Triagem para Deficiência de Ácido Lisossomal Lipase

Critério de inclusão:

1. O paciente do sexo masculino ou feminino tem ≥ 2 a ≤ 16 anos de idade na data do consentimento informado. (Observação: Pacientes do sexo feminino com potencial para engravidar ou grávidas podem participar deste estudo.)
2. O paciente ou o pai ou responsável legal do paciente (se aplicável) consente a participação no estudo. Se o paciente for menor de idade, ele/ela está disposto a fornecer consentimento quando exigido pelos regulamentos locais e se for considerado capaz de fazê-lo.
3. O paciente atende a todos os componentes do Critério A e/ou Critério B abaixo.

Critério A: O paciente tem dislipidemia, definida como tendo pelo menos uma das seguintes anormalidades lipídicas com base em um resultado laboratorial local obtido dentro de 3 meses antes da data do consentimento informado (ou na consulta de triagem, conforme aplicável):

LDL-c ≥ 130 mg/dL HDL c ≤ 40 mg/dL (pacientes do sexo masculino) ou ≤ 50 mg/dL (pacientes do sexo feminino) dose estável do LLM por pelo menos 4 semanas antes do resultado lipídico sérico.

E

O paciente tem pelo menos uma das seguintes anormalidades hepáticas ou baço:

Hepatomegalia, conforme determinado pelo investigador com base em um exame físico ou procedimento de imagem; Esplenomegalia, conforme determinado pelo investigador com base em um exame físico ou procedimento de imagem; ALT >75 U/L ou ALT >1,5x o limite superior do normal (LSN) (com base nas faixas normais específicas de idade e sexo do laboratório local que realiza o ensaio) dentro de 3 meses antes da data do consentimento informado (ou na visita de triagem, conforme aplicável).

Critério B: O paciente tem esteatose (microvesicular ou mista macro/microvesicular), fibrose hepática e/ou cirrose de etiologia desconhecida, conforme determinado a partir de uma biópsia hepática realizada nos últimos 3 anos. (Nota: Para pacientes que receberam transplante de fígado, os resultados da biópsia hepática devem ter sido obtidos antes da data do transplante de fígado.)

Critério de exclusão:

1. O paciente tem uma causa confirmada de doença hepática diferente da LAL-D.
2. O paciente tem hipercolesterolemia familiar heterozigótica geneticamente confirmada ou outras causas secundárias de hipercolesterolemia.
3. O paciente tem evidência atual de disfunção neurológica e/ou história de disfunção neurológica dentro de um ano antes da data do consentimento informado.
4. O paciente foi previamente rastreado para LAL-D e apresentou atividade enzimática normal com base no intervalo de referência do laboratório que realiza o ensaio.
5. O paciente está atualmente recebendo tratamento com sebelipase alfa (Kanuma) ou já participou de um estudo clínico com sebelipase alfa (Kanuma).