Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Dystoni Genotype-fenotype korrelasjon

3. juni 2025 oppdatert av: Jeff Waugh, MD, PhD, University of Texas Southwestern Medical Center

Dystoni Genotype-fenotype-korrelasjon: En studie for å identifisere flere genetiske assosiasjoner som bidrar til spesifikke dystoniske fenotyper

Formålet med denne studien er å (1) undersøke effekten av kjente dystoni-forårsakende mutasjoner på hjernestruktur og funksjon, å (2) identifisere strukturelle hjerneendringer som er forskjellige mellom kliniske fenotyper av dystoni, og å (3) samle inn DNA, detaljert familiehistorie, og kliniske fenotyper fra pasienter med idiopatisk dystoni med mål om å identifisere nye dystonierelaterte gener. Etterforskere vil rekruttere både friske kontrollpersoner og personer med enhver form for dystoni. For denne studien vil det være maksimalt to studiebesøk som involverer en klinisk vurdering, innsamling av medisinsk og familiehistorie, oppgavetreningsøkt, en MR med de lærte oppgavene, og til slutt en blodprøvetaking for genetisk analyse. Totalt vil disse besøkene ta 3-5 timer. Hvis dystoni-personene får botulinumtoksin-injeksjoner for behandling, vil deltakerne og deres matchede kontroller bli bedt om å komme på et nytt besøk.

Studieoversikt

Status

Status

Indikerer gjeldende rekrutteringsstatus eller utvidet tilgangsstatus.
Rekruttering

Forhold

Forhold

Sykdommen, lidelsen, syndromet, sykdommen eller skaden som studeres. På ClinicalTrials.gov kan tilstander også inkludere andre helserelaterte problemer, som levetid, livskvalitet og helserisiko.

Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.

Detaljert beskrivelse

  1. Identifiser en kohort av individer med kjente dystonierelaterte genmutasjoner, og individer med idiopatisk, men antatt genetisk dystoni. Noen av disse personene kan motta botulinumtoksininjeksjoner for å behandle deres dystoni etter standard behandling; hos disse pasientene vil etterforskerne avbilde før og etter injeksjoner for å vurdere for avbildningskorrelater av behandlingsrespons.
  2. Analyser DNA-prøver fra både dystoni og friske individuelle kohorter for å oppdage tilstedeværelsen av mutasjoner og/eller polymorfismer i gener assosiert med dystoni
  3. Samle inn systematisk klinisk informasjon, inkludert Tsui Torticollis, Burke-Fahn-Marsden, Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale (TWSTRS), Voice Disability Index, Unified Myoclonus Rating Scale, Beck Depression Inventory, Beck Anxiety Inventory og Spielberg Trait Anxiety-skalaer. Skalaer vil bli skreddersydd til typen dystoni, som bestemt av klinikeren som refererer til studien (dvs. torticollis-skalaer vil kun bli utført på pasienter med cervikal dystoni).
  4. Bruk funksjonell MR (fMRI), diffusjonstensoravbildning (DTI) og strukturell MR for å a) analysere hjerneaktivitet og strukturere pre- og post-botulinumtoksininjeksjoner, b) bestemme hvordan ulike stadier av bevegelse (utførelse, forberedelse, sekvensering) påvirker dystoni og de underliggende nevrale mekanismene, c) identifisere strukturelle abnormiteter som deles mellom kliniske undertyper av dystoni. Ettersom nye MR-avbildningsmetoder introduseres som kan forbedre etterforskernes evne til å identifisere eller skille disse abnormitetene, vil etterforskeren inkorporere disse nye sekvensene i avbildningsprotokollen.
  5. Korreler hjerneaktivitet og strukturelle data med vurderinger av alvorlighetsgrad av dystoni, lokalisering av dystoni, genetisk status og respons på behandling (medisiner og/eller botulinumtoksininjeksjoner).
  6. Korreler polymorfismedata med alvorlighetsgrad av dystoni, respons på botulinumtoksin, alvorlighetsgrad av depresjon/angst og hjerneaktivitet/struktur.

Studietype

Studietype

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderer intervensjonsstudier (også kalt kliniske studier), observasjonsstudier (inkludert pasientregistre) og utvidet tilgang.
Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

Registrering

Antall deltakere i en klinisk studie. Den "forventede" påmeldingen er måltallet for deltakere som forskerne trenger for studien.
200

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktinformasjon for personen som kan svare på påmeldingsspørsmål for en klinisk studie. Hvert sted hvor studien gjennomføres kan også ha en spesifikk kontakt, som kan være bedre i stand til å svare på disse spørsmålene.

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Kvalifikasjonskriterier

Nøkkelkravene som personer som ønsker å delta i en klinisk studie må oppfylle eller egenskapene de må ha. Kvalifikasjonskriterier består av både inklusjonskriterier (som kreves for at en person skal delta i studien) og eksklusjonskriterier (som hindrer en person i å delta). Typer kvalifikasjonskriterier inkluderer om en studie godtar friske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav, eller er begrenset av kjønn.

Alder som er kvalifisert for studier

11 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Etterforskere vil rekruttere både friske deltakere og individer diagnostisert med dystoni av enhver form for denne studien. Hvert Dystoni-emne vil bli matchet 1:1 med et ikke-relatert kontrollobjekt basert på: 1) alder, +/- 3 år (voksne), +/- 1 år (16-18y), +/- 6 måneder (11-15y) ); 2) handedness, som bestemt av Edinburgh Handedness Inventory, 3) kjønn, og 4) selvidentifisert rase eller etnisk bakgrunn.

Beskrivelse

Generell eksklusjon (både dystoni- og kontrollgrupper):

  • Metall i hvilken som helst del av kroppen (inkludert metallskade på øyet) ELLER bærer et medisinsk utstyr som er uforenlig med MR (f.eks. metallimplantater som kirurgiske klips eller pacemakere) ELLER positiv screening i henhold til UTSW MR-screeningskjema
  • Klaustrofobi
  • Ikke-flytende engelsk
  • Vekt uforenlig med MR-sikkerhet
  • Anamnese med hodetraumer med nevrologiske følgetilstander, inkludert flere hjernerystelser og/eller hjerneslag
  • Svangerskap
  • Alvorlig medisinsk sykdom eller historie med alvorlig medisinsk sykdom, inkludert kreft som ble behandlet med stråling eller kjemoterapi, hjerteinfarkt eller en kjent historie med HIV-1+-status
  • Personer med hepatitt C (etter hepatitt C+ titer)
  • Personer med insulinavhengig diabetes mellitus (IDDM)
  • Alvorlig respiratorisk kompromittering
  • Etter etterforskerens mening ikke i stand til å delta trygt i denne studien

Inklusjonskriterier:

  • Dystoni gruppe

Tidligere diagnose av dystoni som inkluderer, men er ikke begrenset til:

  • cervikal dystoni (50 personer)
  • blefarospasme (25 personer)
  • lem dystoni (50 personer)
  • spastisk dysfoni (25 personer)
  • segmentell dystoni
  • multifokal dystoni

  • Eventuell dystoni i barndommen (25 personer) Alder > 11 år

    • Kontrollgruppe:

Ingen tidligere diagnose av dystoni (175 personer) Alder > 11 år

Ekskluderingskriterier:

  • Dystonigruppe Tidligere historie med eller samtidig nevrologisk eller psykiatrisk diagnose - depresjon og/eller angst akseptert Nåværende bruk av ikke-dystoni nevroaktive medisiner - SSRI/medisiner for depresjon og/eller angst akseptert Nåværende bruk av cervikal skinne designet for dystonibehandling Tidligere strukturell hjerneskade

Kontrollgruppe:

Anamnese med eller nåværende nevrologisk eller psykiatrisk diagnose - depresjon og/eller angst akseptert, men må ikke være i aktiv fase Nåværende bruk av nevroaktiv medisin, SSRI/medisin mot depresjon og/eller angst akseptert

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort

Gruppe / Kohort

En gruppe eller undergruppe av deltakere i en observasjonsstudie som vurderes for biomedisinske eller helsemessige utfall.
Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.
Dystoni gruppe
Begge gruppene vil få tatt blodprøver, gjennomgå kliniske vurderinger, innsamling av medisinsk og familiehistorie og en magnetisk resonansavbildning. Dette er en observasjonsstudie og det er ingen intervensjon.
Annen: Magnetisk resonansavbildning
Studieintervensjoner er minimal risiko.
Andre navn:
  • Blodprøve for genetisk testing
  • Kliniske vurderinger
Kontrollgruppe
Begge gruppene vil få tatt blodprøver, gjennomgå kliniske vurderinger, innsamling av medisinsk og familiehistorie og en magnetisk resonansavbildning. Dette er en observasjonsstudie og det er ingen intervensjon.
Annen: Magnetisk resonansavbildning
Studieintervensjoner er minimal risiko.
Andre navn:
  • Blodprøve for genetisk testing
  • Kliniske vurderinger

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I en klinisk studies protokoll er det planlagte utfallsmålet som er det viktigste for å evaluere effekten av en intervensjon/behandling. De fleste kliniske studier har ett primært utfallsmål, men noen har mer enn ett.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Strukturell eller funksjonell avbildning av dystoni og kontrollgrupper
Tidsramme: 3-5 timer ved hvert studiebesøk
Identifiser strukturelle eller funksjonelle avbildningstiltak som skiller (a) dystonipasienter fra matchede kontroller, (b) mellom klinisk definerte former for dystoni
3-5 timer ved hvert studiebesøk
Genetisk analyse av dystoni og kontrollgrupper
Tidsramme: 30 min
Identifisere polymorfismer i gener kjent for å forårsake dystoni som påvirker de strukturelle eller funksjonelle avbildningstiltakene hos dystonipasienter og for å identifisere nye gener assosiert med dystoni.
30 min

