DFI og Aneuploidies

IVF er den mest brukte formen for assistert befruktning (ART) for 10-15 % av parene som har problemer med å bli gravide. Mange individer velger å få sine IVF-avledede embryoer analysert ved bruk av pregenetisk implantasjonstesting for aneuploider (PGT-A). Bruken av PGT-A er spesielt gunstig for pasienter med høyere risiko for aneuploidi, slik som de i avansert morsalder og de som står overfor tilbakevendende svangerskapstap eller tilbakevendende implantasjonssvikt.

Segmentelle aneuploidier genereres når en liten del av et kromosom er oppnådd eller tapt under celledeling, noe som resulterer i endringer i subkromosomalt kopiantall (CN). Frekvensen av segmentelle aneuploidier under spaltningsstadiet varierer mellom studiene, fra så lavt som 3,9 % til 15 % og opptil 70 % uten rapportert korrelasjon med mors alder. Dette kan forklares med det faktum at, i motsetning til hele kromosomaneuploidier, involverer segmentelle aneuploidier oftest paternalt arvede kromosomer.