Høydose perifer blodstamcelletransplantasjon med post-transplantasjon cyklofosfamid for pasienter med kronisk granulomatøs sykdom

• INKLUSJONSKRITERIER:
• Må ha bekreftet kronisk granulomatøs sykdom.
• Må ha tilstrekkelige komplikasjoner fra underliggende sykdom til å berettige gjennomgang av transplantasjon (enten en historie med eller pågående betennelse/CGD-relatert autoimmunitet ELLER en CGD-relatert infeksjon under profylakse) ELLER eller ha et kvartil 1 og/eller 2 restoksidaseproduksjonsnivå.
• Alder 4 år - 65 år
• HLA-matchet familiedonorgraft eller et HLA-matchet urelatert perifert blodstamcelle (PBSC) graft (10/10 eller 9/10 mismatch) tilgjengelig
• Må være hiv-negativ
• Ved utskrivning fra sykehuset må man kunne oppholde seg innen én times reise fra NIH de første 3 månedene etter transplantasjon og ha et familiemedlem eller annen utpekt ledsager å bo hos i perioden etter transplantasjonen.
• Må gi en varig fullmakt for beslutninger om helsetjenester til en passende voksen slektning eller verge i samsvar med NIH -200 NIH Varig fullmakt for beslutningstaking i helsevesenet.

• Hvis du er i fertil alder, må du samtykke i å bruke prevensjon konsekvent fra én måned før og gjennom hele studiedeltakelsen og i 3 måneder etter studien. Akseptable former for prevensjon er:

  • P-piller eller -plaster, Norplant, Depo-Provera eller annen FDA-godkjent prevensjonsmetode
  • Mannlig partner har tidligere gjennomgått en vasektomi.
  • Mannlige deltakere vil bli bedt om å bruke prevensjon konsekvent gjennom hele studiedeltakelsen og i 3 måneder etter transplantasjon.

UTSLUTTELSESKRITERIER:

• Eastern Cooperative Oncology Group (ECOG) eller tilsvarende ytelsesstatus større enn eller lik 3 (se retningslinjer for støttende omsorg, tilgjengelig på http://intranet.cc.nih.gov/bmt/clinicalcare)
• Venstre ventrikkel ejeksjonsfraksjon < 40 %
• Transaminaser > 5x øvre normalgrense basert på deltakerens kliniske situasjon og etter utrederens skjønn
• Psykiatrisk lidelse eller mental mangel alvorlig nok til å gjøre overholdelse av HSCT-behandlingen usannsynlig, og/eller gjøre regulatorisk og juridisk effektivt informert samtykke umulig
• Større forventet sykdom eller organsvikt uforenlig med overlevelse fra AlloPBSC-transplantasjon
• Gravid eller ammende
• HIV-positiv
• Ukontrollert anfallsforstyrrelse
• Personer over 65 år er ekskludert. Det er kjent fra standard transplantasjon at disse deltakerne har høyere risiko for sykelighet og dødelighet knyttet til transplantasjon. Gitt undersøkelseskarakteren til denne protokollen, er det ikke garantert at risiko-nytte-forholdet inkluderer disse deltakerne på dette tidspunktet.
• Enhver tilstand eller omstendighet som PI føler vil skape problemer med å opprettholde samsvar med kravene i denne protokollen.

• Enkeltpersoner som ikke er villige til å sende inn informasjonen sin som en del av søknaden om Alemtuzumab (Campath) distribusjonsprogram eller deltakere som distribusjonsprogramkomiteen har bestemt ikke er kvalifisert til å motta alemtuzumab.

  --MERK: Alemtuzumab (Campath-1H) (intravenøs [IV] formulering) distribueres ikke lenger kommersielt. For å motta produktet må legen kontakte programmet for pasienten. Hvis pasienten ikke er villig til å samtykke til å sende inn informasjonen sin (demografi, kontaktinformasjon og begrunnelse for bruk) til programmet slik at vi kan få tak i stoffet, kan vi ikke fortsette med kondisjonering; derfor vil ingen transplantasjon forekomme på denne protokollen.

• Pasienter med en CRP større enn 100 mg/L innen 30 dager etter forventet transplantasjon.

  • Hvis den underliggende betennelsen kontrolleres i én måned med gjentatt CRP-testing som viser et nivå på mindre enn 100 på minst to separate tester, vil pasienten bli revurdert for transplantasjon. Hvis det i løpet av denne tidsperioden måles en CRP på mer enn 100, vil pasienten ikke lenger være kvalifisert for transplantasjon.