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Avalglucosidasa Alfa Acceso posterior al ensayo en francés para participantes con enfermedad de Pompe (PTA Avalglucosidasa)

4 de septiembre de 2026 actualizado por: Genzyme, a Sanofi Company

Un estudio de extensión abierto de fase 4 multicéntrico francés sobre seguridad y eficacia a largo plazo en pacientes con enfermedad de Pompe que participaron previamente en estudios de desarrollo de avalglucosidasa en Francia

Este estudio abierto a largo plazo de seguridad y eficacia tiene como objetivo realizar un seguimiento y brindar acceso posterior al ensayo a la terapia de reemplazo enzimático (ERT) con avalglucosidasa alfa a pacientes con enfermedad de Pompe en Francia que hayan completado el estudio EFC14028, LTS13769 o ACT14132 , desde la autorización de comercialización hasta el reembolso de avalglucosidasa alfa en Francia o hasta mayo de 2023, lo que ocurra primero.

- Frecuencia de la visita del estudio: cada 2 semanas

Descripción general del estudio

Estado

Activo, no reclutando

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Duración del tratamiento aproximadamente 16 meses

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

17

Fase

  • Fase 4

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Bordeaux, Francia, 33000
        • Investigational Site Number : 2500004
      • Brest, Francia, 29609
        • Investigational Site Number : 2500005
      • Clermont-Ferrand, Francia, 63000
        • Investigational Site Number : 2500008
      • Lille, Francia, 59037
        • Investigational Site Number : 2500009
      • Lyon, Francia, 69003
        • Investigational Site Number : 2500003
      • Marseille, Francia, 13385
        • Investigational Site Number : 2500001
      • Nantes, Francia, 44093
        • Investigational Site Number : 2500006
      • Nice, Francia, 06200
        • Investigational Site Number : 2500007
      • Paris, Francia, 75013
        • Investigational Site Number : 2500002
      • Paris, Francia, 75015
        • Investigational Site Number : 2500010
      • Tours, Francia, 37044
        • Investigational Site Number : 2500011

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

6 meses y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Paciente con enfermedad de Pompe que previamente completó el estudio EFC14028, LTS13769 o ACT14132 de estudios de avalglucosidasa alfa en Francia.
  • El paciente y/o su padre/tutor legal está dispuesto y es capaz de dar un consentimiento informado firmado, y el paciente, si tiene menos de 18 años, está dispuesto a dar su asentimiento si se considera capaz de hacerlo.
  • El paciente (y el tutor legal del paciente si el paciente es menor de 18 años) debe tener la capacidad de cumplir con el protocolo clínico.
  • La paciente, si es mujer y en edad fértil, debe tener un resultado negativo en la prueba de embarazo [gonadotropina coriónica humana beta en orina (β-HCG)] en el momento de la inscripción.
  • Se requiere que las pacientes sexualmente activas en edad fértil y los pacientes masculinos practiquen una verdadera abstinencia de acuerdo con su estilo de vida preferido y habitual o que utilicen 2 métodos anticonceptivos efectivos aceptables.

Criterio de exclusión:

  • Paciente con hipersensibilidad potencialmente mortal (reacción anafiláctica) a uno de los excipientes de avalglucosidasa alfa.
  • El paciente participa simultáneamente en otro estudio clínico de tratamiento en investigación.
  • El paciente tiene una enfermedad orgánica clínicamente significativa (con la excepción de los síntomas relacionados con la enfermedad de Pompe), incluidas enfermedades cardiovasculares, hepatobiliares, pulmonares, neurológicas o renales clínicamente significativas u otra afección médica, enfermedad intercurrente grave o circunstancia atenuante que, en el opinión del Investigador, excluye la participación en el estudio o reduce potencialmente la supervivencia.

La información anterior no pretende contener todas las consideraciones relevantes para la posible participación de un paciente en un ensayo clínico.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Avalglucosidasa alfa
Administrado por vía intravenosa cada dos semanas
Droga: Avalglucosidasa alfa (GZ402666)
Forma farmacéutica: polvo liofilizado estéril Vía de administración: infusión intravenosa (IV)
Otros nombres:
  • Nexviadyme®

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Number of participants with adverse events (AE), treatment-emergent adverse events (TEAE), including infusion associated reactions (IAR) and death
Periodo de tiempo: From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months
From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Assessment of six-minute walk test (distance in meters and % predicted value) for late-onset Pompe disease (LOPD) and infantile-onset Pompe disease (IOPD) participants
Periodo de tiempo: From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
The primary measurement is the distance in meters walked by the participant on a flat, hard surface in 6 minutes. The distance walked in meters will be recorded and the corresponding percent predicted value will be calculated. The greater the distance (that a participant could walk in 6 minutes), the greater the endurance.
From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
Assessment of quick motor function test (QMFT) for LOPD participants
Periodo de tiempo: From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
The QMFT is an observer administered test to evaluate changes in motor function. QMFT comprises of 16 items specifically difficult for participants with Pompe disease. Each item is scored separately on a 5-point ordinal scale (ranged from 0 to 4, higher score indicated better outcome). Total QMFT score is obtained by adding the scores of all items and ranged from 0 (unable to perform motor function tests) to 64 (normal muscle function), higher score represented better outcome.
From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
Pulmonary function tests (forced vital capacity [FVC] (% predicted), maximum expiratory pressure/maximum inspiratory pressure) in upright and supine positions for LOPD and IOPD participants
Periodo de tiempo: From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)

FVC is a standard pulmonary function test used to quantify respiratory muscle weakness. FVC is the volume of air (in liters) that can be forcibly blown out after full inspiration in the upright position, also tested in supine position. Percent of predicted FVC = (actual FVC measurement)/(predicted value of FVC) * 100.

Maximum Inspiratory Pressure (MIP) is a quick and non-invasive test to measure strength of inspiratory muscles, primarily diaphragm, and allows for assessment of ventilatory failure, restrictive lung disease and respiratory muscle strength. MIP refers to how much air pressure force an individual creates by inhaling through the mouth as hard as possible.

Maximum Expiratory Pressure (MEP) is a quick and non-invasive test to measure strength of expiratory muscles, primarily diaphragm, and allows for assessment of ventilatory failure, restrictive lung disease and respiratory muscle strength. MEP is the greater pressure generated during maximal expiration.
From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
Quality of life evaluation: 12-item short form health survey (SF-12) for LOPD participants
Periodo de tiempo: From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
SF-12, a 12 item-questionnaire, used to assess health-related quality of life in participants aged >=18 years at screening/baseline. SF-12 consisted of 12 items, which were categorized into eight domains (subscales) of functioning and well-being: physical functioning, role-physical, role emotional, mental health, bodily pain, general health, vitality and social functioning, with each domain score ranged from 0 (poor health) to 100 (better health), higher scores indicated good health condition. These eight domains were further summarized into 2 summary scores, physical component summary (PCS) and mental component summary (MCS). The score range for each of these 2 summary scores was from 0 (poor health) to 100 (better health), higher scores indicated a better health-related quality of life.
From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
Quality of life evaluation: Pompe Disease Symptom Scale (PDSS) for LOPD participants
Periodo de tiempo: From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
The 24-hour recall PDSS (V1.1) is a self-administered questionnaires specifically designed to capture the symptoms impacts relevant to patients with LOPD. The PDSS includes 12 questions with responses on a scale from 0 (none) to 10 (as bad as I can imagine) The data from PDSS scale will be analyzed separately and as a composite with PDIS scale.
From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
Quality of life evaluation: Pompe Disease Impact Scale (PDIS) for LOPD participants
Periodo de tiempo: From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
The 24-hour recall PDIS (V1.2) is a self-administered questionnaires specifically designed to capture disease impacts relevant to patients with LOPD. The PDIS includes 15 questions with varying scales implemented depending on question type. The data from PDIS scale will be analyzed separately and as a composite with PDSS scale.
From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
Pompe Pediatric Evaluation of Disability Inventory (Pompe-PEDI) score for IOPD participants
Periodo de tiempo: From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
The Pompe-PEDI consists of a Functional Skills Scale and a Caregiver Assistance Scale. Both scales have 3 domains: self-care; mobility; and social function. The Mobility Domain was selected to measure change in mobility secondary to changes in muscle strength. The domain consists of 160 mobility items.
From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
PedsQL score for IOPD participants
Periodo de tiempo: From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)

The 23item PedsQL Generic Core Scale encompasses 4 subscales including physical, emotional, school, and social functionings. Scores are transformed to a 0-100 scale, higher scores indicate better HRQOL.

Infant scale will not be used since this is a scale for up to 24 months of age and patients are older now than that.
From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
Left Ventricular Mass Index (LVMI) Z-score in IOPD participants
Periodo de tiempo: From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
Left Ventricular Mass Index (LVMI) equivalent to mean age specific LVMI plus 2 standard deviations.
From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Genzyme, a Sanofi Company

Investigadores

  • Director de estudio: Clinical Sciences & Operations, Sanofi

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

11 de julio de 2022

Finalización primaria (Estimado)

30 de junio de 2027

Finalización del estudio (Estimado)

30 de junio de 2027

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

16 de noviembre de 2021

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

7 de diciembre de 2021

Publicado por primera vez (Actual)

20 de diciembre de 2021

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

9 de septiembre de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

4 de septiembre de 2026

Última verificación

1 de septiembre de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • PTA17333
  • 2021-002590-26 (Número EudraCT)
  • U1111-1266-5434 (Identificador de registro: ICTRP)
  • 2024-514773-22 (Identificador de registro: CTIS)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Descripción del plan IPD

Los investigadores calificados pueden solicitar acceso a datos a nivel de paciente y documentos de estudio relacionados, incluido el informe de estudio clínico, el protocolo de estudio con cualquier modificación, el formulario de informe de caso en blanco, el plan de análisis estadístico y las especificaciones del conjunto de datos. Los datos a nivel del paciente se anonimizarán y los documentos del estudio se redactarán para proteger la privacidad de los participantes del ensayo. Se pueden encontrar más detalles sobre los criterios de intercambio de datos de Sanofi, los estudios elegibles y el proceso para solicitar acceso en: https://vivli.org

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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