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sponsor

Organisasjonen eller personen som initierer studien og som har myndighet og kontroll over studien.
University of Texas Southwestern Medical Center

Samarbeidspartnere

Samarbeidspartnere

En annen organisasjon enn sponsoren som gir støtte til en klinisk studie. Denne støtten kan omfatte aktiviteter knyttet til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
Massachusetts General Hospital

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske datoen da den første deltakeren ble registrert i en klinisk studie. Den "forventede" studiestartdatoen er datoen som forskerne tror vil være studiestartdatoen.
1. mars 2018

Primær fullføring (Antatt)

Primær fullføring

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon for å samle inn endelige data for det primære utfallsmålet. Hvorvidt den kliniske studien ble avsluttet i henhold til protokollen eller ble avsluttet, påvirker ikke denne datoen. For kliniske studier med mer enn ett primært utfallsmål med ulike fullføringsdatoer, refererer dette begrepet til datoen da datainnsamlingen er fullført for alle de primære utfallsmålene. Den "forventede" primære fullføringsdatoen er datoen som forskerne tror vil være den primære fullføringsdatoen for studien.
1. september 2027

Studiet fullført (Antatt)

Studiet fullført

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon/behandling for å samle inn endelige data for de primære utfallsmålene, sekundære utfallsmålene og uønskede hendelsene (det vil si siste deltakers siste besøk). Den "forventede" studiens fullføringsdato er datoen som forskerne tror vil være studiens fullføringsdato.
1. september 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

Først innsendt

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sendte inn en studiepost til ClinicalTrials.gov. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom første innsendte dato og postens tilgjengelighet på ClinicalTrials.gov (den første postedatoen).
2. februar 2018

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sender inn en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Sponsoren eller etterforskeren må kanskje revidere og sende inn en studiepost én eller flere ganger før NLMs kvalitetskontrollkriterier oppfylles. Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
2. februar 2018

Først lagt ut (Faktiske)

Først lagt ut

Datoen da studieposten først var tilgjengelig på ClinicalTrials.gov etter at National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) gjennomgang har konkludert. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom datoen studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn studieposten og den første postedatoen.
9. februar 2018

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

Sist oppdatering lagt ut

Den siste datoen da endringer i en studiepost ble gjort tilgjengelig på ClinicalTrials.gov. Det kan være en forsinkelse mellom når endringene ble sendt til ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller etterforsker (datoen for siste innsending av oppdatering) og datoen for siste oppdatering.
6. juni 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn endringer i en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
3. juni 2025

Sist bekreftet

Sist bekreftet

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren bekreftet at informasjonen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var nøyaktig og oppdatert. Hvis en studie med rekrutteringsstatus for rekruttering; ikke rekrutterer ennå; eller aktiv, ikke rekruttering har ikke blitt bekreftet de siste 2 årene, studiens rekrutteringsstatus vises som ukjent.
1. juni 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

Andre studie-ID-numre

Identifikatorer eller ID-numre andre enn NCT-nummeret som er tildelt en klinisk studie av studiens sponsor, finansierere eller andre. Disse tallene kan inkludere unike identifikatorer fra andre prøveregistre og National Institutes of Health-stipendnumre.
  • STU 122017-069

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Data og/eller prøveinnsamling var spesifikt for forskning og forsøkspersoner indikerte at dataene deres kunne deles med andre forskere. Etterforskere vil bare sende kodede data og/eller prøver uten identifiserende informasjon. I tillegg vil alt fullblod for DNA-prøver samlet for denne protokollen bli sendt for DNA-sekvensering og genetisk analyse ved Massachusetts General Hospital i Dr. Nutan Sharmas laboratorium. I tillegg vil etterforskere ved Massachusetts General Tissue Culture Core i Dystonia Partners Research Biobank bidra med forsøkspersonens avidentifiserte DNA-prøve fra denne protokollen for bruk i fremtidig genetisk forskning angående dystoni.

IPD-delingstidsramme

DNA-prøver vil bli lagret på ubestemt tid

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Innstillinger for informasjonskapsler

Vi bruker informasjonskapsler for å sikre at vi gir deg den beste opplevelsen på nettstedet vårt. For mer informasjon, les nøye vår Retningslinjer for personvern og informasjonskapsler. ...>>>Du kan når som helst endre preferansene dine eller trekke tilbake samtykket ditt ved å slette informasjonskapslene fra nettstedet ditt eller datamaskinen som beskrevet i policyen. Godta det og velg dine preferanser ved å krysse av i de tilhørende rutene i delen "Administrer innstillinger" nedenfor. Les nøye gjennom servicevilkårene før du fortsetter å bruke noen del av dette nettstedet.
«Administrer innstillinger