Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Lysosomal Acid Lipase (LAL) Deficiëntieregister (ALX-LALD-501)

4 maart 2026 bijgewerkt door: Alexion Pharmaceuticals, Inc.

Een observationele ziekte en klinische resultatenregistratie van patiënten met lysosomale zure lipase (LAL)-deficiëntie

Dit is een observationeel, multicenter, internationaal ziekteregister dat is ontworpen om longitudinale gegevens te verzamelen en een kennisbank te creëren die zal worden gebruikt om de zorg en behandeling van patiënten met LAL-deficiëntie te verbeteren. Deelname aan het register door zowel artsen als patiënten is vrijwillig.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Lysosomale zure lipase (LAL)-deficiëntie is een zeldzame autosomaal recessieve lysosomale stapelingsziekte (LSD) die wordt veroorzaakt door een duidelijke afname van lysosomale zure lipase (LAL), het enzym dat cholesterylesters en triglyceriden in de lysosomen afbreekt.

Lysosomale zure lipasedeficiëntie die zich voordoet bij zuigelingen (historisch de ziekte van Wolman genoemd) is een medisch noodgeval met snelle ziekteprogressie gedurende een periode van weken die doorgaans dodelijk is binnen de eerste 6 levensmaanden. Vaker komt LAL-deficiëntie voor bij kinderen en volwassenen en deze presentatie wordt in het verleden Cholesteryl Ester Storage Disease (CESD) genoemd. Over het algemeen zijn de gegevens over de prevalentie van LAL-deficiëntie beperkt en is de algehele prevalentie van de ziekte in de populatie onduidelijk.

Voor alle presentaties geldt dat LAL-deficiëntie gepaard gaat met significante morbiditeit en mortaliteit. Deficiënte LAL-enzymactiviteit resulteert in de lysosomale accumulatie van cholesterylesters en triglyceriden. In de lever leidt deze accumulatie tot hepatomegalie, verhoogd vetgehalte in de lever, transaminaseverhoging die chronische leverbeschadiging signaleert, en progressie tot fibrose, cirrose en complicaties van leverziekte in het eindstadium. In de milt resulteert LAL-deficiëntie in splenomegalie, bloedarmoede en trombocytopenie. Vetophoping in de darmwand leidt tot malabsorptie en groeifalen. Dyslipidemie komt vaak voor met verhoogde lipoproteïnen met lage dichtheid (LDL) en triglyceriden en lipoproteïnen met lage hoge dichtheid (HDL), geassocieerd met verhoogd levervetgehalte en verhoogde transaminasewaarden. Naast leverziekte ervaren patiënten met LAL-deficiëntie een verhoogd risico op hart- en vaatziekten en versnelde atherosclerose.

Het LAL-deficiëntieregister is een wereldwijd register dat is opgericht om de zorg voor patiënten te helpen verbeteren door een beter begrip van de ziekte en de langetermijneffectiviteit van therapeutische interventies, waaronder sebelipase alfa.

Net als bij andere registers, die steeds waardevoller worden voor het verzamelen van informatie in grote, heterogene, 'echte wereld'-populaties, heeft het LAL-deficiëntieregister tot doel bewijs te leveren om de patiëntenzorg te ondersteunen en de klinische praktijk te informeren. Dit register wordt ook gedeeltelijk uitgevoerd om te voldoen aan post-marketingverplichtingen en vereisten die door de sponsor zijn overeengekomen als voorwaarde voor sebelipase alfa-goedkeuring in de EU en de VS.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

300

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Australië
    • New South Wales
      • New Lambton Heights, New South Wales, Australië, 2305
  • België
    • East Flanders
      • Ghent, East Flanders, België, 9000
        • Werving
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Ruth De Bruyne
  • Brazilië
      • São Paulo, Brazilië, 04020-041
        • Werving
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Ana Maria Martins
      • São Paulo, Brazilië, 04543-011
        • Werving
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Rodrigo Rocco
    • São Paulo
      • Campinas, São Paulo, Brazilië, 13083-878
        • Werving
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Marlone Da Silva
  • Bulgarije
    • Sofia-Grad
      • Sofia, Sofia-Grad, Bulgarije, 1612
        • Werving
        • Clinical Trial Site
        • Hoofdonderzoeker:
          • Mila Baycheva
        • Contact:
  • Canada
      • Québec, Canada, G1R 2J6
    • Alberta
      • Edmonton, Alberta, Canada, T6G 2H7
        • Werving
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Alicia Chan
    • Nova Scotia
      • Halifax, Nova Scotia, Canada, B3H 1V8
        • Werving
        • Clinical Trial Site
        • Hoofdonderzoeker:
          • Julie Zhu
        • Contact:
    • Ontario
      • London, Ontario, Canada, NGA 5W9
        • Werving
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
          • Lindsey McLeish
          • Telefoonnummer: +1 519 685 8500
        • Hoofdonderzoeker:
          • Chitra Prasad
  • Duitsland
      • Berlin, Duitsland, 13353
    • Bavaria
      • Munich, Bavaria, Duitsland, 81377
        • Werving
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Klaus Parhofer
    • North Rhine-Westphalia
      • Essen, North Rhine-Westphalia, Duitsland, 45122
        • Werving
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Jassin Rashidi Alavijeh
    • Rhineland-Palatinate
      • Mainz, Rhineland-Palatinate, Duitsland, 55131
        • Werving
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Karl-Eugen Mengel
  • Frankrijk
      • Dijon, Frankrijk, 21000
        • Werving
        • Clinical Trial Site
        • Hoofdonderzoeker:
          • Bruno VERGES
        • Contact:
      • Nantes, Frankrijk, 44093
        • Werving
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Jérôme GOURNAY
    • Auvergne-Rhône-Alpes
      • Bron, Auvergne-Rhône-Alpes, Frankrijk, 69500
        • Werving
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Noel Peretti
      • Clermont-Ferrand, Auvergne-Rhône-Alpes, Frankrijk, 63003
        • Werving
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Corinne Borderon
      • Clermont-Ferrand, Auvergne-Rhône-Alpes, Frankrijk, 63100
        • Werving
        • Clinical Trial Site
        • Hoofdonderzoeker:
          • Armand Abergel
        • Contact:
      • Grenoble, Auvergne-Rhône-Alpes, Frankrijk, 38043
        • Werving
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Anne Pagnier
    • Normandy
      • Caen, Normandy, Frankrijk, 14033
        • Werving
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Marietta Musikas
    • Nouvelle-Aquitaine
      • La Rochelle, Nouvelle-Aquitaine, Frankrijk, 17000
        • Werving
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Eloi Blanchet
      • Niort, Nouvelle-Aquitaine, Frankrijk, 79021
        • Werving
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Catherine Borderie
    • Vandœuvre-lès-Nancy
      • Nancy, Vandœuvre-lès-Nancy, Frankrijk, 54500
        • Werving
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Francois Feillet
    • Île-de-France Region
      • Paris, Île-de-France Region, Frankrijk, 75743
        • Werving
        • Clinical Trial Site
        • Hoofdonderzoeker:
          • Jean-Baptiste Arnoux
        • Contact:
  • Griekenland
    • Attica
      • Athens, Attica, Griekenland, 115 27
        • Werving
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Evangelia Lykopoulu
    • Epirus
      • Ioannina, Epirus, Griekenland, 455 00
        • Werving
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
          • Charalampos Milionis
          • Telefoonnummer: +30 2651099904
          • E-mail: hmilioni@uoi.gr
        • Hoofdonderzoeker:
          • Charalampos Milionis
    • Macedonia
      • Thessaloniki, Macedonia, Griekenland, 564 03
        • Werving
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Maria Fotoulaki
  • Ierland
    • Leinster
      • Dublin, Leinster, Ierland, D01 XD99
  • Israël
      • Haifa, Israël, 3436212
        • Werving
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Reut Batcir
      • Jerusalem, Israël, 9103102
        • Werving
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Eyal Shteyer
      • Jerusalem, Israël, 91120
        • Werving
        • Clinical Trial Site
        • Hoofdonderzoeker:
          • Mordechai Slae
        • Contact:
    • Central District
      • Petah Tikva, Central District, Israël, 49202
        • Werving
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Yuval Landau
  • Italië
    • Apulia
      • Bari, Apulia, Italië, 70126
    • Campania
      • Napoli, Campania, Italië, 80131
        • Werving
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Giancarlo Parenti
    • Friuli Venezia Giulia
      • Udine, Friuli Venezia Giulia, Italië, 33100
    • Liguria
      • Genoa, Liguria, Italië, 16147
        • Werving
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Annalisa Madeo
    • Lombardy
      • Bergamo, Lombardy, Italië, 24127
        • Werving
        • Clinical Trial Site
        • Hoofdonderzoeker:
          • Lorenzo D'Antiga
        • Contact:
      • Milan, Lombardy, Italië, 20122
    • Piedmont
      • Turin, Piedmont, Italië, 10126
        • Werving
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Luisa de Sanctis
    • Tuscany
      • Florence, Tuscany, Italië, 50139
        • Werving
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Giuseppe Indolfi
    • Veneto
      • Padua, Veneto, Italië, 35128
        • Werving
        • Clinical Trial Site
        • Hoofdonderzoeker:
          • Alberto Burlina
        • Contact:
  • Kroatië
      • Zagreb, Kroatië, 10000
        • Werving
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Ivo Baric
  • Mexico
      • Aguascalientes, Mexico, 20230
        • Werving
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Jamie Lopez
      • Mexico City, Mexico, 06720
        • Werving
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Alejandra Consuelo-Sanchez
    • Jalisco
      • Zapopan, Jalisco, Mexico, 45116
        • Werving
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Jorge Chavez
  • Nederland
    • North Holland
      • Amsterdam, North Holland, Nederland, 1105
        • Werving
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Marion Brands
  • Portugal
      • Lisbon, Portugal, 1649
        • Werving
        • Clinical Trial Site
        • Hoofdonderzoeker:
          • Patricio Aguiar
        • Contact:
    • Braga District
      • Guimarães, Braga District, Portugal, 4835
        • Werving
        • Clinical Trial Site
        • Hoofdonderzoeker:
          • Olga Azevedo
        • Contact:
  • Rusland
    • Leningradskaya Oblast'
      • Petersburg, Leningradskaya Oblast', Rusland, 194100
        • Werving
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Nikolay Vlasov
    • Moscow Oblast
      • Moscow, Moscow Oblast, Rusland, 115446
        • Werving
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Tatiana Strokova
      • Moscow, Moscow Oblast, Rusland, 119049
        • Werving
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Natalia Pechatnikova
      • Moscow, Moscow Oblast, Rusland, 119192
        • Werving
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Maria Zharkova
      • Moscow, Moscow Oblast, Rusland, 119296
        • Werving
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
          • Alexandr Potapov
          • Telefoonnummer: +7 499 1341582
          • E-mail: apotap@mail.ru
        • Hoofdonderzoeker:
          • Alexandr Potapov
    • Nizhny Novgorod Oblast
      • Nizhny Novgorod, Nizhny Novgorod Oblast, Rusland, 603950
        • Werving
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Alla Lavrova
  • Saoedi-Arabië
      • Riyadh, Saoedi-Arabië, 11211
        • Werving
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Moeenaldeen Alsayed
      • Riyadh, Saoedi-Arabië, 11426
        • Werving
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Majid Alfadhel
  • Slovenië
      • Ljubljana, Slovenië, 1111
        • Werving
        • Clinical Trial Site
        • Hoofdonderzoeker:
          • Urh Groselj
        • Contact:
  • Spanje
      • A Coruña, Spanje, 15006
        • Werving
        • Clinical Trial Site
      • Albacete, Spanje, 02006
      • Alicante, Spanje, 03203
        • Werving
        • Clinical Trial Site
      • Barcelona, Spanje, 08036
        • Werving
        • Clinical Trial Site
      • Barcelona, Spanje, 08305
        • Werving
        • Clinical Trial Site
      • Las Palmas, Spanje, 35019
        • Werving
        • Clinical Trial Site
      • Madrid, Spanje, 28046
        • Werving
        • Clinical Trial Site
      • Madrid, Spanje, 28914
        • Werving
        • Clinical Trial Site
      • Murcia, Spanje, 30120
        • Werving
        • Clinical Trial Site
      • Valladolid, Spanje, 47012
      • Zaragoza, Spanje, 50009
    • A Coruña
      • Santiago de Compostela, A Coruña, Spanje, 15706
        • Werving
        • Clinical Trial Site
    • Biscay
      • Barakaldo, Biscay, Spanje, 48903
        • Werving
        • Clinical Trial Site
    • La Rioja
      • Logroño, La Rioja, Spanje, 26006
        • Werving
        • Clinical Trial Site
    • Lugo
      • Burela de Cabo, Lugo, Spanje, 27880
        • Werving
        • Clinical Trial Site
    • Málaga
      • Málaga, Málaga, Spanje, 29010
        • Werving
        • Clinical Trial Site
    • Principality of Asturias
    • Tarragona
      • Reus, Tarragona, Spanje, 43204
        • Werving
        • Clinical Trial Site
  • Tsjechië
      • Olomouc, Tsjechië, 779 00
        • Werving
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Vratislav Smolka
    • Central Bohemia
      • Prague, Central Bohemia, Tsjechië, 128 00
        • Werving
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Stella Reichmannova
  • Verenigd Koninkrijk
    • Cambridgeshire
      • Cambridge, Cambridgeshire, Verenigd Koninkrijk, CB2 0QQ
        • Werving
        • Clinical Trial Site
        • Hoofdonderzoeker:
          • Patrick Deegan
        • Contact:
    • Greater London
      • London, Greater London, Verenigd Koninkrijk, WC1N 3BG
        • Werving
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Elaine Murphy
    • Greater Manchester
      • Manchester, Greater Manchester, Verenigd Koninkrijk, M13 9WL
        • Werving
        • Clinical Trial Site
        • Hoofdonderzoeker:
          • Simon Jones
        • Contact:
      • Salford, Greater Manchester, Verenigd Koninkrijk, M6 8HD
        • Werving
        • Clinical Trial Site
        • Hoofdonderzoeker:
          • Reena Sharma
        • Contact:
    • West Midlands
      • Birmingham, West Midlands, Verenigd Koninkrijk, B4 6NH
        • Werving
        • Clinical Trial Site
        • Hoofdonderzoeker:
          • Suresh Vijay
        • Contact:
  • Verenigde Staten
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Verenigde Staten, 85016
        • Werving
        • Clinical Trial Site
    • California
    • Florida
      • Miramar, Florida, Verenigde Staten, 33025
        • Werving
        • Clinical Trial Site
      • Orlando, Florida, Verenigde Staten, 32806
        • Werving
        • Clinical Trial Site
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Verenigde Staten, 30322
        • Werving
        • Clinical Trial Site
    • Illinois
    • Massachusetts
    • Michigan
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Verenigde Staten, 55404
        • Werving
        • Clinical Trial Site
    • Mississippi
      • Jackson, Mississippi, Verenigde Staten, 39216
        • Werving
        • Clinical Trial Site
    • New Jersey
      • Hackensack, NJ, 7601, New Jersey, Verenigde Staten, 07601
        • Werving
        • Clinical Trial Site
    • New York
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19107
        • Werving
        • Clinical Trial Site
      • Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
        • Werving
        • Clinical Trial Site
      • Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104-6061
        • Werving
        • Clinical Trial Site
    • Texas
      • Houston, Texas, Verenigde Staten, 77030
      • Snyder, Texas, Verenigde Staten, 79549
        • Werving
        • Clinical Trial Site
    • Washington
      • Tacoma, Washington, Verenigde Staten, 98405
        • Werving
        • Clinical Trial Site

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Alle patiënten met een diagnose van LAL-deficiëntie.

Beschrijving

Patiënten moeten een bevestigde diagnose van LAL-deficiëntie hebben. Een geïnformeerde toestemming en autorisatie moeten worden verkregen voorafgaand aan de inschrijving van de patiënt, indien vereist onder toepasselijke wet- en regelgeving, of er moet een vrijstelling worden verkregen door de Institutional Review Board/Independent Ethics Committee.

Patiënten kunnen momenteel niet deelnemen aan een door Alexion gesponsord klinisch onderzoek. Patiënten die hun deelname aan een door Alexion gesponsord klinisch onderzoek naar sebelipase alfa hebben beëindigd, komen in aanmerking voor inschrijving in dit register, en inschrijving in het register sluit een patiënt niet uit van inschrijving voor een toekomstig klinisch onderzoek.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
LAL-deficiëntie patiënten
Patiënten zijn patiënten met een diagnose van LAL-deficiëntie (levend en overleden), ongeacht de behandelingsstatus of behandelingskeuze.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Inzicht in de variabiliteit, progressie, identificatie en natuurlijk beloop van LAL-deficiëntie.
Tijdsspanne: Voortdurende
Voortdurende

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Alexion Pharmaceuticals, Inc.

Onderzoekers

  • Studie directeur: Alexion Pharmaceuticals, Sponsor GmbH

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

30 mei 2013

Primaire voltooiing (Geschat)

30 augustus 2029

Studie voltooiing (Geschat)

30 augustus 2029

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

29 juni 2012

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

3 juli 2012

Eerst geplaatst (Geschat)

4 juli 2012

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

6 maart 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

4 maart 2026

Laatst geverifieerd

1 maart 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • ALX-LALD-501

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op De ziekte van Wolman

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Bangladesh

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren