Ultrahast hele genomsekvensering for kreft i barn (UF-WGS)

Cambridge University Hospitales NHS Foundation Trust (Cuhnft) er det viktigste behandlingssenteret for East of England-regionen, ansvarlig for 120-150 pasienter <16 år med en ny diagnose av pediatrisk malignitet årlig; leukemi utgjør ~ 25% av disse tilfellene. Gjeldende molekylær diagnose av undergrupper av maligniteter i barndommen, spesielt leukemi, er basert på flytcytometri, fluorescerende in situ hybridisering (FISH) og enkelt nukleotidpolymorfim (SNP) matriser, som den vanlige behandlingstiden (TAT) er 7-14 dager. I den nåværende epoken med tilgang til målrettet terapi, er rask diagnose og behandling av pasienter i høyrisiko molekylære undergrupper avgjørende for å forbedre resultatene. Barn og unge med Philadelphia-kromosom-positiv (pH+) akutt lymfoblastisk leukemi (ALL) har betydelig forbedret overlevelse når de behandles med tyrosinkinasehemmere (TKI). Pasienter med pH+-lignende mutasjoner (10- 20% av pediatrisk ALL) har også en dårlig prognose, som krever opptrapping av behandling og tilsetning av målrettet terapi. Raskt identifisering av MYCN -amplifisering er også av kritisk prognostisk betydning i embryonale svulster i barndommen inkludert neuroblastom (25%) og medulloblastom, og påvirker direkte behandlingen fra begynnelsen av pasientreisen. Hele genomsekvensering over natten innebærer å ta en ekstra 5 ml perifert blod (PB) og benmarg (BM) prøver etter prøver for rutinemessig diagnostisk opparbeidelse er samlet, og kan erstatte gjeldende standard for pleie (SOC), som har en median-plei-vendingstid (TAT) opp til passende PRE-er, og opp til 84 dager med spesifikk gengasid (TAT) på opptroppen og styringen av plei og styring og oppstyring, og som kan være en median som er en median omsorg, og som kan forsøke å erstatte aktualen for å være aktuelt. Rask informasjon om omsorgspunkt om somatiske og kimlinjemutasjoner vil tillate stratifisering av tidlig risiko og fremskynde behandling for høyrisikopasienter med kreft.