DFI en aneuploïdieën

IVF is de meest gebruikte vorm van geassisteerde voortplantingstechnieken (ART) voor de 10-15% van de paren die moeite hebben om zwanger te worden. Veel mensen kiezen ervoor om hun uit IVF afkomstige embryo's te laten analyseren met behulp van pregenetische implantatietests op aneuploïdie (PGT-A). Het gebruik van PGT-A is vooral gunstig voor patiënten met een hoger risico op aneuploïdie, zoals patiënten op gevorderde leeftijd van de moeder en patiënten die te maken krijgen met herhaald zwangerschapsverlies of herhaaldelijk falen van de implantatie.

Segmentale aneuploïdieën worden gegenereerd wanneer een klein stukje van een chromosoom wordt gewonnen of verloren tijdens de celdeling, wat resulteert in veranderingen in het subchromosomale kopieaantal (CN). De frequentie van segmentale aneuploïdieën tijdens het splitsingsstadium varieert tussen de onderzoeken, van slechts 3,9% tot 15% en tot 70%, zonder gerapporteerde correlatie met de leeftijd van de moeder. Dit kan worden verklaard door het feit dat, in tegenstelling tot aneuploïdieën van hele chromosomen, bij segmentale aneuploïdieën meestal sprake is van vaderlijk overgeërfde chromosomen.