DFI und Aneuploidien

IVF ist die am häufigsten eingesetzte Form der assistierten Reproduktionstechnologie (ART) für 10–15 % der Paare, die Schwierigkeiten haben, schwanger zu werden. Viele Menschen entscheiden sich dafür, ihre durch IVF gewonnenen Embryonen mithilfe eines prägenetischen Implantationstests auf Aneuploidien (PGT-A) analysieren zu lassen. Der Einsatz von PGT-A ist besonders vorteilhaft für Patienten mit einem höheren Risiko für Aneuploidie, beispielsweise im fortgeschrittenen mütterlichen Alter und für Patienten mit wiederholtem Schwangerschaftsverlust oder wiederholtem Implantationsversagen.

Segmentale Aneuploidien entstehen, wenn ein kleiner Teil eines Chromosoms während der Zellteilung gewonnen oder verloren wird, was zu Änderungen der subchromosomalen Kopienzahl (CN) führt. Die Häufigkeit segmentaler Aneuploidien während der Spaltungsphase variiert zwischen den Studien und reicht von nur 3,9 % über 15 % bis hin zu 70 %, ohne dass ein Zusammenhang mit dem Alter der Mutter berichtet wurde. Dies kann durch die Tatsache erklärt werden, dass segmentale Aneuploidien im Gegensatz zu Aneuploidien ganzer Chromosomen meist väterlich vererbte Chromosomen betreffen.