DFI ja aneuploidies

IVF on avusteisten lisääntymistekniikoiden (ART) yleisimmin käytetty muoto 10–15 prosentille pariskunnista, joilla on vaikeuksia tulla raskaaksi. Monet yksilöt haluavat analysoida IVF-peräisiä alkioitaan käyttämällä pregeneettistä implantaatiotestiä aneuploidioiden varalta (PGT-A). PGT-A:n käyttö on erityisen hyödyllistä potilaille, joilla on suurempi aneuploidian riski, kuten niille, jotka ovat iäkkäämmässä iässä ja jotka kohtaavat toistuvan raskauden katoamisen tai toistuvan implantaation epäonnistumisen.

Segmentaalisia aneuploidioita syntyy, kun pieni pala kromosomista saadaan tai katoaa solun jakautumisen aikana, mikä johtaa subkromosomaalisiin kopiolukuihin (CN). Segmentaalisten aneuploidioiden esiintymistiheys katkaisuvaiheen aikana vaihtelee tutkimusten välillä niinkin alhaisesta kuin 3,9 %:sta 15 %:iin ja jopa 70 %:iin, eikä raportoitu korrelaatiota äidin iän kanssa. Tämä voidaan selittää sillä, että toisin kuin kokonaisten kromosomien aneuploidioissa, segmentaalisiin aneuploidioihin liittyy useimmiten isältä periytyviä kromosomeja.