Screening per il deficit di lipasi acida lisosomiale

Criterio di inclusione:

1. Paziente di sesso maschile o femminile di età compresa tra ≥ 2 e ≤ 16 anni alla data del consenso informato. (Nota: le pazienti di sesso femminile in età fertile o in stato di gravidanza possono partecipare a questo studio.)
2. Il paziente o il genitore o il tutore legale del paziente (se applicabile) acconsente alla partecipazione allo studio. Se il paziente è minorenne, è disposto a fornire il consenso ove richiesto dalle normative locali e se ritenuto in grado di farlo.
3. Il paziente soddisfa tutti i componenti del Criterio A e/o del Criterio B di seguito.

Criterio A: il paziente presenta dislipidemia, definita come avente almeno una delle seguenti anomalie lipidiche sulla base di un risultato di laboratorio locale ottenuto entro 3 mesi prima della data del consenso informato (o alla visita di screening, a seconda dei casi):

LDL-c ≥ 130 mg/dL HDL c ≤ 40 mg/dL (pazienti di sesso maschile) o ≤ 50 mg/dL (pazienti di sesso femminile) Nota: per i pazienti che ricevono un farmaco ipolipemizzante (LLM), il paziente deve essere stato in dose stabile di LLM per almeno 4 settimane prima del risultato dei lipidi sierici.

E

Il paziente presenta almeno una delle seguenti anomalie del fegato o della milza:

Epatomegalia, come determinato dallo sperimentatore sulla base di un esame fisico o di una procedura di imaging; Splenomegalia, come determinato dallo sperimentatore sulla base di un esame fisico o di una procedura di imaging; ALT >75 U/L o ALT >1,5 volte il limite superiore della norma (ULN) (basato sugli intervalli normali specifici per età e sesso del laboratorio locale che esegue il test) entro 3 mesi prima della data del consenso informato (o alla visita di screening, a seconda dei casi).

Criterio B: il paziente presenta steatosi (microvescicolare o mista macro/microvescicolare), fibrosi epatica e/o cirrosi di eziologia sconosciuta, determinata da una biopsia epatica eseguita nei 3 anni precedenti. (Nota: per i pazienti che hanno ricevuto un trapianto di fegato, i risultati della biopsia epatica devono essere stati ottenuti prima della data del trapianto di fegato.)

Criteri di esclusione:

1. Il paziente ha una causa confermata di malattia epatica diversa da LAL-D.
2. Il paziente ha ipercolesterolemia familiare eterozigote geneticamente confermata o altre cause secondarie di ipercolesterolemia.
3. - Il paziente ha prove attuali di disfunzione neurologica e/o una storia di disfunzione neurologica entro un anno prima della data del consenso informato.
4. Il paziente è stato precedentemente sottoposto a screening per LAL-D e ha riscontrato una normale attività enzimatica in base all'intervallo di riferimento del laboratorio che esegue il test.
5. Il paziente è attualmente in trattamento con sebelipasi alfa (Kanuma) o ha precedentemente partecipato a uno studio clinico con sebelipasi alfa (Kanuma).