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Papel do sistema colinérgico estriatal na fisiopatologia da distonia (DYSCHOL)

11 de maio de 2026 atualizado por: University Hospital, Bordeaux
A distonia é definida como uma síndrome de contrações musculares sustentadas, resultando em movimentos repetitivos e posturas anormais. DYT1 é a forma mais comum de distonia genética, mas a ligação entre mutações genômicas e expressão fenotípica permanece amplamente desconhecida. Além disso, formas secundárias de distonia destacaram o papel dos gânglios da base, particularmente o putâmen na fisiopatologia da doença. Resultados experimentais em um modelo genético de distonia em roedores sugerem que os interneurônios colinérgicos (ACh-I) do putâmen desempenham um papel crítico no processo patológico de plasticidade na sinapse córtico-estriatal. No entanto, esses resultados não foram demonstrados em humanos.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

O objetivo deste estudo é demonstrar que o fenótipo da distonia está associado ao grau de alteração da ACh-I estriatal.

Neste estudo de imagem molecular, os investigadores testarão diretamente esta hipótese usando um radiotraçador PET do transportador vesicular de acetilcolina (VAT). Seu objetivo é explorar as relações entre a disfunção colinérgica e a expressão clínica da doença e as alterações morfológicas e funcionais associadas. O protocolo experimental incluirá também ressonância magnética multimodal, tensor de difusão de ressonância magnética (para estudar a estrutura microscópica da substância branca) e ressonância magnética funcional do estado de repouso (para estudar a organização funcional das redes colinérgicas cerebrais em repouso).

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Real)

40

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • França
      • Bordeaux, França, 33076
        • CHU de Bordeaux

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos a 75 anos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Descrição

Critério de inclusão:

  • Homem ou mulher de 18 a 75 anos, com seguro de saúde Cartão europeu de seguro de saúde (para pacientes residentes na UE), seguro por acordo bilateral de segurança social assinado entre seu país e a França (para pacientes residentes fora da UE)
  • Diagnóstico de distonia DYT1 confirmado por biologia molecular (mutação do gene TORSINE-A)
  • Paciente que interrompeu o tratamento anticolinérgico 48 horas antes do exame de imagem

Critério de exclusão:

  • Pacientes submetidos à cirurgia para estimulação cerebral profunda ou sob tratamento colinérgico.
  • Presença de contra-indicação para ressonância magnética
  • Presença de contra-indicação para TEP Scan com [18F]-FEOBV
  • Mulher na pré-menopausa sem contracepção eficaz em curso (dispositivo intra-uterino ou hormonal combinado)
  • Paciente que realizou PET no mês anterior
  • Presença de qualquer problema de saúde que impeça a deslocação ao serviço de imagiologia do Hospital Universitário
  • Estar sob a tutela legal de outra pessoa ou ser incapaz de fornecer consentimento para participar
  • Mulher grávida ou amamentando

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Pesquisa de serviços de saúde
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Imagiologia estriatal colinérgica
Imagem do estriado colinérgico (IRM e TEP) para comparar a intensidade da ligação do marcador colinérgico
Radiação: PET (tomografia por emissão de pósitrons)
Imagem molecular usando um radiotraçador PET do transportador vesicular de acetilcolina.
Outro: MRI: Ressonância Magnética
RM multimodal, tensor de difusão da RM (para estudar a estrutura microscópica da substância branca) e RM funcional do estado de repouso (para estudar a organização funcional das redes colinérgicas cerebrais em repouso).

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Potencial de ligação
Prazo: Inclusão (V0)
Imagem (PET) da intensidade de fixação do traçador colinérgico (Potencial de ligação)
Inclusão (V0)

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University Hospital, Bordeaux

Investigadores

  • Cadeira de estudo: BURBAUD Pierre, University of Bordeaux
  • Investigador principal: FERNANDEZ Philippe, University Hospital, Bordeaux

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de janeiro de 2016

Conclusão Primária (Real)

1 de março de 2018

Conclusão do estudo (Real)

1 de março de 2018

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

21 de março de 2016

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

29 de março de 2016

Primeira postagem (Estimado)

4 de abril de 2016

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

14 de maio de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

11 de maio de 2026

Última verificação

1 de fevereiro de 2019

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • CHUBX2014/20
  • 2015-002891-25 (Número EudraCT)

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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