Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Avalglucosidase Alfa French Post Trial Pääsy osallistujille, joilla on Pompen tauti (PTA Avalglucosidase)

perjantai 4. syyskuuta 2026 päivittänyt: Genzyme, a Sanofi Company

Ranskalainen monikeskusvaiheen 4 avoin laajennustutkimus pitkäaikaisesta turvallisuudesta ja tehokkuudesta potilailla, joilla on Pompen tauti, jotka ovat aiemmin osallistuneet avalglukosidaasin kehitystutkimuksiin Ranskassa

Tämän pitkän aikavälin avoimen turvallisuus- ja tehotutkimuksen on tarkoitus seurata ja tarjota tutkimuksen jälkeinen mahdollisuus saada entsyymikorvaushoitoa (ERT) avalglukosidaasi alfalla potilaille, joilla on Pompen tauti Ranskassa ja jotka ovat saaneet päätökseen tutkimuksen EFC14028, LTS13769 tai ACT14132. , myyntiluvasta avalglukosidaasi alfan korvaamiseen Ranskassa tai toukokuuhun 2023, sen mukaan, kumpi tulee ensin.

- Opintokäyntitiheys: 2 viikon välein

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Aktiivinen, ei rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Hoidon kesto noin 16 kuukautta

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

17

Vaihe

  • Vaihe 4

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Bordeaux, Ranska, 33000
        • Investigational Site Number : 2500004
      • Brest, Ranska, 29609
        • Investigational Site Number : 2500005
      • Clermont-Ferrand, Ranska, 63000
        • Investigational Site Number : 2500008
      • Lille, Ranska, 59037
        • Investigational Site Number : 2500009
      • Lyon, Ranska, 69003
        • Investigational Site Number : 2500003
      • Marseille, Ranska, 13385
        • Investigational Site Number : 2500001
      • Nantes, Ranska, 44093
        • Investigational Site Number : 2500006
      • Nice, Ranska, 06200
        • Investigational Site Number : 2500007
      • Paris, Ranska, 75013
        • Investigational Site Number : 2500002
      • Paris, Ranska, 75015
        • Investigational Site Number : 2500010
      • Tours, Ranska, 37044
        • Investigational Site Number : 2500011

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

6 kuukautta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Pompen tautia sairastava potilas, joka on aiemmin suorittanut avalglukosidaasi alfa -tutkimusten tutkimuksen EFC14028, LTS13769 tai ACT14132 Ranskassa.
  • Potilas ja/tai hänen vanhempansa/laillinen huoltajansa on halukas ja kykenevä antamaan allekirjoitetun tietoon perustuvan suostumuksen, ja alle 18-vuotias potilas on valmis antamaan suostumuksen, jos hänen katsotaan pystyvän siihen.
  • Potilaan (ja potilaan laillisen huoltajan, jos potilas on alle 18-vuotias) on kyettävä noudattamaan kliinistä protokollaa.
  • Jos potilas on nainen ja on hedelmällisessä iässä, hänellä on oltava negatiivinen raskaustestin tulos [virtsan beeta-ihmisen koriongonadotropiini (β-HCG)] ilmoittautumisen yhteydessä.
  • Seksuaalisesti aktiivisten hedelmällisessä iässä olevien naispotilaiden ja miespotilaiden on harjoitettava todellista raittiutta haluamansa ja tavanomaisen elämäntapansa mukaisesti tai käytettävä kahta hyväksyttävää tehokasta ehkäisymenetelmää.

Poissulkemiskriteerit:

  • Potilas, jolla on hengenvaarallinen yliherkkyys (anafylaktinen reaktio) jollekin avalglukosidaasi alfan apuaineista.
  • Potilas osallistuu samanaikaisesti toiseen kliiniseen tutkimushoidon tutkimukseen.
  • Potilaalla on kliinisesti merkittävä orgaaninen sairaus (pompen tautiin liittyviä oireita lukuun ottamatta), mukaan lukien kliinisesti merkittävä sydän- ja verisuoni-, maksa-sappi-, keuhko-, neurologinen tai munuaissairaus tai muu sairaus, vakava rinnakkaissairaus tai lieventävä seikka, joka tutkijan mielipide, estää osallistumisen tutkimukseen tai mahdollisesti vähentää eloonjäämistä.

Yllä olevien tietojen ei ole tarkoitus sisältää kaikkia huomioita, jotka liittyvät potilaan mahdolliseen osallistumiseen kliiniseen tutkimukseen.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Avalglukosidaasi alfa
Annostetaan suonensisäisesti joka toinen viikko
Lääke: Avalglukosidaasi alfa (GZ402666)
Lääkemuoto: Steriili lyofilisoitu jauhe Antoreitti: suonensisäinen (IV) infuusio
Muut nimet:
  • Nexviadyme®

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Number of participants with adverse events (AE), treatment-emergent adverse events (TEAE), including infusion associated reactions (IAR) and death
Aikaikkuna: From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months
From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Assessment of six-minute walk test (distance in meters and % predicted value) for late-onset Pompe disease (LOPD) and infantile-onset Pompe disease (IOPD) participants
Aikaikkuna: From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
The primary measurement is the distance in meters walked by the participant on a flat, hard surface in 6 minutes. The distance walked in meters will be recorded and the corresponding percent predicted value will be calculated. The greater the distance (that a participant could walk in 6 minutes), the greater the endurance.
From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
Assessment of quick motor function test (QMFT) for LOPD participants
Aikaikkuna: From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
The QMFT is an observer administered test to evaluate changes in motor function. QMFT comprises of 16 items specifically difficult for participants with Pompe disease. Each item is scored separately on a 5-point ordinal scale (ranged from 0 to 4, higher score indicated better outcome). Total QMFT score is obtained by adding the scores of all items and ranged from 0 (unable to perform motor function tests) to 64 (normal muscle function), higher score represented better outcome.
From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
Pulmonary function tests (forced vital capacity [FVC] (% predicted), maximum expiratory pressure/maximum inspiratory pressure) in upright and supine positions for LOPD and IOPD participants
Aikaikkuna: From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)

FVC is a standard pulmonary function test used to quantify respiratory muscle weakness. FVC is the volume of air (in liters) that can be forcibly blown out after full inspiration in the upright position, also tested in supine position. Percent of predicted FVC = (actual FVC measurement)/(predicted value of FVC) * 100.

Maximum Inspiratory Pressure (MIP) is a quick and non-invasive test to measure strength of inspiratory muscles, primarily diaphragm, and allows for assessment of ventilatory failure, restrictive lung disease and respiratory muscle strength. MIP refers to how much air pressure force an individual creates by inhaling through the mouth as hard as possible.

Maximum Expiratory Pressure (MEP) is a quick and non-invasive test to measure strength of expiratory muscles, primarily diaphragm, and allows for assessment of ventilatory failure, restrictive lung disease and respiratory muscle strength. MEP is the greater pressure generated during maximal expiration.
From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
Quality of life evaluation: 12-item short form health survey (SF-12) for LOPD participants
Aikaikkuna: From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
SF-12, a 12 item-questionnaire, used to assess health-related quality of life in participants aged >=18 years at screening/baseline. SF-12 consisted of 12 items, which were categorized into eight domains (subscales) of functioning and well-being: physical functioning, role-physical, role emotional, mental health, bodily pain, general health, vitality and social functioning, with each domain score ranged from 0 (poor health) to 100 (better health), higher scores indicated good health condition. These eight domains were further summarized into 2 summary scores, physical component summary (PCS) and mental component summary (MCS). The score range for each of these 2 summary scores was from 0 (poor health) to 100 (better health), higher scores indicated a better health-related quality of life.
From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
Quality of life evaluation: Pompe Disease Symptom Scale (PDSS) for LOPD participants
Aikaikkuna: From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
The 24-hour recall PDSS (V1.1) is a self-administered questionnaires specifically designed to capture the symptoms impacts relevant to patients with LOPD. The PDSS includes 12 questions with responses on a scale from 0 (none) to 10 (as bad as I can imagine) The data from PDSS scale will be analyzed separately and as a composite with PDIS scale.
From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
Quality of life evaluation: Pompe Disease Impact Scale (PDIS) for LOPD participants
Aikaikkuna: From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
The 24-hour recall PDIS (V1.2) is a self-administered questionnaires specifically designed to capture disease impacts relevant to patients with LOPD. The PDIS includes 15 questions with varying scales implemented depending on question type. The data from PDIS scale will be analyzed separately and as a composite with PDSS scale.
From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
Pompe Pediatric Evaluation of Disability Inventory (Pompe-PEDI) score for IOPD participants
Aikaikkuna: From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
The Pompe-PEDI consists of a Functional Skills Scale and a Caregiver Assistance Scale. Both scales have 3 domains: self-care; mobility; and social function. The Mobility Domain was selected to measure change in mobility secondary to changes in muscle strength. The domain consists of 160 mobility items.
From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
PedsQL score for IOPD participants
Aikaikkuna: From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)

The 23item PedsQL Generic Core Scale encompasses 4 subscales including physical, emotional, school, and social functionings. Scores are transformed to a 0-100 scale, higher scores indicate better HRQOL.

Infant scale will not be used since this is a scale for up to 24 months of age and patients are older now than that.
From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
Left Ventricular Mass Index (LVMI) Z-score in IOPD participants
Aikaikkuna: From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
Left Ventricular Mass Index (LVMI) equivalent to mean age specific LVMI plus 2 standard deviations.
From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Genzyme, a Sanofi Company

Tutkijat

  • Opintojohtaja: Clinical Sciences & Operations, Sanofi

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 11. heinäkuuta 2022

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 30. kesäkuuta 2027

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 30. kesäkuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 16. marraskuuta 2021

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 7. joulukuuta 2021

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 20. joulukuuta 2021

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 9. syyskuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 4. syyskuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Tiistai 1. syyskuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • PTA17333
  • 2021-002590-26 (EudraCT-numero)
  • U1111-1266-5434 (Rekisterin tunniste: ICTRP)
  • 2024-514773-22 (Rekisterin tunniste: CTIS)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

Pätevät tutkijat voivat pyytää pääsyä potilastason tietoihin ja niihin liittyviin tutkimusasiakirjoihin, mukaan lukien kliinisen tutkimuksen raportti, tutkimuspöytäkirja mahdollisine muutoksineen, tyhjä tapausraporttilomake, tilastollinen analyysisuunnitelma ja tietojoukon spesifikaatiot. Potilastason tiedot anonymisoidaan ja tutkimusasiakirjat poistetaan kokeen osallistujien yksityisyyden suojaamiseksi. Lisätietoja Sanofin tiedonjakokriteereistä, tukikelpoisista tutkimuksista ja käyttöoikeuden hakemisprosessista löytyy osoitteesta: https://vivli.org

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa