Klinische onderzoeken op UMPS, OMIM *613891, Orotische acidurie
Totaal 4 resultaten
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)WervingStofwisselingsziekte | Purine-Pyrimidine-metabolisme | AICDA, OMIM *605257, immunodeficiëntie met hyper-IgM, type 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM-syndroom 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemie, hemolytisch, vanwege UMPH1-deficiëntie | UMPS, OMIM *613891, Orotische acidurie | DHODH, OMIM *126064... en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
Wellstat TherapeuticsVoltooidOpen-label studie van uridine-triacetaat bij pediatrische patiënten met erfelijke orotische acidurieErfelijke orotische acidurieVerenigde Staten
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... en andere medewerkersWervingCongenitale bijnierhyperplasie | Hemofilie A | Hemofilie B | Mucopolysaccharidose I | Mucopolysaccharidose II | Taaislijmziekte | Alfa 1-antitrypsine-deficiëntie | Sikkelcelziekte | Fanconi-anemie | Chronische granulomateuze ziekte | Ziekte van Wilson | Ernstige congenitale neutropenie | Ornithine Transcarbamylase-deficiëntie en andere voorwaardenBelgië
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... en andere medewerkersAanmelden op uitnodigingPrimaire hyperoxalurie type 3 | Suikerziekte | Hemofilie A | Hemofilie B | Erfelijke fructose-intolerantie | Taaislijmziekte | Factor VII-tekort | Fenylketonurie | Sikkelcelziekte | Syndroom van Dravet | Duchenne spierdystrofie | Prader-Willi-syndroom | Fragile X-syndroom | Chronische granulomateuze ziekte | Rett-sy... en andere voorwaardenVerenigde Staten