DFI e Aneuploidias

A fertilização in vitro é a forma mais comumente empregada de tecnologias de reprodução assistida (TARV) para 10-15% dos casais que enfrentam dificuldades para engravidar. Muitos indivíduos optam por analisar seus embriões derivados de fertilização in vitro usando testes de implantação pré-genética para aneuploidias (PGT-A). O uso de PGT-A é particularmente benéfico para pacientes com maior risco de aneuploidia, como aqueles com idade materna avançada e aqueles que enfrentam perdas recorrentes de gravidez ou falhas recorrentes de implantação.

As aneuploidias segmentares são geradas quando um pequeno pedaço de um cromossomo é ganho ou perdido durante a divisão celular, resultando em alterações no número de cópias subcromossômicas (CN). A frequência de aneuploidias segmentares durante a fase de clivagem varia entre os estudos, desde 3,9% a 15% e até 70%, sem correlação relatada com a idade materna. Isso pode ser explicado pelo fato de que, diferentemente das aneuploidias cromossômicas inteiras, as aneuploidias segmentares envolvem mais frequentemente cromossomos herdados paternamente.