リソソーム酸性リパーゼ欠損症のスクリーニング

包含基準:

1. -男性または女性の患者は、インフォームドコンセントの日付で2歳以上から16歳以下です。 （注：妊娠の可能性のある女性患者または妊娠中の女性患者は、この研究に参加することができます.）
2. -患者または患者の親または法定後見人（該当する場合）は、研究への参加に同意します。 患者が未成年である場合、現地の規制に従って必要とされる場合、およびそうすることができるとみなされる場合、患者は進んで同意を提供します。
3. -患者は、以下の基準Aおよび/または基準Bのすべての構成要素を満たしています。

基準A：患者は脂質異常症を患っており、インフォームドコンセントの日付の3か月前（または該当する場合はスクリーニング訪問時）に得られたローカルラボの結果に基づいて、次の脂質異常の少なくとも1つを有すると定義されます。

LDL-c ≥ 130 mg/dL HDL c ≤ 40 mg/dL (男性患者) または ≤ 50 mg/dL (女性患者)血清脂質の結果が出る前に、少なくとも 4 週間は LLM の安定した用量を使用してください。

と

患者は、以下の肝臓または脾臓の異常の少なくとも1つを持っています:

身体検査または画像検査に基づいて治験責任医師が決定した肝腫大;身体検査または画像検査に基づいて研究者が決定した脾腫; ALT >75 U/L または ALT >1.5x 通常の上限 (ULN) (アッセイを実施する地元の検査室の年齢および性別に固有の正常範囲に基づく) インフォームドコンセントの日付の前の 3 か月以内 (または該当する場合、スクリーニング訪問時）。

基準 B: 過去 3 年以内に実施された肝生検から決定されるように、患者は脂肪症 (微小胞性または混合マクロ/微小胞性)、肝線維症、および/または原因不明の肝硬変を有する。 （注：肝移植を受けた患者については、肝移植日以前に肝生検の結果が得られている必要があります。）

除外基準:

1. -患者はLAL-D以外の肝疾患の原因が確認されています。
2. -患者は遺伝的にヘテロ接合体の家族性高コレステロール血症または高コレステロール血症の他の二次的原因が確認されています。
3. -患者は、インフォームドコンセントの日付から1年以内に神経機能障害の現在の証拠および/または神経機能障害の病歴を持っています。
4. -患者は以前にLAL-Dのスクリーニングを受けており、アッセイを実施する検査室の基準範囲に基づいて正常な酵素活性を有することが判明しています。
5. -患者は現在セベリパーゼアルファ（鹿沼）による治療を受けているか、以前にセベリパーゼアルファ（鹿沼）の臨床試験に参加したことがあります。