Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Rollen til det striatale kolinergiske systemet i patofysiologien til dystoni (DYSCHOL)

11. mai 2026 oppdatert av: University Hospital, Bordeaux
Dystoni er definert som et syndrom med vedvarende muskelsammentrekninger som resulterer i repeterende bevegelser og unormale stillinger. DYT1 er den vanligste formen for genetisk dystoni, men sammenhengen mellom genomiske mutasjoner og fenotypisk uttrykk forblir stort sett ukjent. Videre har sekundære former for dystoni fremhevet rollen til basalgangliene, spesielt putamen i sykdommens patofysiologi. Eksperimentelle resultater i en genetisk modell av dystoni hos gnagere antyder at kolinerge interneuroner (ACh-I) i putamen spiller en kritisk rolle i den patologiske prosessen med plastisitet i den kortiko-striatale synapsen. Disse resultatene er imidlertid ikke påvist hos mennesker.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Hensikten med denne studien er å demonstrere at fenotypen av dystoni er assosiert med graden av striatale ACh-I endringer.

I denne molekylære avbildningsstudien vil etterforskerne teste denne hypotesen direkte ved å bruke en PET-radiotracer av den vesikulære acetylkolintransportøren (VAT). Målet deres er å utforske sammenhengen mellom kolinerg dysfunksjon og klinisk sykdomsuttrykk og tilhørende morfologiske og funksjonelle endringer. Den eksperimentelle protokollen vil også inkludere multimodal MR, MR diffusjonstensor (for å studere den mikroskopiske strukturen til hvit substans) og funksjonell MR av hviletilstanden (for å studere den funksjonelle organiseringen av cerebrale kolinerge nettverk i hvile).

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

40

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Bordeaux, Frankrike, 33076
        • CHU de Bordeaux

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år til 75 år (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Mann eller kvinne 18 til 75 år, med helseforsikring Europeisk helsetrygdkort (for pasienter bosatt i EU), forsikring ved bilateral trygdeavtale inngått mellom landet hans og Frankrike (for pasienter bosatt utenfor EU)
  • Diagnose av dystoni DYT1 bekreftet av molekylærbiologi (TORSINE-A genmutasjon)
  • Pasient som stoppet sin antikolinerge behandling 48 timer før bildebehandling

Ekskluderingskriterier:

  • Pasienter som ble operert for dyp hjernestimulering eller under kolinerg behandling.
  • Tilstedeværelse av en kontraindikasjon for MR
  • Tilstedeværelse av en motindikasjon for TEP-skanning med [18F]-FEOBV
  • Kvinne premenopausal uten effektiv pågående prevensjon (intrauterin enhet eller kombinert hormonell)
  • Pasient som gjennomgikk PET-undersøkelse forrige måned
  • Tilstedeværelse av ethvert helseproblem som hindrer reise til bildebehandlingstjenesten til Universitetssykehuset
  • Å være under vergemål av en annen person eller være ute av stand til å gi samtykke til å delta
  • Gravid eller ammende kvinne

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Helsetjenesteforskning
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Kolinerg striatal avbildning
Kolinerg striatal avbildning (IRM og TEP) for å sammenligne intensiteten av bindingen av kolinerg sporstoff
Stråling: PET (Positron Emission Tomography) avbildning
Molekylær avbildning ved bruk av en PET-radiotracer av den vesikulære acetylkolintransportøren.
Annen: MR: Magnetisk resonansavbildning
Multimodal MR, MR diffusjonstensor (for å studere den mikroskopiske strukturen til hvit substans) og funksjonell MR av hviletilstanden (for å studere den funksjonelle organiseringen av cerebrale kolinerge nettverk i hvile).

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Bindingspotensial
Tidsramme: Inkludering (V0)
Bilde (PET) av intensiteten av fiksering av kolinerg sporstoff (bindingspotensial)
Inkludering (V0)

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Etterforskere

  • Studiestol: BURBAUD Pierre, University of Bordeaux
  • Hovedetterforsker: FERNANDEZ Philippe, University Hospital, Bordeaux

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. januar 2016

Primær fullføring (Faktiske)

1. mars 2018

Studiet fullført (Faktiske)

1. mars 2018

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

21. mars 2016

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

29. mars 2016

Først lagt ut (Antatt)

4. april 2016

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

14. mai 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

11. mai 2026

Sist bekreftet

1. februar 2019

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • CHUBX2014/20
  • 2015-002891-25 (EudraCT-nummer)

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere