DFI och aneuploidier

IVF är den vanligaste formen av assisterad reproduktionsteknologi (ART) för 10-15 % av par som har svårt att bli gravida. Många individer väljer att få sina IVF-härledda embryon analyserade med pregenetisk implantationstestning för aneuploidier (PGT-A). Användningen av PGT-A är särskilt fördelaktigt för patienter med högre risk för aneuploidi, såsom de i hög modern ålder och de som står inför återkommande graviditetsförlust eller återkommande implantationsfel.

Segmentella aneuploidier genereras när en liten bit av en kromosom vinner eller förloras under celldelning, vilket resulterar i förändringar i subkromosomalt kopietal (CN). Frekvensen av segmentella aneuploidier under klyvningsstadiet varierar mellan studierna, från så låga som 3,9 % till 15 % och upp till 70 % utan rapporterad korrelation med moderns ålder. Detta kan förklaras av det faktum att segmentella aneuploidier, till skillnad från hela kromosomaneuploidier, oftast involverar paternalt ärvda kromosomer.