Babydetectie: genomische screening van pasgeborenen (BabyDetect)

Elk jaar worden duizenden kinderen over de hele wereld geboren met zeldzame genetische ziekten die leiden tot de dood of levenslange handicap. Met technologische vooruitgang op het gebied van genetica en geneeskunde is het tempo van introductie van behandelingen voor deze zeldzame aandoeningen opmerkelijk toegenomen.

Timing is echter van groot belang bij medicatietoediening. Het meetbare voordeel bij een patiënt die al lang aan een onomkeerbare degeneratieve aandoening lijdt, is klein en rechtvaardigt soms nauwelijks de kosten en de last van de behandeling. Vroege diagnose is dus van primair belang, zowel om het beste effect van de innovatieve medicijnen te verkrijgen als om hun ontwikkeling te versnellen.

De onderzoekers zijn pioniers op het gebied van genetische neonatale screening (NBS) bij zeldzame ziekten door het financieren, ontwerpen en leiden van een innovatief genetisch NBS-programma dat in maart 2018 in Zuid-België werd opgestart voor Spinale Musculaire Atrofie (SMA), dat tot nu toe 11 kinderen moeten vroegtijdig worden opgespoord en behandeld om het vreselijke lot van de ziekte te voorkomen. Het programma werd verspreid in 17 landen en omvatte vanaf het allereerste begin openbare verspreiding en gezondheidseconomische analyse [1]. (www.facebook.com/sunmayariseonsma).

Voortbouwend op onze ervaring met SMA-screening, hebben de onderzoekers een project opgezet om tot 40.000 pasgeborenen/jaar geleidelijk in 3 jaar te screenen op vrijwel alle zeldzame ziekten die baat kunnen hebben bij behandeling of een presymptomatisch klinisch onderzoek.

De methodologie van Baby Detect omvat tijdige en kostenefficiënte sequentiebepaling van doelgenen op gedroogde bloedvlekken die van de NBS-kaarten zijn verzameld, en de hoge dynamiek zorgt ervoor dat elke nieuw behandelbare zeldzame ziekte in niet langer dan 6 seconden in het schema kan worden opgenomen. maanden.

Baby Detect, als multidisciplinair screeningprogramma voor pasgeborenen, omvat expertise op gebieden van genetica en geneeskunde tot laboratoriumonderzoek, informatica, gegevensbescherming, ethiek en gezondheidseconomie. Het zal het proof of concept vormen dat nodig is voordat het naar een hele regio-schaal bevolking gaat.