DFI e aneuploidie

La fecondazione in vitro è la forma più comunemente utilizzata di tecnologie di riproduzione assistita (ART) per il 10-15% delle coppie che hanno difficoltà a rimanere incinta. Molte persone scelgono di far analizzare i loro embrioni derivati ​​dalla fecondazione in vitro utilizzando il test di impianto pregenetico per le aneuploidie (PGT-A). L’uso di PGT-A è particolarmente vantaggioso per i pazienti a più alto rischio di aneuploidia, come quelli in età materna avanzata e quelli che devono affrontare aborti ricorrenti o fallimenti ricorrenti dell’impianto.

Le aneuploidie segmentali vengono generate quando un piccolo pezzo di un cromosoma viene acquisito o perso durante la divisione cellulare, con conseguenti modifiche del numero di copie subcromosomiche (CN). La frequenza delle aneuploidie segmentali durante la fase di clivaggio varia tra gli studi, da un minimo del 3,9% al 15% e fino al 70% senza alcuna correlazione segnalata con l'età materna. Ciò può essere spiegato dal fatto che, a differenza delle aneuploidie dell'intero cromosoma, le aneuploidie segmentali coinvolgono molto spesso i cromosomi ereditati per via paterna.