리소좀 산성 리파아제 결핍에 대한 스크리닝

포함 기준:

1. 남성 또는 여성 환자는 사전 동의 날짜에 ≥ 2 ~ ≤ 16세입니다. (참고: 가임기 여성 환자 또는 임신 중인 여성 환자가 이 연구에 참여할 수 있습니다.)
2. 환자 또는 환자의 부모 또는 법적 보호자(해당되는 경우)는 연구 참여에 동의합니다. 환자가 미성년자인 경우 현지 규정에 따라 필요한 경우 그리고 그렇게 할 수 있다고 판단되는 경우 기꺼이 동의합니다.
3. 환자는 아래 기준 A 및/또는 기준 B의 모든 구성 요소를 충족합니다.

기준 A: 사전 동의 날짜(또는 해당하는 경우 스크리닝 방문) 이전 3개월 이내에 얻은 현지 실험실 결과를 기반으로 다음 지질 이상 중 적어도 하나를 갖는 것으로 정의되는 이상지질혈증이 있는 환자:

LDL-c ≥ 130mg/dL HDL c ≤ 40mg/dL(남성 환자) 또는 ≤ 50mg/dL(여성 환자) 혈청 지질 결과 이전 최소 4주 동안 LLM의 안정적인 용량.

그리고

환자는 다음 간 또는 비장 이상 중 적어도 하나를 가지고 있습니다.

신체 검사 또는 영상화 절차를 기반으로 연구자가 결정한 간비대; 신체 검사 또는 이미징 절차를 기반으로 연구자가 결정한 비장 비대; ALT >75 U/L 또는 ALT > 정상 상한치(ULN)의 1.5배(분석을 수행하는 지역 검사실의 연령 및 성별 특정 정상 범위 기준) 사전 동의 날짜 이전 3개월(또는 해당되는 경우 스크리닝 방문 시).

기준 B: 환자는 이전 3년 이내에 수행된 간 생검에서 확인된 바와 같이 지방증(미세소포 또는 혼합 거대/미세소포), 간 섬유증 및/또는 원인 불명의 간경변증이 있습니다. (참고: 간 이식을 받은 환자의 경우 간 이식 날짜 이전에 간 생검 결과를 얻어야 합니다.)

제외 기준:

1. 환자는 LAL-D 이외의 간 질환의 원인이 확인되었습니다.
2. 환자는 유전적으로 이형접합 가족성 고콜레스테롤혈증 또는 기타 고콜레스테롤혈증의 이차 원인이 확인되었습니다.
3. 환자는 정보에 입각한 동의 날짜 이전 1년 이내에 신경학적 기능 장애의 현재 증거 및/또는 신경학적 기능 장애의 병력이 있습니다.
4. 환자는 이전에 LAL-D 검사를 받았고 분석을 수행하는 실험실의 기준 범위에 따라 정상적인 효소 활성을 갖는 것으로 밝혀졌습니다.
5. 환자는 현재 세벨리파제 알파(카누마)로 치료를 받고 있거나 이전에 세벨리파제 알파(카누마)로 임상 연구에 참여한 적이 있습니다.