Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Dystoni Genotype-fenotype korrelasjon

3. juni 2025 oppdatert av: Jeff Waugh, MD, PhD, University of Texas Southwestern Medical Center

Dystoni Genotype-fenotype-korrelasjon: En studie for å identifisere flere genetiske assosiasjoner som bidrar til spesifikke dystoniske fenotyper

Formålet med denne studien er å (1) undersøke effekten av kjente dystoni-forårsakende mutasjoner på hjernestruktur og funksjon, å (2) identifisere strukturelle hjerneendringer som er forskjellige mellom kliniske fenotyper av dystoni, og å (3) samle inn DNA, detaljert familiehistorie, og kliniske fenotyper fra pasienter med idiopatisk dystoni med mål om å identifisere nye dystonierelaterte gener. Etterforskere vil rekruttere både friske kontrollpersoner og personer med enhver form for dystoni. For denne studien vil det være maksimalt to studiebesøk som involverer en klinisk vurdering, innsamling av medisinsk og familiehistorie, oppgavetreningsøkt, en MR med de lærte oppgavene, og til slutt en blodprøvetaking for genetisk analyse. Totalt vil disse besøkene ta 3-5 timer. Hvis dystoni-personene får botulinumtoksin-injeksjoner for behandling, vil deltakerne og deres matchede kontroller bli bedt om å komme på et nytt besøk.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

  1. Identifiser en kohort av individer med kjente dystonierelaterte genmutasjoner, og individer med idiopatisk, men antatt genetisk dystoni. Noen av disse personene kan motta botulinumtoksininjeksjoner for å behandle deres dystoni etter standard behandling; hos disse pasientene vil etterforskerne avbilde før og etter injeksjoner for å vurdere for avbildningskorrelater av behandlingsrespons.
  2. Analyser DNA-prøver fra både dystoni og friske individuelle kohorter for å oppdage tilstedeværelsen av mutasjoner og/eller polymorfismer i gener assosiert med dystoni
  3. Samle inn systematisk klinisk informasjon, inkludert Tsui Torticollis, Burke-Fahn-Marsden, Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale (TWSTRS), Voice Disability Index, Unified Myoclonus Rating Scale, Beck Depression Inventory, Beck Anxiety Inventory og Spielberg Trait Anxiety-skalaer. Skalaer vil bli skreddersydd til typen dystoni, som bestemt av klinikeren som refererer til studien (dvs. torticollis-skalaer vil kun bli utført på pasienter med cervikal dystoni).
  4. Bruk funksjonell MR (fMRI), diffusjonstensoravbildning (DTI) og strukturell MR for å a) analysere hjerneaktivitet og strukturere pre- og post-botulinumtoksininjeksjoner, b) bestemme hvordan ulike stadier av bevegelse (utførelse, forberedelse, sekvensering) påvirker dystoni og de underliggende nevrale mekanismene, c) identifisere strukturelle abnormiteter som deles mellom kliniske undertyper av dystoni. Ettersom nye MR-avbildningsmetoder introduseres som kan forbedre etterforskernes evne til å identifisere eller skille disse abnormitetene, vil etterforskeren inkorporere disse nye sekvensene i avbildningsprotokollen.
  5. Korreler hjerneaktivitet og strukturelle data med vurderinger av alvorlighetsgrad av dystoni, lokalisering av dystoni, genetisk status og respons på behandling (medisiner og/eller botulinumtoksininjeksjoner).
  6. Korreler polymorfismedata med alvorlighetsgrad av dystoni, respons på botulinumtoksin, alvorlighetsgrad av depresjon/angst og hjerneaktivitet/struktur.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

200

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

11 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Etterforskere vil rekruttere både friske deltakere og individer diagnostisert med dystoni av enhver form for denne studien. Hvert Dystoni-emne vil bli matchet 1:1 med et ikke-relatert kontrollobjekt basert på: 1) alder, +/- 3 år (voksne), +/- 1 år (16-18y), +/- 6 måneder (11-15y) ); 2) handedness, som bestemt av Edinburgh Handedness Inventory, 3) kjønn, og 4) selvidentifisert rase eller etnisk bakgrunn.

Beskrivelse

Generell eksklusjon (både dystoni- og kontrollgrupper):

  • Metall i hvilken som helst del av kroppen (inkludert metallskade på øyet) ELLER bærer et medisinsk utstyr som er uforenlig med MR (f.eks. metallimplantater som kirurgiske klips eller pacemakere) ELLER positiv screening i henhold til UTSW MR-screeningskjema
  • Klaustrofobi
  • Ikke-flytende engelsk
  • Vekt uforenlig med MR-sikkerhet
  • Anamnese med hodetraumer med nevrologiske følgetilstander, inkludert flere hjernerystelser og/eller hjerneslag
  • Svangerskap
  • Alvorlig medisinsk sykdom eller historie med alvorlig medisinsk sykdom, inkludert kreft som ble behandlet med stråling eller kjemoterapi, hjerteinfarkt eller en kjent historie med HIV-1+-status
  • Personer med hepatitt C (etter hepatitt C+ titer)
  • Personer med insulinavhengig diabetes mellitus (IDDM)
  • Alvorlig respiratorisk kompromittering
  • Etter etterforskerens mening ikke i stand til å delta trygt i denne studien

Inklusjonskriterier:

  • Dystoni gruppe

Tidligere diagnose av dystoni som inkluderer, men er ikke begrenset til:

  • cervikal dystoni (50 personer)
  • blefarospasme (25 personer)
  • lem dystoni (50 personer)
  • spastisk dysfoni (25 personer)
  • segmentell dystoni
  • multifokal dystoni

  • Eventuell dystoni i barndommen (25 personer) Alder > 11 år

    • Kontrollgruppe:

Ingen tidligere diagnose av dystoni (175 personer) Alder > 11 år

Ekskluderingskriterier:

  • Dystonigruppe Tidligere historie med eller samtidig nevrologisk eller psykiatrisk diagnose - depresjon og/eller angst akseptert Nåværende bruk av ikke-dystoni nevroaktive medisiner - SSRI/medisiner for depresjon og/eller angst akseptert Nåværende bruk av cervikal skinne designet for dystonibehandling Tidligere strukturell hjerneskade

Kontrollgruppe:

Anamnese med eller nåværende nevrologisk eller psykiatrisk diagnose - depresjon og/eller angst akseptert, men må ikke være i aktiv fase Nåværende bruk av nevroaktiv medisin, SSRI/medisin mot depresjon og/eller angst akseptert

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Dystoni gruppe
Begge gruppene vil få tatt blodprøver, gjennomgå kliniske vurderinger, innsamling av medisinsk og familiehistorie og en magnetisk resonansavbildning. Dette er en observasjonsstudie og det er ingen intervensjon.
Annen: Magnetisk resonansavbildning
Studieintervensjoner er minimal risiko.
Andre navn:
  • Blodprøve for genetisk testing
  • Kliniske vurderinger
Kontrollgruppe
Begge gruppene vil få tatt blodprøver, gjennomgå kliniske vurderinger, innsamling av medisinsk og familiehistorie og en magnetisk resonansavbildning. Dette er en observasjonsstudie og det er ingen intervensjon.
Annen: Magnetisk resonansavbildning
Studieintervensjoner er minimal risiko.
Andre navn:
  • Blodprøve for genetisk testing
  • Kliniske vurderinger

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Strukturell eller funksjonell avbildning av dystoni og kontrollgrupper
Tidsramme: 3-5 timer ved hvert studiebesøk
Identifiser strukturelle eller funksjonelle avbildningstiltak som skiller (a) dystonipasienter fra matchede kontroller, (b) mellom klinisk definerte former for dystoni
3-5 timer ved hvert studiebesøk
Genetisk analyse av dystoni og kontrollgrupper
Tidsramme: 30 min
Identifisere polymorfismer i gener kjent for å forårsake dystoni som påvirker de strukturelle eller funksjonelle avbildningstiltakene hos dystonipasienter og for å identifisere nye gener assosiert med dystoni.
30 min

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University of Texas Southwestern Medical Center

Samarbeidspartnere

Massachusetts General Hospital

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. mars 2018

Primær fullføring (Antatt)

1. september 2027

Studiet fullført (Antatt)

1. september 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

2. februar 2018

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

2. februar 2018

Først lagt ut (Faktiske)

9. februar 2018

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

6. juni 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

3. juni 2025

Sist bekreftet

1. juni 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • STU 122017-069

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Data og/eller prøveinnsamling var spesifikt for forskning og forsøkspersoner indikerte at dataene deres kunne deles med andre forskere. Etterforskere vil bare sende kodede data og/eller prøver uten identifiserende informasjon. I tillegg vil alt fullblod for DNA-prøver samlet for denne protokollen bli sendt for DNA-sekvensering og genetisk analyse ved Massachusetts General Hospital i Dr. Nutan Sharmas laboratorium. I tillegg vil etterforskere ved Massachusetts General Tissue Culture Core i Dystonia Partners Research Biobank bidra med forsøkspersonens avidentifiserte DNA-prøve fra denne protokollen for bruk i fremtidig genetisk forskning angående dystoni.

IPD-delingstidsramme

DNA-prøver vil bli lagret på ubestemt tid

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Dystoni

Kliniske studier på Magnetisk resonansavbildning

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Georgia

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere