Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badania przesiewowe w kierunku niedoboru kwaśnej lipazy lizosomalnej

14 czerwca 2017 zaktualizowane przez: Alexion Pharmaceuticals

BADANIE PRZESIEWOWE W CELU NIEDOBORU LIPAZY KWASOWEJ LISOSOMALNEJ JAKO PODSTAWOWEJ ŹRÓDŁA USZKODZENIA WĄTROBY U PACJENTÓW DZIECIĘCYCH, KTÓRE WYKRYWAJĄ NIEPRAWIDŁOWE TESTY KLINICZNE LUB BIOCHEMICZNE (WYKRYCIE)

Podstawowym wynikiem tego badania jest opracowanie profilu klinicznego pacjentów pediatrycznych z LAL-D, co umożliwi Sponsorowi dostarczenie społeczności medycznej bardziej ukierunkowanych wskazówek dotyczących tego, którzy pacjenci pediatryczni powinni być badani w kierunku LAL-D.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

22

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stany Zjednoczone, 30342
        • Children's Healthcare of Atlanta
    • Texas
      • Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77030
        • Texas Children's Hospital, Baylor College of Medicine

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

2 lata do 16 lat (DZIECKO)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci płci męskiej lub żeńskiej w wieku od 2 do 16 lat (włącznie) będą kwalifikować się do badania, jeśli spełnią wszystkie elementy Kryterium A i/lub Kryterium B poniżej, pod warunkiem, że te nieprawidłowości mają nieznaną lub niepotwierdzoną etiologię, a pacjent nie miał wcześniej prawidłowego wyniku aktywności enzymu LAL, nie był leczony sebelipazą alfa (Kanuma) i nie ma dowodów na dysfunkcję neurologiczną w ciągu ostatniego roku. (Uwaga: w tym badaniu mogą brać udział pacjentki, które są w wieku rozrodczym lub są w ciąży

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Pacjent płci męskiej lub żeńskiej ma od ≥ 2 do ≤ 16 lat w dniu wyrażenia świadomej zgody. (Uwaga: w tym badaniu mogą brać udział pacjentki, które są w wieku rozrodczym lub są w ciąży).
  2. Pacjent lub jego rodzic lub opiekun prawny (jeśli dotyczy) wyraża zgodę na udział w badaniu. Jeśli pacjent jest niepełnoletni, jest skłonny wyrazić zgodę, jeśli jest to wymagane przez lokalne przepisy i jeśli zostanie to uznane za możliwe.
  3. Pacjent spełnia wszystkie elementy Kryterium A i/lub Kryterium B poniżej.

Kryterium A: Pacjent ma dyslipidemię, zdefiniowaną jako co najmniej jedną z następujących nieprawidłowości lipidowych na podstawie wyniku lokalnego laboratorium uzyskanego w ciągu 3 miesięcy przed datą wyrażenia świadomej zgody (lub, w zależności od przypadku, podczas wizyty przesiewowej):

LDL-c ≥ 130 mg/dl HDL c ≤ 40 mg/dl (mężczyźni) lub ≤ 50 mg/dl (kobiety) Uwaga: W przypadku pacjentów otrzymujących leki obniżające stężenie lipidów (LLM) pacjent musi być na stabilną dawkę LLM przez co najmniej 4 tygodnie przed oznaczeniem stężenia lipidów w surowicy.

I

U pacjenta występuje co najmniej jedna z następujących nieprawidłowości wątroby lub śledziony:

Hepatomegalia, stwierdzona przez badacza na podstawie badania przedmiotowego lub badania obrazowego; Splenomegalia, określona przez badacza na podstawie badania przedmiotowego lub badania obrazowego; AlAT >75 jedn./l lub ALT >1,5x powyżej górnej granicy normy (GGN) (na podstawie właściwych dla wieku i płci zakresów normy lokalnego laboratorium przeprowadzającego badanie) w ciągu 3 miesięcy przed datą wyrażenia świadomej zgody (lub podczas wizyty przesiewowej, jeśli dotyczy).

Kryterium B: Pacjent ma stłuszczenie (mikropęcherzykowe lub mieszane makro/mikropęcherzykowe), zwłóknienie wątroby i/lub marskość wątroby o nieznanej etiologii, co stwierdzono na podstawie biopsji wątroby wykonanej w ciągu ostatnich 3 lat. (Uwaga: w przypadku pacjentów, którzy otrzymali przeszczep wątroby, wyniki biopsji wątroby muszą być uzyskane przed datą przeszczepu wątroby.)

Kryteria wyłączenia:

  1. Pacjent ma potwierdzoną przyczynę choroby wątroby inną niż LAL-D.
  2. Pacjent ma genetycznie potwierdzoną heterozygotyczną hipercholesterolemię rodzinną lub inne wtórne przyczyny hipercholesterolemii.
  3. Pacjent ma aktualne dowody dysfunkcji neurologicznej i/lub historię dysfunkcji neurologicznej w ciągu jednego roku przed datą wyrażenia świadomej zgody.
  4. Pacjent został wcześniej przebadany pod kątem LAL-D i stwierdzono, że ma normalną aktywność enzymatyczną w oparciu o zakres referencyjny laboratorium wykonującego test.
  5. Pacjent jest obecnie leczony sebelipazą alfa (Kanuma) lub brał wcześniej udział w badaniu klinicznym z sebelipazą alfa (Kanuma).

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Cała badana populacja
Pacjenci płci męskiej lub żeńskiej w wieku od 2 do 16 lat (włącznie) będą kwalifikować się do badania, jeśli spełnią wszystkie elementy Kryterium A i/lub Kryterium B poniżej, pod warunkiem, że te nieprawidłowości mają nieznaną lub niepotwierdzoną etiologię, a pacjent nie miał wcześniej prawidłowego wyniku aktywności enzymu LAL, nie był leczony sebelipazą alfa (Kanuma) i nie ma dowodów na dysfunkcję neurologiczną w ciągu ostatniego roku. (Uwaga: w tym badaniu mogą brać udział pacjentki, które są w wieku rozrodczym lub są w ciąży).
Inny: W badaniu nie ma interwencji

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Kryteria kwalifikacji dla pacjentów z rozpoznaniem LAL-D
Ramy czasowe: Pacjenci z potwierdzoną diagnozą LAL-D, przez okres rozciągający się maksymalnie do 6 miesięcy od daty rozpoznania
Kryteria kwalifikowalności zostaną podsumowane opisowo według statusu diagnostycznego LAL-D. Różnice statystyczne w rozkładzie kryteriów kwalifikowalności według statusu diagnostycznego zostaną ocenione za pomocą testu t dla zmiennych ciągłych (np. wartości laboratoryjnych) i testu chi-kwadrat/dokładnego testu Fishera dla zmiennych kategorycznych (np. obecność hepatomegalii). Wśród osób z potwierdzonym LAL-D, dane demograficzne (np. wiek, płeć, rasa/pochodzenie etniczne i kraj pochodzenia) oraz dane kliniczne (tj. wartości laboratoryjne, dane obrazowe i biopsyjne, leki, wyniki badań fizykalnych, historia medyczna i rodzinna historia medyczna) zostaną odpowiednio podsumowane
Pacjenci z potwierdzoną diagnozą LAL-D, przez okres rozciągający się maksymalnie do 6 miesięcy od daty rozpoznania

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Mutacje genu LIPA u pacjentów z rozpoznaniem LAL-D
Ramy czasowe: Pacjenci z potwierdzoną diagnozą LAL-D, przez okres rozciągający się maksymalnie do 6 miesięcy od daty rozpoznania
Wśród pacjentów z potwierdzonym rozpoznaniem LAL-D zostaną podsumowane specyficzne mutacje genu LIPA oraz rodzaj mutacji. Listy przedstawiają charakterystykę pacjenta, w tym oznaki, objawy i wartości laboratoryjne według mutacji. Pacjent (np. wiek) i cechy kliniczne (np. wartości laboratoryjne, oznaki i objawy) zostaną podsumowane przez mutację genetyczną w celu oceny powiązań między fenotypami a wariantami genetycznymi.
Pacjenci z potwierdzoną diagnozą LAL-D, przez okres rozciągający się maksymalnie do 6 miesięcy od daty rozpoznania

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Alexion Pharmaceuticals

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 listopada 2016

Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)

5 czerwca 2017

Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)

5 czerwca 2017

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

4 października 2016

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

5 października 2016

Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)

6 października 2016

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)

16 czerwca 2017

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

14 czerwca 2017

Ostatnia weryfikacja

1 czerwca 2017

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • ALX-LAL-502

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj