STOP-HSP.Net: et register for arvelig spastisk paraplegi som et integreringsverktøy for fremtidige terapeutiske strategier
Studieoversikt
Status
Forhold
Detaljert beskrivelse
Registeret vil involvere fem rekrutterende kliniske sentre (IRCCS Fondazione Stella Maris i Pisa, IRCCS Eugenio Medea i Conegliano, IRCCS Policlinico Gemelli i Roma, IRCCS Istituto di Scienze Neurologiche i Bologna, Università degli studi di Messina) og en dataanalysepartner (CINECA) .
Deltakerne vil bli vurdert årlig ved ett av de fem deltakende kliniske stedene. For hver pasient vil det planlegges minst ett oppfølgingsbesøk med et intervall på 12 måneder for å overvåke og sammenligne den langsgående progresjonen av HSP i lignende grupper (for eksempel basert på fenotype, alder ved debut eller genotype). Ved hvert besøk vil alle påmeldte forsøkspersoner gjennomføre en klinisk-instrumentell evaluering i henhold til klinisk praksis, inkludert: anamnestisk innsamling, generell og nevrologisk objektiv undersøkelse; administrering av sykdomsskalaer (f.eks. SPRS-skalaen) og livskvalitetsspørreskjemaer. Eventuelle biologiske prøver vil bli samlet inn som vev, blod eller urin og lagret i laboratoriene eller biodepotene til de enkelte sentrene og også rapportert i CRF til STOP-HSP.net. Resultatene av ytterligere diagnostiske tester utført som OCT, MR eller nevrofysiologi utført under diagnostisk praksis eller klinisk oppfølging vil også bli samlet inn. Eventuelle ytterligere kliniske skalaer/evalueringsspørreskjemaer som skal administreres, vil bli valgt i henhold til klinisk behov basert på de nevrologiske egenskapene og genotypen til hver deltaker. Alle data knyttet til videre instrumentelle og/eller nevrofysiologiske undersøkelser utført av pasienten for kliniske behov vil også bli samlet inn.
Dataene som samles inn under de nevnte klinisk-instrumentelle-laboratorieevalueringene vil bli lagt inn i STOP-HSP.net registrere i pseudonymisert form.
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Filippo M Santorelli, Dr.
- Telefonnummer: +39 050886275
- E-post: filippo.santorelli@fsm.unipi.it
Studer Kontakt Backup
- Navn: Sara Satolli, Dr.
- E-post: sara.satolli@fsm.unipi.it
Studiesteder
-
-
-
Pisa, Italia, 56128
- Rekruttering
- IRCCS Fondazione Stella Maris
-
Ta kontakt med:
- Filippo M Santorelli, Dr.
- Telefonnummer: +39 050886275
- E-post: filippo.santorelli@fsm.unipi.it
-
Ta kontakt med:
- Sara Satolli, Dr.
- E-post: sara.satolli@fsm.unipi.it
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
- klinisk diagnose av ren eller kompleks HSP/spastisk ataksi, selv i fravær av en kjent genetisk diagnose
- deltakere/foreldre/foresatte må gi informert samtykke for registrering i registeret og personverndatabehandling
Ekskluderingskriterier:
- emner påvirket av sekundære former for HSP
- presentere komorbiditeter som påvirker det generelle kliniske bildet i henhold til klinisk skjønn
- mangel på informert samtykke
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Etablering av STOP-HSP.net sykdomsregister for systematisk å dokumentere den kliniske presentasjonen og naturhistorien til pasienter som er berørt av både pediatrisk og voksendebut HSP
Tidsramme: fem år
|
fem år
|
|
|
Definisjon av genotypespesifikk sykdomsprogresjon målt ved å evaluere skårene til den kliniske skalaen "Spastic Paraplegia Rating Scale" (SPRS)
Tidsramme: fem år
|
Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS) er en 13-elements skala designet for å vurdere motorisk svekkelse ved rene eller komplekse former for spastisk paraplegi.
Dens poengsum varierer fra 0 til 52, mens høyere poengsum indikerer større motorisk svekkelse.
|
fem år
|
|
Identifikasjon av nye genetiske former for HSP ved bruk av Whole Genome Sequencing (WGS) i utvalgte familiære tilfeller
Tidsramme: fem år
|
fem år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Filippo M Santorelli, Dr., IRCCS Fondazione Stella Maris
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Sykdommer i nervesystemet
- Nevromuskulære sykdommer
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Sykdommer i det perifere nervesystemet
- Nevrodegenerative sykdommer
- Medfødte abnormiteter
- Heredodegenerative lidelser, nervesystemet
- Misdannelser i nervesystemet
- Polynevropatier
- Arvelig sensorisk og motorisk nevropati
- Medfødte, arvelige og neonatale sykdommer og abnormiteter
- Spastisk paraplegi, arvelig
Andre studie-ID-numre
- STOP-HSP.net
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
IPD-deling Støtteinformasjonstype
- STUDY_PROTOCOL
- SEVJE
- CSR
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .