å være i stand til det.
- Pasienten (og pasientens juridiske verge hvis pasienten er <18 år) må ha evnen til å overholde den kliniske protokollen.
- Pasienten, hvis kvinne og i fertil alder, må ha et negativt graviditetstestresultat [urin beta-humant koriongonadotropin (β-HCG)] ved registrering.
- Seksuelt aktive kvinnelige pasienter i fertil alder og mannlige pasienter er pålagt å praktisere ekte avholdenhet i tråd med deres foretrukne og vanlige livsstil eller å bruke 2 akseptable effektive prevensjonsmetoder.
Ekskluderingskriterier:
- Pasient med livstruende overfølsomhet (anafylaktisk reaksjon) overfor ett av avalglucosidase alfas hjelpestoffer.
- Pasienten deltar samtidig i en annen klinisk studie av undersøkelsesbehandling.
- Pasienten har klinisk signifikant organisk sykdom (med unntak av symptomer relatert til Pompes sykdom), inkludert klinisk signifikant kardiovaskulær sykdom, hepatobiliær, lungesykdom, nevrologisk sykdom eller nyresykdom, eller annen medisinsk tilstand, alvorlig sammenfallende sykdom eller formildende omstendighet som i etterforskerens mening, utelukker deltakelse i studien eller reduserer potensielt overlevelse.
Informasjonen ovenfor er ikke ment å inneholde alle hensyn som er relevante for en pasients potensielle deltakelse i en klinisk studie.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: Avalglucosidase alfa
Administreres intravenøst annenhver uke
|
Farmasøytisk form: Sterilt frysetørket pulver Administrasjonsvei: intravenøs (IV) infusjon
Andre navn:
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Number of participants with adverse events (AE), treatment-emergent adverse events (TEAE), including infusion associated reactions (IAR) and death
Tidsramme: From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months
|
From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Assessment of six-minute walk test (distance in meters and % predicted value) for late-onset Pompe disease (LOPD) and infantile-onset Pompe disease (IOPD) participants
Tidsramme: From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
|
The primary measurement is the distance in meters walked by the participant on a flat, hard surface in 6 minutes.
The distance walked in meters will be recorded and the corresponding percent predicted value will be calculated.
The greater the distance (that a participant could walk in 6 minutes), the greater the endurance.
|
From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
|
|
Assessment of quick motor function test (QMFT) for LOPD participants
Tidsramme: From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
|
The QMFT is an observer administered test to evaluate changes in motor function.
QMFT comprises of 16 items specifically difficult for participants with Pompe disease.
Each item is scored separately on a 5-point ordinal scale (ranged from 0 to 4, higher score indicated better outcome).
Total QMFT score is obtained by adding the scores of all items and ranged from 0 (unable to perform motor function tests) to 64 (normal muscle function), higher score represented better outcome.
|
From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
|
|
Pulmonary function tests (forced vital capacity [FVC] (% predicted), maximum expiratory pressure/maximum inspiratory pressure) in upright and supine positions for LOPD and IOPD participants
Tidsramme: From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
|
FVC is a standard pulmonary function test used to quantify respiratory muscle weakness. FVC is the volume of air (in liters) that can be forcibly blown out after full inspiration in the upright position, also tested in supine position. Percent of predicted FVC = (actual FVC measurement)/(predicted value of FVC) * 100. Maximum Inspiratory Pressure (MIP) is a quick and non-invasive test to measure strength of inspiratory muscles, primarily diaphragm, and allows for assessment of ventilatory failure, restrictive lung disease and respiratory muscle strength. MIP refers to how much air pressure force an individual creates by inhaling through the mouth as hard as possible. Maximum Expiratory Pressure (MEP) is a quick and non-invasive test to measure strength of expiratory muscles, primarily diaphragm, and allows for assessment of ventilatory failure, restrictive lung disease and respiratory muscle strength. MEP is the greater pressure generated during maximal expiration. |
From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
|
|
Quality of life evaluation: 12-item short form health survey (SF-12) for LOPD participants
Tidsramme: From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
|
SF-12, a 12 item-questionnaire, used to assess health-related quality of life in participants aged >=18 years at screening/baseline.
