DFI i aneuploidie

Zapłodnienie in vitro jest najczęściej stosowaną formą technologii wspomaganego rozrodu (ART) w przypadku 10–15% par, które mają trudności z zajściem w ciążę. Wiele osób decyduje się na analizę zarodków uzyskanych w wyniku zapłodnienia in vitro za pomocą pregenetycznych testów implantacyjnych pod kątem aneuploidii (PGT-A). Stosowanie PGT-A jest szczególnie korzystne u pacjentek z grupy zwiększonego ryzyka aneuploidii, np. kobiet w podeszłym wieku oraz tych, które borykają się z nawracającymi utratami ciąży lub nawracającymi niepowodzeniami implantacji.

Aneuploidie segmentowe powstają, gdy podczas podziału komórki zostaje odzyskiwany lub tracony mały fragment chromosomu, co powoduje zmiany liczby kopii subchromosomalnych (CN). Częstość występowania aneuploidii segmentowych na etapie rozszczepiania różni się w zależności od badania i wynosi od 3,9% do 15% do 70%, bez odnotowanej korelacji z wiekiem matki. Można to wytłumaczyć faktem, że w przeciwieństwie do aneuploidii całych chromosomów, aneuploidie segmentowe najczęściej dotyczą chromosomów dziedziczonych od ojca.