Opgroeien met zeldzame genetische syndromen (GROW UR GENES)

Inleiding Zeldzame complexe syndromen Patiënten met complexe genetische syndromen hebben per definitie gecombineerde medische problemen die meerdere orgaansystemen aantasten, en een verstandelijke beperking maakt vaak deel uit van het syndroom. Tijdens de kinderjaren krijgen patiënten met zeldzame genetische syndromen multidisciplinaire en gespecialiseerde medische zorg; zij krijgen meestal medische zorg van 3-4 medisch specialisten.

Hogere levensverwachting Hoewel vroeger veel genetische syndromen voortijdige sterfte veroorzaakten, heeft de verbetering van de medische zorg de levensverwachting verbeterd. Steeds meer patiënten bereiken nu de volwassen leeftijd en de complexiteit van het syndroom blijft bestaan ​​tot in de volwassenheid. Tot voor kort was er echter geen multidisciplinaire zorg beschikbaar voor volwassenen met zeldzame genetische syndromen. Idealiter wordt actief en goed gecoördineerd gezondheidsmanagement geboden om comorbiditeiten die deel uitmaken van het syndroom te voorkomen, op te sporen en te behandelen. Echter, na de overgang van kindergeneeskunde naar medische zorg voor volwassenen, melden patiënten en hun ouders vaak gefragmenteerde zorg van slechte kwaliteit in plaats van adequaat en geïntegreerd gezondheidsmanagement. Daarom drukken kinderartsen de dringende behoefte uit aan adequate, multidisciplinaire volwassen follow-up van hun pediatrische patiënten met zeldzame genetische syndromen.

Medische richtlijnen voor volwassenen bestaan ​​niet en de literatuur over gezondheidsproblemen bij deze volwassenen is schaars. Hoewel er een duidelijke verklaring is voor het ontbreken van richtlijnen voor volwassenen (d.w.z. het feit dat patiënten met zeldzame genetische syndromen in het verleden vaak stierven voordat ze volwassen waren), is er dringend behoefte aan een overzicht van medische problemen op volwassen leeftijd, voor ' best practice' en, indien mogelijk, voor medische richtlijnen.

Het doel van deze studie is om een ​​overzicht te krijgen van de medische behoeften van volwassenen met zeldzame genetische syndromen, waaronder:

1. comorbiditeiten
2. medische en hun impact op de kwaliteit van leven
3. medicatie gebruik
4. de noodzaak om de medicatiedosis aan te passen aan elk syndroom

Methoden en resultaten Dit is een retrospectief dossieronderzoek. De analyse wordt uitgevoerd met behulp van SPSS versie 23 en R versie 3.6.0.