En prospektiv og retrospektiv kohortstudie i pasienter med kroniske former for syre-sfingomyelinase-mangel (ASMD)
15. august 2023 oppdatert av: Sanofi
En prospektiv og retrospektiv kohortstudie for å forbedre og utvide kunnskapen om pasienter med kroniske former for syre-sfingomyelinase-mangel (ASMD)
Hovedmål:
- For å beskrive de kliniske trekkene og deres alvorlighetsgrad på diagnosetidspunktet og deres utvikling over tid hos pasienter med bekreftede kroniske viscerale og kroniske neuroviscerale former for ASMD
- For å beskrive klinikerrapporterte utfall (ClinROs) og pasientrapporterte utfall (PROs) ved påmelding og deres utvikling over tid; sykdommens alvorlighetsgrad på diagnosetidspunktet og dens utvikling over tid
Sekundære mål:
- For å beskrive unormale verdier i laboratorieparametere og alle verdier av spesifikke kliniske og bildediagnostiske vurderinger på tidspunktet for diagnose og deres utvikling over tid
- For å studere bruken og anvendeligheten til validering av et nyutviklet ASMD-scoringsystem for sykdomsgrad
- For å studere bruken og anvendeligheten til validering av et nyutviklet ASMD PRO-verktøy
- For å beskrive ASMD-relatert sykdomsbyrde blant pasienter med ASMD, omsorgspersoner og ressursutnyttelse i helsevesenet
- For å beskrive sammenhengen mellom pasientdemografi (f.eks. alder, kjønn, rase, Ashkenazi-forfedre) og genotype med utvalgte kliniske trekk hos pasienter med bekreftede kroniske viscerale og kroniske nevroviscerale former for ASMD
Studieoversikt
Status
Fullført
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Estimert gjennomsnitt av studievarighet (for hver pasient) er 2 år
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Faktiske)
84
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Caba, Argentina, 1425
- Investigational Site Number :0320002
-
Córdoba, Argentina, X5004FHP
- Investigational Site Number :0320001
-
-
-
-
-
Leuven, Belgia, 3000
- Investigational Site Number :0560001
-
-
-
-
-
São Paulo, Brasil, 04020-041
- Investigational Site Number :0760002
-
São Paulo, Brasil, 05403000
- Investigational Site Number :0760006
-
-
Rio Grande Do Sul
-
Porto Alegre, Rio Grande Do Sul, Brasil, 90035-003
- Investigational Site Number :0760001
-
-
-
-
-
Santiago, Chile, 753-0234
- Investigational Site Number :152001
-
Santiago, Chile, 8330077
- Investigational Site Number :152002
-
-
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Forente stater, 30322
- Investigational Site Number :8400002
-
-
New York
-
Bronx, New York, Forente stater, 10467
- Investigational Site Number :8400003
-
Valhalla, New York, Forente stater, 10595
- Investigational Site Number :8400001
-
-
-
-
-
ANGERS Cedex 01, Frankrike, 49033
- Investigational Site Number :2500002
-
Paris, Frankrike, 75015
- Investigational Site Number :2500003
-
Paris, Frankrike
- Investigational Site Number :2500001
-
-
-
-
-
Napoli, Italia, 80131
- Investigational Site Number :380002
-
Udine, Italia, 33100
- Investigational Site Number :380001
-
-
-
-
-
Porto, Portugal, 4200-319
- Investigational Site Number :6200002
-
Porto, Portugal, 4050-371
- Investigational Site Number :6200001
-
-
-
-
-
Timisoara, Romania, 300011
- Investigational Site Number :6420001
-
-
-
-
-
Barcelona, Spania
- Investigational Site Number :7240005
-
Madrid, Spania, 28046
- Investigational Site Number :7240001
-
Sevilla, Spania, 41013
- Investigational Site Number :7240004
-
-
-
-
-
Praha 2, Tsjekkia, 12808
- Investigational Site Number :2030001
-
-
-
-
-
Adana, Tyrkia, 01330
- Investigational Site Number :7920005
-
Istanbul, Tyrkia, 34093
- Investigational Site Number :7920003
-
Izmir, Tyrkia
- Investigational Site Number :7920001
-
-
-
-
-
Gießen, Tyskland, 35392
- Investigational Site Number :2760002
-
Mainz, Tyskland, 65239
- Investigational Site Number :2760005
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Beskrivelse
Inklusjonskriterier :
- Pasienter med bekreftet diagnose av kroniske former for ASMD basert på 1) en klinisk diagnose forenlig med kronisk visceral ASMD (dvs. NPD B) eller kronisk nevrovisceral ASMD (dvs. NPD B-variant eller intermediær NPD A/B) og 2) mangelfull enzymatisk aktivitet (målt i perifere leukocytter, dyrkede fibroblaster, lymfocytter eller DBS) eller tilstedeværelse av 2 patogene SMPD1-mutasjoner,
- Pasienten (eller pasientens juridiske verge) må gi signert informert samtykke.
Ekskluderingskriterier:
Pasienter mistenkt eller diagnostisert med infantil debut ASMD (dvs. NPD A, med progressiv utviklingsforsinkelse, eller tilstedeværelse av en kombinasjon av genotyper R498L, L304P og P333fs*52, hvis tilgjengelig),
- Pasienter som har mottatt eller mottar et forsøkslegemiddel,
- Pasienter som mottar en ASMD-spesifikk ERT,
- Pasienter med dårlig allmenntilstand som ikke ville være i stand til å gjennomgå studievurderinger i henhold til etterforskerens kliniske vurdering.
Informasjonen ovenfor er ikke ment å inneholde alle hensyn som er relevante for en pasients potensielle deltakelse i en klinisk studie.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Annen
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Annen: Acid Sphingomyelinase Deficiency (ASMD) kohort
Pasienter over hele spekteret av kronisk ASMD som har oppfylt kvalifikasjonskriteriene og som har utført inkluderingsbesøket
|
Undersøkelsesvurderingene vil bli utført
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Tidspunkt for første forekomst og tilbakefall av de kliniske egenskapene og medisinske intervensjoner relatert til kronisk ASMD
Tidsramme: Minimum 2 år
|
Minimum 2 år
|
|
|
Antall pasienter med minst ett klinisk trekk og høyeste alvorlighetsgrad på diagnosetidspunktet og over tid
Tidsramme: Minimum 2 år
|
Minimum 2 år
|
|
|
Klinikerrapporterte resultater (ClinROs) avhengig av deltakerens alder, lokale forskrifter, lokal tilgjengelighet og etterforskerens skjønn
Tidsramme: Inntil 2 år
|
Clinical Global Impression Rating Scale (CGI, modifisert), Neuropathy Symptoms Score (NSS), Neuropathy Disability Score (NDS), Brief Ataxia Rating Scale (BARS), The Essential Tremor Rating Assessment Scale (TETRAS), Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence - Fjerde utgave (WPPSI™ - IV), Wechsler Intelligence Scale for Children - Femte utgave (WISC®-V) og Mini-Mental State Examination (MMSE)
|
Inntil 2 år
|
|
Pasientrapporterte utfall (PRO) avhengig av deltakerens alder, lokale reguleringer, lokal tilgjengelighet og etterforskerens skjønn
Tidsramme: Inntil 2 år
|
EuroQol-5D-5L , EQ-5D-Y, Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) kjernemodul, 36-Item Short Form Health Survey (SF-36) versjon 2 , MMRC dyspné-score, PedsQL Multidimensional Fatigue Scale, PedsQL Pediatric Pain Spørreskjema, splenomegali-relaterte symptomer (SRS) v3, Patient Global Impression of Change (PGIC), Patient Global Impression of Symptom Severity (PGIS)
|
Inntil 2 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Antall pasienter med minst én unormal verdi i laboratorieparametre
Tidsramme: Minimum 2 år
|
Minimum 2 år
|
|
Forsert vitalkapasitet (FVC) nivå over tid siden diagnosetidspunktet
Tidsramme: Minimum 2 år
|
Minimum 2 år
|
|
Forsert ekspirasjonsvolum i det første sekundet av manøveren (FEV1)
Tidsramme: Minimum 2 år
|
Minimum 2 år
|
|
Total lungekapasitet (TLC)
Tidsramme: Minimum 2 år
|
Minimum 2 år
|
|
Diffusjonskapasitet for CO (DLCO) Test
Tidsramme: Minimum 2 år
|
Minimum 2 år
|
|
Pulsoksymetri: Metning av perifert oksygen (SpO2)
Tidsramme: Minimum 2 år
|
Minimum 2 år
|
|
Levervolum
Tidsramme: Minimum 2 år
|
Minimum 2 år
|
|
Stivhetsscore for leveren
Tidsramme: Minimum 2 år
|
Minimum 2 år
|
|
Miltvolum
Tidsramme: Minimum 2 år
|
Minimum 2 år
|
|
Benmodning for alder (kun pediatriske pasienter)
Tidsramme: Minimum 2 år
|
Minimum 2 år
|
|
Alderstilpasset Z-score-avvik for høyde og vekt (kun barn)
Tidsramme: Minimum 2 år
|
Minimum 2 år
|
|
Kroppsmasseindeks (BMI) kun for voksne
Tidsramme: Minimum 2 år
|
Minimum 2 år
|
|
Optimalisering og validering av ASMD sykdomsscoresystem (DS3)
Tidsramme: Inntil 2 år
|
Inntil 2 år
|
|
Validering av ASMD PRO-instrumenter (24 timer og 7-dagers tilbakekalling)
Tidsramme: OPP til 2 år
|
OPP til 2 år
|
|
Niemann-Pick B Spørreskjema for helsevurdering
Tidsramme: OPP til 2 år
|
OPP til 2 år
|
|
Helserelatert produktivitetsspørreskjema
Tidsramme: OPP til 2 år
|
OPP til 2 år
|
|
Assosiasjon av hepatomegali med alder, kjønn, rase, Ashkenazi-forfedre og genotype
Tidsramme: Minimum 2 år
|
Minimum 2 år
|
|
Forening av splenomegali med alder, kjønn, rase, Ashkenazi-forfedre og genotype
Tidsramme: Minimum 2 år
|
Minimum 2 år
|
|
Assosiasjon av nedre luftveisinfeksjon med alder, kjønn, rase, Ashkenazi herkomst og genotype
Tidsramme: Minimum 2 år
|
Minimum 2 år
|
|
Forening av pustebesvær med alder, kjønn, rase, Ashkenazi-forfedre og genotype
Tidsramme: Minimum 2 år
|
Minimum 2 år
|
|
Forening av oksygenbehandling med alder, kjønn, rase, askenasiske aner og genotype
Tidsramme: Minimum 2 år
|
Minimum 2 år
|
|
Assosiasjon av ekstern blødningsepisode med alder, kjønn, rase, Ashkenazi-forfedre og genotype
Tidsramme: Minimum 2 år
|
Minimum 2 år
|
|
Assosiasjon av hjerteinfarkt med alder, kjønn, rase, Ashkenazi herkomst og genotype
Tidsramme: Minimum 2 år
|
Minimum 2 år
|
|
Forening av cerebrovaskulær ulykke med alder, kjønn, rase, Ashkenazi-forfedre og genotype
Tidsramme: Minimum 2 år
|
Minimum 2 år
|
|
Forening av sykehusinnleggelse med alder, kjønn, rase, askenasiske aner og genotype
Tidsramme: Minimum 2 år
|
Minimum 2 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Studieleder: Clinical Sciences & Operations, Sanofi
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
27. september 2019
Primær fullføring (Faktiske)
15. mai 2023
Studiet fullført (Faktiske)
15. mai 2023
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
4. september 2019
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
24. september 2019
Først lagt ut (Faktiske)
27. september 2019
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
16. august 2023
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
15. august 2023
Sist bekreftet
1. august 2023
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Metabolske sykdommer
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Lymfesykdommer
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Metabolisme, medfødte feil
- Lysosomale lagringssykdommer
- Lipidmetabolismeforstyrrelser
- Hjernesykdommer, metabolske
- Hjernesykdommer, metabolske, medfødte
- Sfingolipidoser
- Lysosomale lagringssykdommer, nervesystemet
- Lipidmetabolisme, medfødte feil
- Histiocytose, ikke-Langerhans-celle
- Histiocytose
- Niemann-Pick sykdommer
- Niemann-Pick sykdom, type A
- Niemann-Pick sykdom, type C
- Lipidoser
Andre studie-ID-numre
- PIR16183
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
JA
IPD-planbeskrivelse
Kvalifiserte forskere kan be om tilgang til data på pasientnivå og relaterte studiedokumenter, inkludert den kliniske studierapporten, studieprotokollen med eventuelle endringer, blankt saksrapportskjema, statistisk analyseplan og datasettspesifikasjoner.
Data på pasientnivå vil bli anonymisert og studiedokumenter vil bli redigert for å beskytte personvernet til forsøksdeltakerne.
Ytterligere detaljer om Sanofis kriterier for datadeling, kvalifiserte studier og prosess for å be om tilgang finner du på: https://vivli.org
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .