Screening nedostatku lysozomální kyselé lipázy

Kritéria pro zařazení:

1. Mužský nebo ženský pacient je k datu informovaného souhlasu ve věku ≥ 2 až ≤ 16 let. (Poznámka: Této studie se mohou zúčastnit pacientky, které jsou ve fertilním věku nebo jsou těhotné.)
2. Pacient nebo jeho rodič nebo zákonný zástupce (pokud existuje) souhlasí s účastí ve studii. Pokud je pacient nezletilý, je ochoten poskytnout souhlas, pokud to vyžadují místní předpisy, a pokud to bude považováno za schopného.
3. Pacient splňuje všechny složky níže uvedeného kritéria A a/nebo kritéria B.

Kritérium A: Pacient má dyslipidémii, definovanou jako nejméně jednu z následujících abnormalit lipidů na základě místního laboratorního výsledku získaného během 3 měsíců před datem informovaného souhlasu (nebo při screeningové návštěvě, podle potřeby):

LDL-c ≥ 130 mg/dl HDL c ≤ 40 mg/dl (muži) nebo ≤ 50 mg/dl (pacientky) Poznámka: U pacientů užívajících léky na snížení hladiny lipidů (LLM) musí být pacient na stabilní dávka LLM po dobu alespoň 4 týdnů před výsledkem sérových lipidů.

A

Pacient má alespoň jednu z následujících abnormalit jater nebo sleziny:

Hepatomegalie, jak je stanoveno zkoušejícím na základě fyzikálního vyšetření nebo zobrazovacího postupu; splenomegalie, jak je stanoveno zkoušejícím na základě fyzikálního vyšetření nebo zobrazovacího postupu; ALT >75 U/L nebo ALT >1,5násobek horní hranice normálu (ULN) (na základě věkově a genderově specifických normálních rozmezí místní laboratoře provádějící test) během 3 měsíců před datem informovaného souhlasu (nebo při screeningové návštěvě, podle potřeby).

Kritérium B: Pacient má steatózu (mikrovezikulární nebo smíšenou makro/mikrovezikulární), jaterní fibrózu a/nebo cirhózu neznámé etiologie, jak bylo stanoveno na základě jaterní biopsie provedené během předchozích 3 let. (Poznámka: U pacientů, kteří podstoupili transplantaci jater, musí být výsledky jaterní biopsie získány před datem transplantace jater.)

Kritéria vyloučení:

1. Pacient má potvrzenou příčinu onemocnění jater jinou než LAL-D.
2. Pacient má geneticky potvrzenou heterozygotní familiární hypercholesterémii nebo jiné sekundární příčiny hypercholesterolémie.
3. Pacient má aktuální známky neurologické dysfunkce a/nebo neurologickou dysfunkci v anamnéze do jednoho roku před datem informovaného souhlasu.
4. Pacient byl dříve vyšetřen na LAL-D a bylo zjištěno, že má normální enzymatickou aktivitu na základě referenčního rozsahu laboratoře provádějící test.
5. Pacient je v současné době léčen sebelipázou alfa (Kanuma) nebo se již dříve účastnil klinické studie se sebelipázou alfa (Kanuma).