Screening för brist på lysosomal syralipas

Inklusionskriterier:

1. Manlig eller kvinnlig patient är ≥ 2 till ≤ 16 år vid datumet för informerat samtycke. (Obs: Kvinnliga patienter som är i fertil ålder eller är gravida kan delta i denna studie.)
2. Patientens eller patientens förälder eller vårdnadshavare (om tillämpligt) samtycker till deltagande i studien. Om patienten är underårig är han/hon villig att ge samtycke där det krävs enligt lokala bestämmelser och om han/hon bedöms kunna göra det.
3. Patienten uppfyller alla komponenter i kriterium A och/eller kriterium B nedan.

Kriterium A: Patienten har dyslipidemi, definierad som att ha minst en av följande lipidavvikelser baserat på ett lokalt laboratorieresultat som erhållits inom 3 månader före datumet för informerat samtycke (eller vid screeningbesöket, om tillämpligt):

LDL-c ≥ 130 mg/dL HDL c ≤ 40 mg/dL (manliga patienter) eller ≤ 50 mg/dL (kvinnliga patienter) Obs: För patienter som får en lipidsänkande medicin (LLM) måste patienten ha varit på en stabil dos av LLM i minst 4 veckor före serumlipidresultatet.

OCH

Patienten har minst en av följande avvikelser i lever eller mjälte:

Hepatomegali, som fastställts av utredaren baserat på en fysisk undersökning eller avbildningsprocedur; Splenomegali, som fastställts av utredaren baserat på en fysisk undersökning eller avbildningsprocedur; ALAT >75 U/L eller ALAT >1,5x den övre normalgränsen (ULN) (baserat på ålders- och könsspecifika normalintervall för det lokala laboratoriet som utför analysen) inom 3 månader före datumet för informerat samtycke (eller vid screeningbesöket, i förekommande fall).

Kriterium B: Patienten har steatos (mikrovesikulär eller blandad makro/mikrovesikulär), leverfibros och/eller cirros av okänd etiologi, fastställt från en leverbiopsi utförd under de senaste 3 åren. (Obs: För patienter som har fått en levertransplantation måste leverbiopsiresultaten ha erhållits före datumet för levertransplantationen.)

Exklusions kriterier:

1. Patienten har en annan bekräftad orsak till leversjukdom än LAL-D.
2. Patienten har genetiskt bekräftad heterozygot familjär hyperkolesteremi eller andra sekundära orsaker till hyperkolesterolemi.
3. Patienten har aktuella tecken på neurologisk dysfunktion och/eller en historia av neurologisk dysfunktion inom ett år före datumet för informerat samtycke.
4. Patienten har tidigare screenats för LAL-D och befunnits ha normal enzymaktivitet baserat på referensintervallet för laboratoriet som utför analysen.
5. Patienten behandlas för närvarande med sebelipas alfa (Kanuma) eller har tidigare deltagit i en klinisk studie med sebelipas alfa (Kanuma).