筛查溶酶体酸性脂肪酶缺乏症

纳入标准：

1. 男性或女性患者在知情同意之日年龄≥ 2 至 ≤ 16 岁。 （注：有生育能力或怀孕的女性患者可参加本研究。）
2. 患者或患者的父母或法定监护人（如果适用）同意参与研究。 如果患者未成年，他/她愿意根据当地法规的要求提供同意，如果被认为能够这样做的话。
3. 患者符合以下标准 A 和/或标准 B 的所有组成部分。

标准 A：患者患有血脂异常，定义为根据知情同意日期前 3 个月内（​​或筛查访视时，如适用）获得的当地实验室结果，至少存在以下脂质异常之一：

LDL-c ≥ 130 mg/dL HDL c ≤ 40 mg/dL（男性患者）或 ≤ 50 mg/dL（女性患者）在血脂结果之前至少 4 周稳定剂量的 LLM。

和

患者至少有以下肝脏或脾脏异常之一：

肝肿大，由研究者根据体格检查或成像程序确定；脾肿大，由研究者根据体格检查或成像程序确定；在知情同意日期前 3 个月内（​​或在筛选访视时，如适用）。

标准 B：根据过去 3 年内进行的肝活检确定，患者患有脂肪变性（微泡或混合大泡/微泡）、​​肝纤维化和/或不明原因的肝硬化。 （注意：对于接受过肝移植的患者，肝活检结果必须在肝移植日期之前获得。）

排除标准：

1. 除 LAL-D 外，患者有明确的肝病病因。
2. 患者具有遗传学证实的杂合子家族性高胆固醇血症或高胆固醇血症的其他继发性原因。
3. 患者在知情同意日期前一年内有神经功能障碍的当前证据和/或神经功能障碍史。
4. 患者之前已接受过 LAL-D 筛查，并根据执行该检测的实验室的参考范围发现其具有正常的酶活性。
5. 患者目前正在接受 sebelipase alfa (Kanuma) 治疗或之前曾参加过 sebelipase alfa (Kanuma) 的临床研究。