DFI и анеуплоидии

ЭКО является наиболее часто используемой формой вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) для 10-15% пар, которые сталкиваются с трудностями при зачатии. Многие люди предпочитают анализировать свои эмбрионы, полученные в результате ЭКО, с помощью прегенетического имплантационного тестирования на анеуплоидии (ПГТ-А). Использование PGT-A особенно полезно для пациентов с более высоким риском анеуплоидии, например, для женщин пожилого материнского возраста и тех, кто сталкивается с привычным невынашиванием беременности или рецидивирующей неудачей имплантации.

Сегментарные анеуплоидии возникают, когда небольшой участок хромосомы приобретается или теряется во время деления клеток, что приводит к изменению числа субхромосомных копий (CN). Частота сегментарных анеуплоидий на стадии дробления варьируется в зависимости от исследования: от 3,9% до 15% и до 70%, при этом не сообщается о корреляции с возрастом матери. Это можно объяснить тем, что в отличие от целохромосомных анеуплоидий, сегментарные анеуплоидии чаще всего поражают хромосомы, наследуемые по отцовской линии.