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Avalglucosidase Alfa French Accesso post-trial per i partecipanti con malattia di Pompe (PTA Avalglucosidase)

29 ottobre 2025 aggiornato da: Genzyme, a Sanofi Company

Uno studio multicentrico francese di estensione in aperto di fase 4 sulla sicurezza e l'efficacia a lungo termine nei pazienti con malattia di Pompe che hanno precedentemente partecipato a studi sullo sviluppo dell'avalglucosidasi in Francia

Questo studio di sicurezza ed efficacia in aperto a lungo termine ha lo scopo di fornire un follow-up e l'accesso post-trial alla terapia enzimatica sostitutiva (ERT) con avalglucosidasi alfa ai pazienti con malattia di Pompe in Francia che hanno completato lo studio EFC14028, LTS13769 o ACT14132 , dall'autorizzazione all'immissione in commercio fino al rimborso dell'avalglucosidasi alfa in Francia o fino a maggio 2023, se precedente.

- Frequenza delle visite di studio: ogni 2 settimane

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Durata del trattamento circa 16 mesi

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

17

Fase

  • Fase 4

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Bordeaux, Francia, 33000
        • Investigational Site Number : 2500004
      • Brest, Francia, 29609
        • Investigational Site Number : 2500005
      • Clermont-Ferrand, Francia, 63000
        • Investigational Site Number : 2500008
      • Lille, Francia, 59037
        • Investigational Site Number : 2500009
      • Lyon, Francia, 69003
        • Investigational Site Number : 2500003
      • Marseille, Francia, 13385
        • Investigational Site Number : 2500001
      • Nantes, Francia, 44093
        • Investigational Site Number : 2500006
      • Nice, Francia, 06200
        • Investigational Site Number : 2500007
      • Paris, Francia, 75013
        • Investigational Site Number : 2500002
      • Paris, Francia, 75015
        • Investigational Site Number : 2500010
      • Tours, Francia, 37044
        • Investigational Site Number : 2500011

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

6 mesi e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Paziente con malattia di Pompe che ha precedentemente completato lo studio EFC14028, LTS13769 o ACT14132 di studi sull'avalglucosidasi alfa in Francia.
  • Il paziente e/o il suo genitore/tutore legale è disposto e in grado di fornire il consenso informato firmato e il paziente, se di età inferiore ai 18 anni, è disposto a fornire il consenso se ritenuto in grado di farlo.
  • Il paziente (e il tutore legale del paziente se il paziente ha meno di 18 anni) deve essere in grado di rispettare il protocollo clinico.
  • La paziente, se di sesso femminile e potenzialmente fertile, deve presentare un risultato negativo al test di gravidanza [beta-gonadotropina corionica umana (β-HCG) nelle urine] al momento dell'arruolamento.
  • Le pazienti di sesso femminile sessualmente attive in età fertile e i pazienti di sesso maschile devono praticare una vera astinenza in linea con il loro stile di vita preferito e abituale o utilizzare 2 metodi contraccettivi efficaci accettabili.

Criteri di esclusione:

  • Paziente con ipersensibilità pericolosa per la vita (reazione anafilattica) a uno degli eccipienti dell'avalglucosidasi alfa.
  • Il paziente sta contemporaneamente partecipando a un altro studio clinico di trattamento sperimentale.
  • Il paziente ha una malattia organica clinicamente significativa (ad eccezione dei sintomi relativi alla malattia di Pompe), comprese malattie cardiovascolari, epatobiliari, polmonari, neurologiche o renali clinicamente significative, o altre condizioni mediche, gravi malattie intercorrenti o circostanze attenuanti che, nel opinione dello sperimentatore, preclude la partecipazione allo studio o potenzialmente riduce la sopravvivenza.

Le informazioni di cui sopra non intendono contenere tutte le considerazioni relative alla potenziale partecipazione di un paziente a uno studio clinico.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Avalglucosidasi alfa
Somministrato per via endovenosa a settimane alterne
Droga: Avalglucosidasi alfa (GZ402666)
Forma farmaceutica: polvere liofilizzata sterile Via di somministrazione: infusione endovenosa (IV).
Altri nomi:
  • Nexviadyme®

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Numero di partecipanti con eventi avversi (EA), eventi avversi emergenti dal trattamento (TEAE), incluse le reazioni associate all’infusione (IAR) e decesso
Lasso di tempo: Dall'arruolamento nello studio fino alla visita finale/contatto telefonico dello studio, fino a 4 anni e 3 mesi
Dall'arruolamento nello studio fino alla visita finale/contatto telefonico dello studio, fino a 4 anni e 3 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Valutazione del test del cammino di sei minuti (distanza in metri e % del valore previsto) per i partecipanti con malattia di Pompe a esordio tardivo (LOPD) e malattia di Pompe a esordio infantile (IOPD)
Lasso di tempo: Dall'arruolamento nello studio fino alla visita/contatto telefonico finale dello studio, fino a 4 anni e 3 mesi (al momento dell'arruolamento e ogni 6 mesi)
La misurazione principale è la distanza in metri percorsa dal partecipante su una superficie piana e dura in 6 minuti. La distanza percorsa in metri verrà registrata e verrà calcolato il valore percentuale previsto corrispondente. Maggiore è la distanza (che un partecipante potrebbe percorrere in 6 minuti), maggiore è la resistenza.
Dall'arruolamento nello studio fino alla visita/contatto telefonico finale dello studio, fino a 4 anni e 3 mesi (al momento dell'arruolamento e ogni 6 mesi)
Valutazione del test rapido della funzione motoria (QMFT) per i partecipanti con LOPD
Lasso di tempo: Dal momento dell'arruolamento nello studio fino alla visita/contatto telefonico finale, per un massimo di 4 anni e 3 mesi (all'arruolamento e ogni 6 mesi)
Il QMFT è un test somministrato da un osservatore per valutare i cambiamenti nella funzione motoria. Il QMFT comprende 16 elementi specificamente difficili per i partecipanti con malattia di Pompe. Ogni elemento viene valutato separatamente su una scala ordinale a 5 punti (che va da 0 a 4, dove un punteggio più alto indica un risultato migliore). Il punteggio totale del QMFT si ottiene sommando i punteggi di tutti gli elementi e varia da 0 (incapace di eseguire i test di funzione motoria) a 64 (funzione muscolare normale), dove un punteggio più alto rappresenta un risultato migliore.
Dal momento dell'arruolamento nello studio fino alla visita/contatto telefonico finale, per un massimo di 4 anni e 3 mesi (all'arruolamento e ogni 6 mesi)
Test di funzionalità polmonare (capacità vitale forzata [FVC] (% previsto), pressione espiratoria massima/pressione inspiratoria massima) in posizione eretta e supina per partecipanti con LOPD e IOPD
Lasso di tempo: Dall'arruolamento nello studio fino alla visita/contatto telefonico finale dello studio, fino a 4 anni e 3 mesi (all'arruolamento e ogni 6 mesi)

La FVC è un test standard della funzione polmonare utilizzato per quantificare la debolezza dei muscoli respiratori. La FVC è il volume d'aria (in litri) che può essere espulso forzatamente dopo un'inspirazione completa in posizione eretta, testato anche in posizione supina. La percentuale della FVC prevista = (misurazione FVC effettiva)/(valore previsto della FVC) * 100.

La Pressione Inspiratoria Massima (MIP) è un test rapido e non invasivo per misurare la forza dei muscoli inspiratori, principalmente il diaframma, e consente la valutazione dell'insufficienza ventilatoria, della malattia polmonare restrittiva e della forza dei muscoli respiratori. La MIP si riferisce alla forza di pressione dell'aria che un individuo crea inspirando attraverso la bocca il più intensamente possibile.

La Pressione Espiratoria Massima (MEP) è un test rapido e non invasivo per misurare la forza dei muscoli espiratori, principalmente il diaframma, e consente la valutazione dell'insufficienza ventilatoria, della malattia polmonare restrittiva e della forza dei muscoli respiratori. La MEP è la pressione maggiore generata durante l'espirazione massimale.
Dall'arruolamento nello studio fino alla visita/contatto telefonico finale dello studio, fino a 4 anni e 3 mesi (all'arruolamento e ogni 6 mesi)
Valutazione della qualità della vita: questionario di salute breve a 12 elementi (SF-12) per partecipanti LOPD
Lasso di tempo: Dall'arruolamento nello studio fino alla visita/contatto telefonico finale dello studio, fino a 4 anni e 3 mesi (all'arruolamento e ogni 6 mesi)
SF-12, un questionario di 12 elementi, utilizzato per valutare la qualità della vita correlata alla salute nei partecipanti di età ≥18 anni allo screening/baseline. Il SF-12 consisteva di 12 elementi, che erano categorizzati in otto domini (sottoscale) di funzionamento e benessere: funzionamento fisico, ruolo fisico, ruolo emotivo, salute mentale, dolore corporeo, salute generale, vitalità e funzionamento sociale, con ogni punteggio di dominio che variava da 0 (salute scadente) a 100 (salute migliore), punteggi più alti indicavano una buona condizione di salute. Questi otto domini erano ulteriormente riassunti in 2 punteggi di sintesi, componente fisico di sintesi (PCS) e componente mentale di sintesi (MCS). L'intervallo di punteggio per ciascuno di questi 2 punteggi di sintesi era da 0 (salute scadente) a 100 (salute migliore), punteggi più alti indicavano una migliore qualità della vita correlata alla salute.
Dall'arruolamento nello studio fino alla visita/contatto telefonico finale dello studio, fino a 4 anni e 3 mesi (all'arruolamento e ogni 6 mesi)
Valutazione della qualità della vita: Scala dei Sintomi della Malattia di Pompe (PDSS) per partecipanti con LOPD
Lasso di tempo: Dall'arruolamento nello studio fino alla visita/contatto telefonico finale dello studio, fino a 4 anni e 3 mesi (al momento dell'arruolamento e ogni 6 mesi)
Il richiamo delle 24 ore PDSS (V1.1) è un questionario auto-somministrato specificamente progettato per catturare gli impatti dei sintomi rilevanti per i pazienti con LOPD. Il PDSS include 12 domande con risposte su una scala da 0 (nessuno) a 10 (grave quanto posso immaginare). I dati della scala PDSS verranno analizzati separatamente e come composito con la scala PDIS.
Dall'arruolamento nello studio fino alla visita/contatto telefonico finale dello studio, fino a 4 anni e 3 mesi (al momento dell'arruolamento e ogni 6 mesi)
Valutazione della qualità della vita: Scala dell'Impatto della Malattia di Pompe (PDIS) per i partecipanti con LOPD
Lasso di tempo: Dall'arruolamento nello studio fino alla visita/contatto telefonico finale dello studio, fino a 4 anni e 3 mesi (al momento dell'arruolamento e ogni 6 mesi)
Il questionario PDIS (V1.2) delle 24 ore è un questionario auto-somministrato specificamente progettato per catturare gli impatti della malattia rilevanti per i pazienti con LOPD. Il PDIS include 15 domande con scale variabili implementate in base al tipo di domanda. I dati della scala PDIS saranno analizzati separatamente e come composito con la scala PDSS.
Dall'arruolamento nello studio fino alla visita/contatto telefonico finale dello studio, fino a 4 anni e 3 mesi (al momento dell'arruolamento e ogni 6 mesi)
Punteggio Pompe Pediatric Evaluation of Disability Inventory (Pompe-PEDI) per i partecipanti con IOPD
Lasso di tempo: Dall'arruolamento nello studio fino alla visita finale/contatto telefonico, fino a 4 anni e 3 mesi (al momento dell'arruolamento e ogni 6 mesi)
Il Pompe-PEDI comprende una Scala delle Abilità Funzionali e una Scala dell'Assistenza del Caregiver. Entrambe le scale hanno 3 domini: cura di sé; mobilità; e funzione sociale. Il Dominio Mobilità è stato selezionato per misurare il cambiamento nella mobilità secondario ai cambiamenti nella forza muscolare. Il dominio comprende 160 elementi di mobilità.
Dall'arruolamento nello studio fino alla visita finale/contatto telefonico, fino a 4 anni e 3 mesi (al momento dell'arruolamento e ogni 6 mesi)
Punteggio PedsQL per i partecipanti con IOPD
Lasso di tempo: Dall'arruolamento nello studio fino alla visita/contatto telefonico finale, fino a 4 anni e 3 mesi (al momento dell'arruolamento e ogni 6 mesi)

La scala PedsQL Generic Core a 23 elementi comprende 4 sottoscale che includono il funzionamento fisico, emotivo, scolastico e sociale. I punteggi vengono trasformati in una scala da 0 a 100, punteggi più alti indicano una migliore HRQOL.

La scala infantile non verrà utilizzata poiché si tratta di una scala per un'età fino a 24 mesi e i pazienti sono attualmente più grandi di quella età.
Dall'arruolamento nello studio fino alla visita/contatto telefonico finale, fino a 4 anni e 3 mesi (al momento dell'arruolamento e ogni 6 mesi)
Indice di Massa Ventricolare Sinistra (LVMI) Z-score nei partecipanti con IOPD
Lasso di tempo: Dall'arruolamento nello studio fino alla visita/contatto telefonico finale dello studio, fino a 4 anni e 3 mesi (al momento dell'arruolamento e ogni 6 mesi)
Indice di Massa Ventricolare Sinistra (LVMI) equivalente alla media dell'LVMI specifica per età più 2 deviazioni standard.
Dall'arruolamento nello studio fino alla visita/contatto telefonico finale dello studio, fino a 4 anni e 3 mesi (al momento dell'arruolamento e ogni 6 mesi)

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Genzyme, a Sanofi Company

Investigatori

  • Direttore dello studio: Clinical Sciences & Operations, Sanofi

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

11 luglio 2022

Completamento primario (Stimato)

30 settembre 2026

Completamento dello studio (Stimato)

30 settembre 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

16 novembre 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

7 dicembre 2021

Primo Inserito (Effettivo)

20 dicembre 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

31 ottobre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

29 ottobre 2025

Ultimo verificato

1 ottobre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • PTA17333
  • 2021-002590-26 (Numero EudraCT)
  • U1111-1266-5434 (Identificatore di registro: ICTRP)
  • 2024-514773-22 (Identificatore di registro: CTIS)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

I ricercatori qualificati possono richiedere l'accesso ai dati a livello di paziente e ai relativi documenti di studio, tra cui il rapporto dello studio clinico, il protocollo dello studio con eventuali modifiche, il modulo di segnalazione del caso in bianco, il piano di analisi statistica e le specifiche del set di dati. I dati a livello di paziente saranno resi anonimi e i documenti dello studio saranno redatti per proteggere la privacy dei partecipanti allo studio. Ulteriori dettagli sui criteri di condivisione dei dati di Sanofi, sugli studi ammissibili e sulla procedura per richiedere l'accesso sono disponibili all'indirizzo: https://vivli.org

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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