Lysosomaalisen happolipaasin puutteen seulonta

Sisällyttämiskriteerit:

1. Mies- tai naispotilas on ≥ 2 - ≤ 16-vuotias tietoisen suostumuksen päivämääränä. (Huomaa: Naispotilaat, jotka ovat hedelmällisessä iässä tai raskaana, voivat osallistua tähän tutkimukseen.)
2. Potilaan tai potilaan vanhempi tai laillinen huoltaja (tarvittaessa) suostuu osallistumaan tutkimukseen. Jos potilas on alaikäinen, hän on valmis antamaan suostumuksensa paikallisten määräysten edellyttämällä tavalla ja jos hän katsoo pystyvänsä siihen.
3. Potilas täyttää kaikki alla olevan kriteerin A ja/tai kriteerin B osatekijät.

Kriteeri A: Potilaalla on dyslipidemia, joka määritellään vähintään yhdeksi seuraavista lipidien poikkeavuuksista paikallisen laboratoriotuloksen perusteella, joka on saatu 3 kuukauden sisällä ennen tietoisen suostumuksen päivämäärää (tai seulontakäynnillä tapauksen mukaan):

LDL-c ≥ 130 mg/dL HDL c ≤ 40 mg/dl (miespotilaat) tai ≤ 50 mg/dl (naispotilaat) Huomautus: Lipidiä alentavaa lääkettä (LLM) saavien potilaiden on täytynyt olla käytössä vakaa LLM-annos vähintään 4 viikon ajan ennen seerumin lipiditulosta.

JA

Potilaalla on vähintään yksi seuraavista maksan tai pernan poikkeavuudesta:

Hepatomegalia, jonka tutkija on määrittänyt fyysisen tutkimuksen tai kuvantamismenettelyn perusteella; Splenomegalia, jonka tutkija on määrittänyt fyysisen tutkimuksen tai kuvantamismenettelyn perusteella; ALT > 75 U/L tai ALT > 1,5x normaalin yläraja (ULN) (määrityksen suorittavan paikallisen laboratorion ikä- ja sukupuolispesifisten normaalien vaihteluvälien perusteella) 3 kuukauden aikana ennen tietoisen suostumuksen päivämäärää (tai seulontakäynnillä soveltuvin osin).

Kriteeri B: Potilaalla on steatoosi (mikrovesikulaarinen tai sekalainen makro/mikrovesikulaarinen), maksafibroosi ja/tai kirroosi, jonka etiologiaa ei tunneta, määritettynä maksabiopsiasta edellisten 3 vuoden aikana. (Huomaa: Maksansiirron saaneiden potilaiden maksan biopsiatulosten on oltava saatu ennen maksansiirtopäivää.)

Poissulkemiskriteerit:

1. Potilaalla on vahvistettu muun maksasairauden syy kuin LAL-D.
2. Potilaalla on geneettisesti vahvistettu heterotsygoottinen familiaalinen hyperkolesteremia tai muut hyperkolesterolemian sekundaariset syyt.
3. Potilaalla on tämänhetkisiä todisteita neurologisesta toimintahäiriöstä ja/tai anamneesissa neurologisia toimintahäiriöitä vuoden sisällä ennen tietoisen suostumuksen päivämäärää.
4. Potilaalla on aiemmin seulottu LAL-D ja sen entsyymiaktiivisuus on todettu normaalisti määrityksen suorittavan laboratorion vertailualueen perusteella.
5. Potilas saa parhaillaan hoitoa sebelipaasialfalla (Kanuma) tai on aiemmin osallistunut kliiniseen tutkimukseen sebelipaasialfalla (Kanuma).