Secuenciación ultrarrápida del genoma completo para el cáncer infantil (UF-WGS)

Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust (CUHNFT) es el principal centro de tratamiento para el este de la región de Inglaterra, responsable de 120-150 pacientes <16 años con un nuevo diagnóstico de malignidad pediátrica anualmente; la leucemia comprende ~ 25% de estos casos. El diagnóstico molecular actual de subgrupos de neoplasias malignas infantiles, particularmente leucemia, se basa en la citometría de flujo, la hibridación fluorescente in situ (FISH) y las matrices de un solo nucleótido polimorfo (SNP), para las cuales el tiempo de cambio habitual (TAT) es de 7-14 días. En la era actual de acceso a la terapia dirigida, el diagnóstico rápido y el tratamiento de pacientes en subgrupos moleculares de alto riesgo es fundamental para mejorar los resultados. Niños y adolescentes con leucemia linfoblástica aguda (PH+) positiva para cromosomas de Filadelfia (PH+) han mejorado significativamente la supervivencia cuando se tratan con inhibidores de tirosina quinasa (TKI). Los pacientes con mutaciones similares a PH+(10-20% de todos pediátricos) también tienen un mal pronóstico, lo que requiere la escalada del tratamiento y la adición de la terapia dirigida. La amplificación de MYCN de identificación rápida también es de importancia pronóstica crítica en los tumores embrionarios de la infancia, incluido el neuroblastoma (25%) y el meduloblastoma, e impacta directamente en el tratamiento desde el comienzo del viaje del paciente. La secuenciación del genoma completo durante la noche (WGS) implica tomar muestras adicionales de sangre periférica de 5 ml (PB) y médula ósea (BM) después de que se han recolectado muestras para el trabajo de diagnóstico de rutina, y podría reemplazar el estándar de atención actual (SOC), que tiene un tiempo de cambio medio (TAT) de hasta 28 días, y hasta 84 días de mutaciones específicas para el control de la medición de los géneros. La información rápida de atención sobre las mutaciones somáticas y de la línea germinal permitirá la estratificación del riesgo temprano y acelerará el tratamiento para pacientes de alto riesgo con cáncer.