Nyretransplantasjon hos pasienter med cystinose

Denne studien vil teste effektiviteten til en kombinasjon av anti-avstøtingsmedisiner for å forhindre komplikasjoner som vanligvis sees hos cystinosepasienter som gjennomgår nyretransplantasjoner. Cystinose er en sjelden sykdom som rammer barn som forårsaker veksthemming og nyresvikt. Nyretransplantasjon er standardbehandling for nyresvikt hos disse pasientene, etterfulgt av immunsuppresjon for å forhindre organavstøtning. Standard legemiddelregime for immunsuppresjon inkluderer steroider, som kan føre til andre alvorlige komplikasjoner. Denne studien vil se på kombinasjonsbehandling som ikke inkluderer steroider.

Pasienter 7 år og eldre med cystinose som er kandidater for en nyretransplantasjon ved National Institutes of Health Clinical Center kan være kvalifisert for denne 5-årige studien. Kandidater vil bli screenet med en sykehistorie, fysisk undersøkelse og blodprøver.

Deltakerne vil gjennomgå følgende tester og prosedyrer:

1. Nyretransplantasjon: Pasienter gjennomgår nyretransplantasjon under generell anestesi.
2. Plassering av sentrallinje: Et stort intravenøst ​​kateter (plastrør eller IV-linje) plasseres i en vene i brystet eller nakken under lokalbedøvelse før transplantasjonsoperasjonen. Linjen forblir på plass i noen tid under sykehusinnleggelsen for å administrere immunsuppressive medisiner, antibiotika og blod, om nødvendig. Linjen brukes også til å ta blodprøver.
3. Leukaferese: Denne prosedyren for å samle hvite blodceller gjøres før transplantasjonen. Cellene studeres for å evaluere pasientens immunsystem. Helblod trekkes ut gjennom et kateter i en armvene eller gjennom sentrallinjen og ledes inn i en maskin som skiller blodkomponentene ved å spinne. De hvite cellene fjernes og de røde cellene og plasma returneres til kroppen.

4. Immunsuppressiv medisin etter transplantasjon

   • Voksne får thymoglobulin på tidspunktet for transplantasjonen og i 3 dager etter operasjonen; mykofenolatmofetil daglig etter transplantasjonen; takrolimus to ganger daglig når nyrene fungerer bra; og sirolimus daglig.
   • Barn får daclizumab dagen for transplantasjonen, dag 4 etter operasjonen, og i uke 2, 4, 6, 8, 11, 15, 19 og 23, og mykofenolatmofetil daglig etter transplantasjonen.
5. Oppfølgingsbesøk: Etter utskrivning fra sykehuset returnerer pasientene til Klinisk senter for oppfølging ved 6 måneder, ved 1 år, og deretter årlig i 5 år. En fysisk undersøkelse gjøres de første fire besøkene, og blod- og urinprøver tas ved hvert besøk. Nyrebiopsier (fjerning av en liten mengde nyrevev gjennom en tynn nål) gjøres 6 måneder, 1, 3 og 5 år etter transplantasjonen. Det biopsierte vevet undersøkes for å evaluere hvor godt nyren reagerer på immunsuppresjonsmedisinene, for å avgjøre om det er behov for mer eller mindre medisiner, og for å evaluere hvordan pasienten reagerer på donornyren.
6. Rutinemessige laboratorietester, koordinert av pasientens lokale lege, utføres 2 til 3 ganger i uken de første 2 til 3 månedene etter transplantasjon, deretter ukentlig i flere måneder, og minst månedlig for livet.