Detección de deficiencia de lipasa ácida lisosomal

Criterios de inclusión:

1. El paciente masculino o femenino tiene entre ≥ 2 y ≤ 16 años de edad a la fecha del consentimiento informado. (Nota: las pacientes en edad fértil o embarazadas pueden participar en este estudio).
2. El paciente o el padre o tutor legal del paciente (si corresponde) da su consentimiento para participar en el estudio. Si el paciente es menor de edad, está dispuesto a dar su consentimiento cuando así lo exijan las reglamentaciones locales, y si se considera capaz de hacerlo.
3. El paciente cumple con todos los componentes del Criterio A y/o el Criterio B a continuación.

Criterio A: el paciente tiene dislipidemia, definida como tener al menos una de las siguientes anomalías lipídicas según un resultado de laboratorio local obtenido dentro de los 3 meses anteriores a la fecha del consentimiento informado (o en la visita de selección, según corresponda):

LDL-c ≥ 130 mg/dL HDL c ≤ 40 mg/dL (pacientes hombres) o ≤ 50 mg/dL (pacientes mujeres) Nota: Para pacientes que reciben un medicamento para reducir los lípidos (LLM), el paciente debe haber estado en un dosis estable de LLM durante al menos 4 semanas antes del resultado de lípidos séricos.

Y

El paciente tiene al menos una de las siguientes anomalías en el hígado o el bazo:

Hepatomegalia, según lo determine el investigador en base a un examen físico o un procedimiento de imágenes; Esplenomegalia, según lo determine el investigador en base a un examen físico o un procedimiento de imágenes; ALT >75 U/L o ALT >1,5 veces el límite superior normal (LSN) (basado en los rangos normales específicos de edad y sexo del laboratorio local que realiza el ensayo) dentro de los 3 meses anteriores a la fecha del consentimiento informado (o en la visita de selección, según corresponda).

Criterio B: el paciente tiene esteatosis (microvesicular o mixta macro/microvesicular), fibrosis hepática y/o cirrosis de etiología desconocida, determinada a partir de una biopsia hepática realizada en los 3 años anteriores. (Nota: para los pacientes que han recibido un trasplante de hígado, los resultados de la biopsia de hígado deben haberse obtenido antes de la fecha del trasplante de hígado).

Criterio de exclusión:

1. El paciente tiene una causa confirmada de enfermedad hepática distinta de LAL-D.
2. El paciente tiene hipercolesterolemia familiar heterocigota confirmada genéticamente u otras causas secundarias de hipercolesterolemia.
3. El paciente tiene evidencia actual de disfunción neurológica y/o antecedentes de disfunción neurológica dentro del año anterior a la fecha del consentimiento informado.
4. El paciente ha sido examinado previamente para LAL-D y se encontró que tiene una actividad enzimática normal según el rango de referencia del laboratorio que realiza el ensayo.
5. El paciente actualmente está recibiendo tratamiento con sebelipasa alfa (Kanuma) o ha participado previamente en un estudio clínico con sebelipasa alfa (Kanuma).