SF-12 consisted of 12 items, which were categorized into eight domains (subscales) of functioning and well-being: physical functioning, role-physical, role emotional, mental health, bodily pain, general health, vitality and social functioning, with each domain score ranged from 0 (poor health) to 100 (better health), higher scores indicated good health condition.
These eight domains were further summarized into 2 summary scores, physical component summary (PCS) and mental component summary (MCS).
The score range for each of these 2 summary scores was from 0 (poor health) to 100 (better health), higher scores indicated a better health-related quality of life.
|
From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
|
|
Quality of life evaluation: Pompe Disease Symptom Scale (PDSS) for LOPD participants
Tidsramme: From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
|
The 24-hour recall PDSS (V1.1) is a self-administered questionnaires specifically designed to capture the symptoms impacts relevant to patients with LOPD.
The PDSS includes 12 questions with responses on a scale from 0 (none) to 10 (as bad as I can imagine) The data from PDSS scale will be analyzed separately and as a composite with PDIS scale.
|
From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
|
|
Quality of life evaluation: Pompe Disease Impact Scale (PDIS) for LOPD participants
Tidsramme: From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
|
The 24-hour recall PDIS (V1.2) is a self-administered questionnaires specifically designed to capture disease impacts relevant to patients with LOPD.
The PDIS includes 15 questions with varying scales implemented depending on question type.
The data from PDIS scale will be analyzed separately and as a composite with PDSS scale.
|
From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
|
|
Pompe Pediatric Evaluation of Disability Inventory (Pompe-PEDI) score for IOPD participants
Tidsramme: From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
|
The Pompe-PEDI consists of a Functional Skills Scale and a Caregiver Assistance Scale.
Both scales have 3 domains: self-care; mobility; and social function.
The Mobility Domain was selected to measure change in mobility secondary to changes in muscle strength.
The domain consists of 160 mobility items.
|
From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
|
|
PedsQL score for IOPD participants
Tidsramme: From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
|
The 23item PedsQL Generic Core Scale encompasses 4 subscales including physical, emotional, school, and social functionings. Scores are transformed to a 0-100 scale, higher scores indicate better HRQOL. Infant scale will not be used since this is a scale for up to 24 months of age and patients are older now than that. |
From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
|
|
Left Ventricular Mass Index (LVMI) Z-score in IOPD participants
Tidsramme: From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
|
Left Ventricular Mass Index (LVMI) equivalent to mean age specific LVMI plus 2 standard deviations.
|
From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Studieleder: Clinical Sciences & Operations, Sanofi
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
11. juli 2022
Primær fullføring (Antatt)
30. juni 2027
Studiet fullført (Antatt)
30. juni 2027
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
16. november 2021
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
7. desember 2021
Først lagt ut (Faktiske)
20. desember 2021
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
9. september 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
4. september 2026
Sist bekreftet
1. september 2026
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Metabolisme, medfødte feil
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Metabolske sykdommer
- Karbohydratmetabolisme, medfødte feil
- Lysosomale lagringssykdommer
- Hjernesykdommer, metabolske, medfødte
- Hjernesykdommer, metabolske
- Lysosomale lagringssykdommer, nervesystemet
- Glykogenlagringssykdom
- Medfødte, arvelige og neonatale sykdommer og abnormiteter
- Ernæringsmessige og metabolske sykdommer
- Glykogenlagringssykdom Type II
Andre studie-ID-numre
- PTA17333
- 2021-002590-26 (EudraCT-nummer)
- U1111-1266-5434 (Registeridentifikator: ICTRP)
- 2024-514773-22 (Registeridentifikator: CTIS)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
JA
IPD-planbeskrivelse
Kvalifiserte forskere kan be om tilgang til data på pasientnivå og relaterte studiedokumenter, inkludert den kliniske studierapporten, studieprotokollen med eventuelle endringer, blankt case-rapportskjema, statistisk analyseplan og datasettspesifikasjoner.
Data på pasientnivå vil bli anonymisert og studiedokumenter vil bli redigert for å beskytte personvernet til forsøksdeltakerne.
Ytterligere detaljer om Sanofis kriterier for datadeling, kvalifiserte studier og prosess for å be om tilgang finner du på: https://vivli.org
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .