Screening for lysosomal syrelipase-mangel
SCREENING FOR LYSOSOMAL SYRELIPASE-MANGEL SOM UNDERLIGGENDE KILDE TIL LEVERSKADE HOS PEDIATRISKE PASIENTER MED BEVIS PÅ ABNORMALE KLINISKE ELLER BIOKJEMISKE TESTER (DETEKTER)
Studieoversikt
Status
Forhold
Intervensjon / Behandling
Studietype
Registrering (Faktiske)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Forente stater, 30342
- Children's Healthcare of Atlanta
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Forente stater, 77030
- Texas Children's Hospital, Baylor College of Medicine
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Mannlig eller kvinnelig pasient er ≥ 2 til ≤ 16 år på datoen for informert samtykke. (Merk: Kvinnelige pasienter som er i fertil alder eller er gravide kan delta i denne studien.)
- Pasientens eller pasientens forelder eller juridiske verge (hvis aktuelt) samtykker til deltakelse i studien. Hvis pasienten er under alder, er han/hun villig til å gi samtykke der det kreves i henhold til lokale forskrifter, og hvis det anses å være i stand til det.
- Pasienten oppfyller alle komponentene i kriterium A og/eller kriterium B nedenfor.
Kriterium A: Pasienten har dyslipidemi, definert som å ha minst én av følgende lipidavvik basert på et lokalt laboratorieresultat oppnådd innen 3 måneder før datoen for informert samtykke (eller ved screeningbesøket, avhengig av hva som er aktuelt):
LDL-c ≥ 130 mg/dL HDL c ≤ 40 mg/dL (mannlige pasienter) eller ≤ 50 mg/dL (kvinnelige pasienter) Merk: For pasienter som får en lipidsenkende medisin (LLM), må pasienten ha vært på en stabil dose av LLM i minst 4 uker før serumlipidresultatet.
OG
Pasienten har minst én av følgende lever- eller miltavvik:
Hepatomegali, som bestemt av etterforskeren basert på en fysisk undersøkelse eller bildebehandlingsprosedyre; Splenomegali, som bestemt av etterforskeren basert på en fysisk undersøkelse eller bildebehandlingsprosedyre; ALT >75 U/L eller ALT >1,5x øvre normalgrense (ULN) (basert på alders- og kjønnsspesifikke normalområder for det lokale laboratoriet som utfører analysen) innen 3 måneder før datoen for informert samtykke (eller ved screeningbesøket, etter behov).
Kriterium B: Pasienten har steatose (mikrovesikulær eller blandet makro/mikrovesikulær), leverfibrose og/eller cirrhose av ukjent etiologi, bestemt fra en leverbiopsi utført i løpet av de siste 3 årene. (Merk: For pasienter som har mottatt en levertransplantasjon, må leverbiopsiresultatene være innhentet før datoen for levertransplantasjonen.)
Ekskluderingskriterier:
- Pasienten har en annen bekreftet årsak til leversykdom enn LAL-D.
- Pasienten har genetisk bekreftet heterozygot familiær hyperkolesteremi eller andre sekundære årsaker til hyperkolesterolemi.
- Pasienten har nåværende bevis på nevrologisk dysfunksjon og/eller en historie med nevrologisk dysfunksjon innen ett år før datoen for informert samtykke.
- Pasienten har tidligere blitt screenet for LAL-D og funnet å ha normal enzymaktivitet basert på referanseområdet til laboratoriet som utfører analysen.
- Pasienten mottar for tiden behandling med sebelipase alfa (Kanuma) eller har tidligere deltatt i en klinisk studie med sebelipase alfa (Kanuma).
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Hele studiepopulasjonen
Mannlige eller kvinnelige pasienter som er mellom 2 og 16 år (inklusive) vil være kvalifisert for studien hvis de oppfyller alle komponentene i kriterium A og/eller kriterium B nedenfor, forutsatt at disse abnormitetene er av ukjent eller ubekreftet etiologi og pasienten har ikke tidligere hatt et normalt LAL-enzymaktivitetsresultat, har ikke fått behandling med sebelipase alfa (Kanuma), og har ingen tegn på nevrologisk dysfunksjon det siste året.
(Merk: Kvinnelige pasienter som er i fertil alder eller er gravide kan delta i denne studien.)
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Kvalifikasjonskriterier for LAL-D diagnostiserte pasienter
Tidsramme: Bekreftede LAL-D-diagnostiserte pasienter, i en periode som strekker seg inntil maksimalt 6 måneder etter datoen for diagnosen
|
Kvalifikasjonskriterier vil bli oppsummert beskrivende etter LAL-D diagnostisk status.
Statistiske forskjeller i fordelingen av kvalifikasjonskriterier etter diagnostisk status vil bli vurdert med t-test for kontinuerlige variabler (f.eks. laboratorieverdier) og chi-square test/Fishers eksakte test for kategoriske variabler (f.eks. tilstedeværelse av hepatomegali).
Blant de med bekreftet LAL-D, demografiske data (f.eks. alder, kjønn, rase/etnisitet og opprinnelsesland) og kliniske data (dvs. laboratorieverdier, bilde- og biopsidata, medisiner, fysiske undersøkelsesfunn, medisinsk historie og familiesykehistorie) vil bli oppsummert etter behov
|
Bekreftede LAL-D-diagnostiserte pasienter, i en periode som strekker seg inntil maksimalt 6 måneder etter datoen for diagnosen
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
LIPA genmutasjoner for LAL-D diagnostiserte pasienter
Tidsramme: Bekreftede LAL-D-diagnostiserte pasienter, i en periode som strekker seg inntil maksimalt 6 måneder etter datoen for diagnosen
|
Blant pasienter med bekreftet diagnose LAL-D vil spesifikke LIPA-genmutasjoner og type mutasjon bli oppsummert.
Listene vil presentere pasientkarakteristikker, inkludert tegn, symptomer og laboratorieverdier ved mutasjon.
Pasient (f.eks. alder) og kliniske trekk (f.eks. laboratorieverdier, tegn og symptomer) vil bli oppsummert ved genetisk mutasjon for å vurdere assosiasjoner mellom fenotyper og genetiske varianter.
|
Bekreftede LAL-D-diagnostiserte pasienter, i en periode som strekker seg inntil maksimalt 6 måneder etter datoen for diagnosen
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart
Primær fullføring (FAKTISKE)
Studiet fullført (FAKTISKE)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (ANSLAG)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- ALX-LAL-502
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .