Avalglucosidase Alfa French Post-trial Access para participantes com doença de Pompe (PTA Avalglucosidase)
4 de setembro de 2026 atualizado por: Genzyme, a Sanofi Company
Um estudo multicêntrico francês de extensão aberta de fase 4 de segurança e eficácia a longo prazo em pacientes com doença de Pompe que participaram anteriormente de estudos de desenvolvimento de avalglucosidase na França
Este estudo de segurança e eficácia de rótulo aberto de longo prazo destina-se a acompanhar e fornecer acesso pós-teste à terapia de reposição enzimática (TRE) com avalglucosidase alfa para pacientes com doença de Pompe na França que concluíram o estudo EFC14028, LTS13769 ou ACT14132 , desde a autorização de comercialização até o reembolso da avalglucosidase alfa na França ou até maio de 2023, o que ocorrer primeiro.
- Frequência das visitas do estudo: a cada 2 semanas
Visão geral do estudo
Status
Ativo, não recrutando
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Duração do tratamento aproximadamente 16 meses
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Real)
17
Estágio
- Fase 4
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
-
Bordeaux, França, 33000
- Investigational Site Number : 2500004
-
Brest, França, 29609
- Investigational Site Number : 2500005
-
Clermont-Ferrand, França, 63000
- Investigational Site Number : 2500008
-
Lille, França, 59037
- Investigational Site Number : 2500009
-
Lyon, França, 69003
- Investigational Site Number : 2500003
-
Marseille, França, 13385
- Investigational Site Number : 2500001
-
Nantes, França, 44093
- Investigational Site Number : 2500006
-
Nice, França, 06200
- Investigational Site Number : 2500007
-
Paris, França, 75013
- Investigational Site Number : 2500002
-
Paris, França, 75015
- Investigational Site Number : 2500010
-
Tours, França, 37044
- Investigational Site Number : 2500011
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
6 meses e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Critério de inclusão:
- Paciente com doença de Pompe que concluiu anteriormente os estudos EFC14028, LTS13769 ou ACT14132 de avalglucosidase alfa na França.
- O paciente e/ou seus pais/responsáveis legais estão dispostos e aptos a fornecer consentimento informado assinado, e o paciente, se <18 anos de idade, está disposto a fornecer consentimento se for considerado capaz de fazê-lo.
- O paciente (e seu responsável legal se o paciente tiver menos de 18 anos de idade) deve ter a capacidade de cumprir o protocolo clínico.
- A paciente, se for do sexo feminino e com potencial para engravidar, deve ter um resultado negativo no teste de gravidez [beta-gonadotrofina coriônica humana (β-HCG)] no momento da inscrição.
- Pacientes do sexo feminino sexualmente ativas com potencial para engravidar e pacientes do sexo masculino devem praticar abstinência verdadeira de acordo com seu estilo de vida preferido e habitual ou usar 2 métodos eficazes aceitáveis de contracepção.
Critério de exclusão:
- Doente com hipersensibilidade com risco de vida (reação anafilática) a um dos excipientes da avalglucosidase alfa.
- O paciente está participando simultaneamente de outro estudo clínico de tratamento experimental.
- O paciente tem doença orgânica clinicamente significativa (com exceção dos sintomas relacionados à doença de Pompe), incluindo doença cardiovascular, hepatobiliar, pulmonar, neurológica ou renal clinicamente significativa, ou outra condição médica, doença grave intercorrente ou circunstância atenuante que, no opinião do investigador, impede a participação no estudo ou diminui potencialmente a sobrevida.
As informações acima não pretendem conter todas as considerações relevantes para a possível participação de um paciente em um ensaio clínico.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Experimental: Avalglucosidase alfa
Administrado por via intravenosa a cada duas semanas
|
Forma farmacêutica: Pó liofilizado estéril Via de administração: infusão intravenosa (IV)
Outros nomes:
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
|
Number of participants with adverse events (AE), treatment-emergent adverse events (TEAE), including infusion associated reactions (IAR) and death
Prazo: From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months
|
From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Assessment of six-minute walk test (distance in meters and % predicted value) for late-onset Pompe disease (LOPD) and infantile-onset Pompe disease (IOPD) participants
Prazo: From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
|
The primary measurement is the distance in meters walked by the participant on a flat, hard surface in 6 minutes.
The distance walked in meters will be recorded and the corresponding percent predicted value will be calculated.
The greater the distance (that a participant could walk in 6 minutes), the greater the endurance.
|
From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
|
|
Assessment of quick motor function test (QMFT) for LOPD participants
Prazo: From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
|
The QMFT is an observer administered test to evaluate changes in motor function.
QMFT comprises of 16 items specifically difficult for participants with Pompe disease.
Each item is scored separately on a 5-point ordinal scale (ranged from 0 to 4, higher score indicated better outcome).
Total QMFT score is obtained by adding the scores of all items and ranged from 0 (unable to perform motor function tests) to 64 (normal muscle function), higher score represented better outcome.
|
From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
|
|
Pulmonary function tests (forced vital capacity [FVC] (% predicted), maximum expiratory pressure/maximum inspiratory pressure) in upright and supine positions for LOPD and IOPD participants
Prazo: From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
|
FVC is a standard pulmonary function test used to quantify respiratory muscle weakness. FVC is the volume of air (in liters) that can be forcibly blown out after full inspiration in the upright position, also tested in supine position. Percent of predicted FVC = (actual FVC measurement)/(predicted value of FVC) * 100. Maximum Inspiratory Pressure (MIP) is a quick and non-invasive test to measure strength of inspiratory muscles, primarily diaphragm, and allows for assessment of ventilatory failure, restrictive lung disease and respiratory muscle strength. MIP refers to how much air pressure force an individual creates by inhaling through the mouth as hard as possible. Maximum Expiratory Pressure (MEP) is a quick and non-invasive test to measure strength of expiratory muscles, primarily diaphragm, and allows for assessment of ventilatory failure, restrictive lung disease and respiratory muscle strength. MEP is the greater pressure generated during maximal expiration. |
From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
|
|
Quality of life evaluation: 12-item short form health survey (SF-12) for LOPD participants
Prazo: From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
|
SF-12, a 12 item-questionnaire, used to assess health-related quality of life in participants aged >=18 years at screening/baseline.
SF-12 consisted of 12 items, which were categorized into eight domains (subscales) of functioning and well-being: physical functioning, role-physical, role emotional, mental health, bodily pain, general health, vitality and social functioning, with each domain score ranged from 0 (poor health) to 100 (better health), higher scores indicated good health condition.
These eight domains were further summarized into 2 summary scores, physical component summary (PCS) and mental component summary (MCS).
The score range for each of these 2 summary scores was from 0 (poor health) to 100 (better health), higher scores indicated a better health-related quality of life.
|
From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
|
|
Quality of life evaluation: Pompe Disease Symptom Scale (PDSS) for LOPD participants
Prazo: From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
|
The 24-hour recall PDSS (V1.1) is a self-administered questionnaires specifically designed to capture the symptoms impacts relevant to patients with LOPD.
The PDSS includes 12 questions with responses on a scale from 0 (none) to 10 (as bad as I can imagine) The data from PDSS scale will be analyzed separately and as a composite with PDIS scale.
|
From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
|
|
Quality of life evaluation: Pompe Disease Impact Scale (PDIS) for LOPD participants
Prazo: From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
|
The 24-hour recall PDIS (V1.2) is a self-administered questionnaires specifically designed to capture disease impacts relevant to patients with LOPD.
The PDIS includes 15 questions with varying scales implemented depending on question type.
The data from PDIS scale will be analyzed separately and as a composite with PDSS scale.
|
From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
|
|
Pompe Pediatric Evaluation of Disability Inventory (Pompe-PEDI) score for IOPD participants
Prazo: From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
|
The Pompe-PEDI consists of a Functional Skills Scale and a Caregiver Assistance Scale.
Both scales have 3 domains: self-care; mobility; and social function.
The Mobility Domain was selected to measure change in mobility secondary to changes in muscle strength.
The domain consists of 160 mobility items.
|
From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
|
|
PedsQL score for IOPD participants
Prazo: From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
|
The 23item PedsQL Generic Core Scale encompasses 4 subscales including physical, emotional, school, and social functionings. Scores are transformed to a 0-100 scale, higher scores indicate better HRQOL. Infant scale will not be used since this is a scale for up to 24 months of age and patients are older now than that. |
From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
|
|
Left Ventricular Mass Index (LVMI) Z-score in IOPD participants
Prazo: From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
|
Left Ventricular Mass Index (LVMI) equivalent to mean age specific LVMI plus 2 standard deviations.
|
From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Diretor de estudo: Clinical Sciences & Operations, Sanofi
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
11 de julho de 2022
Conclusão Primária (Estimado)
30 de junho de 2027
Conclusão do estudo (Estimado)
30 de junho de 2027
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
16 de novembro de 2021
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
7 de dezembro de 2021
Primeira postagem (Real)
20 de dezembro de 2021
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
9 de setembro de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
4 de setembro de 2026
Última verificação
1 de setembro de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Metabólicas
- Metabolismo de Carboidratos, Erros Inatos
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Doenças do Armazenamento Lisossomal, Sistema Nervoso
- Doença de Armazenamento de Glicogênio
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doenças Nutricionais e Metabólicas
- Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo II
Outros números de identificação do estudo
- PTA17333
- 2021-002590-26 (Número EudraCT)
- U1111-1266-5434 (Identificador de registro: ICTRP)
- 2024-514773-22 (Identificador de registro: CTIS)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
SIM
Descrição do plano IPD
Pesquisadores qualificados podem solicitar acesso aos dados do paciente e documentos de estudo relacionados, incluindo o relatório do estudo clínico, protocolo do estudo com quaisquer alterações, formulário de relatório de caso em branco, plano de análise estatística e especificações do conjunto de dados.
Os dados do paciente serão anonimizados e os documentos do estudo serão editados para proteger a privacidade dos participantes do estudo.
Mais detalhes sobre os critérios de compartilhamento de dados da Sanofi, estudos elegíveis e processo de solicitação de acesso podem ser encontrados em: https://vivli.org
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .