Videookulær vurdering av øyebevegelsesaktivitet i en ataksi telangiectasia

Ataxia-telangiectasia (A-T) er en multisystem autosomal recessiv lidelse knyttet til det A-T muterte genet (ATM) på kromosom 11q22-23, og karakterisert ved progressiv nevral degenerasjon, immunsvikt og progressiv okulær motorisk dysfunksjon. I tidligere studier var den kvantitative beskrivelsen av de okulærmotoriske defektene fra klinisk undersøkelse begrenset til ulike defekter i saccade- og blikkkontroll, dysmetriske saccader, svekkelser av jevn forfølgelse, blikkhold, konvergens, vestibulære og optokinetiske nystagmus langsomme faser, og kansellering av vestibulo-okulær refleks. Målet med vår forskning er å legge til eksisterende funn med kvantitativ beskrivelse av oculomotoriske mønstre hos A-T-pasienter ved bruk av videookulografi (VOG).