Genkartlegging for kvantitative egenskaper

DESIGN NARRATIV:

Studien bygde på eksisterende sib-pair-metoder for flerpunktskartlegging av Quantitative Trait Loci (QTL)s. Den utvidet i stor grad den statistiske metodikken for å identifisere og lokalisere QTL-er for komplekse egenskaper ved å slå sammen søskenparmetoder med et kraftig tvillingdesign som brukte fenotypiske data om monozygotiske (identiske) og tveæggede (broderlige) tvillinger for å løse fenotypisk variasjon til genetisk og ikke- genetiske komponenter, og dele opp menneskelig kvantitativ genetisk variasjon i effekter på grunn av loki på spesifikke kromosomale regioner. Denne kvantitative metodikken ble brukt på risikofaktorer for kardiovaskulær sykdom - et av de mest presserende helseproblemene i det vestlige samfunnet. Populasjonsbaserte prøver av nederlandske, svenske og australske tvillinger hadde blitt identifisert i tidligere studier, fenotypiske målinger på lipider, lipoproteiner og andre viktige kardiovaskulære risikofaktorer var blitt innhentet, og blod hadde blitt satt inn i en verdifull ressurs som var tilgjengelig for bruk I denne studien. I 500 DZ tvillingpar ble en serie på 175 svært polymorfe mikrosatellittmarkører påvist ved bruk av en automatisert prosess for å detektere fluorescerende signaler. Disse dataene ble analysert ved å bruke de nye statistiske metodene både for å bekrefte effekten av en rekke kandidat-loci og for å teste for effekten av tidligere ukjente QTL-er.

Studiens fullføringsdato oppført i denne posten ble hentet fra "Sluttdatoen" angitt i PRS-posten (Protocol Registration and Results System).