Effektivitet og sikkerhet for enzym erstatningsterapi hos pasienter med Fabry sykdom (FAVORIT)
24. desember 2025 oppdatert av: NPO Petrovax
Åpen-etikett Sammenlignende kohort Ikke-intervensjonell epidemiologisk studie av effektiviteten og sikkerheten til enzym erstatningsterapi hos russiske pasienter med Fabry sykdom
Målet med denne observasjonsstudien er å lære hvordan enzym erstatningsterapi fungerer hos pasienter med Fabry sykdom. Hovedspørsmålet det tar sikte på å svare på er:
Hvilke medisinske problemer har deltakerne?
Deltakere som allerede er på enzymutskiftningsterapi som en del av deres vanlige medisinske behandling for Fabry -sykdom, vil bli observert som vanlig. Dataene deres vil bli samlet inn av legen deres.
Studieoversikt
Status
Påmelding etter invitasjon
Forhold
Detaljert beskrivelse
Alle pasienter på enzymutskiftningsterapi kan bli registrert i studien. Tre medisiner er for tiden tilgjengelige i Russland (Fabagal®, Fabrazyme®, Replagal®), så pasientene danner tre årskull.
For alle pasienter blir retrospektive data samlet inn i 12 måneder før påmelding.
Alle pasienter blir observert prospektivt i 6 måneder. På det tidspunktet 6 måneder tar pasienter som tar fabrazyme eller replagal for øyeblikket studien.
Pasienter på Fabagal blir observert i 12 måneder til (opptil 18 måneder etter påmelding).
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
100
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Astrakhan, Russland
- #13
-
Barnaul, Russland
- #27
-
Borovichi, Russland
- #7
-
Chelyabinsk, Russland
- #6
-
Grozny, Russland
- #21
-
Gubkin, Russland
- #16
-
Irkutsk, Russland
- #26
-
Ivanovo, Russland
- #12
-
Kaa-Khem, Russland
- #19
-
Krasnodar, Russland
- #10
-
Kurgan, Russland
- #18
-
Omsk, Russland
- #17
-
Orenburg, Russland
- #15
-
Perm, Russland
- #9
-
Polevskoy, Russland
- #23
-
Rostov-on-Don, Russland
- #2
-
Rostov-on-Don, Russland
- #4
-
Ryazan, Russland
- #24
-
Saint Petersburg, Russland
- #8
-
Simferopol, Russland
- #3
-
Stavropol, Russland
- #22
-
Ufa, Russland
- #11
-
Voronezh, Russland
- #5
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Russiske pasienter
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
- Menn og kvinner med en bekreftet diagnose av fabry sykdom;
- Foreskrevet forløp av enzymutskiftningsterapi med ethvert medikament (Fabagal, Fabrazim, Replagal);
- Alder 8 - 65 år;
- Signert informert samtykke fra pasienten og/eller hans/hennes juridiske representant for deltakelse i studien og behandlingen av personopplysninger.
Eksklusjonskriterier:
- Renal erstatningsterapi eller nyretransplantasjon;
- Kritisk sykdom som ikke er relatert til Fabry sykdom;
- Graviditet eller amming;
- Nektelse av pasienten (eller hans/hennes juridiske representant) fra videre deltakelse i studien eller medisinsk behandling.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Fabagal
Pasienter som tar Fabagal® som enzymutskiftningsterapi
|
|
Fabrazyme
Pasienter som tar Fabrazyme® som enzymutskiftningsterapi
|
|
Replagal
Pasienter som tar Replagal® som enzymutskiftningsterapi
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Endring fra baseline i Lyso-GB3-nivå
Tidsramme: Fra 12 måneder før påmelding til 6 måneder (for Fabrazyme og Replagal -årskull) eller opptil 18 måneder (for Fabagal Cohort) av observasjon
|
Nivå av globotriaosylsfingosin (Lyso-GB3) måles i tørkede blodflekker.
|
Fra 12 måneder før påmelding til 6 måneder (for Fabrazyme og Replagal -årskull) eller opptil 18 måneder (for Fabagal Cohort) av observasjon
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Endring fra baseline i α-gal-aktivitet
Tidsramme: Fra 12 måneder før påmelding til 6 måneder (for Fabrazyme og Replagal -årskull) eller opptil 18 måneder (for Fabagal Cohort) av observasjon
|
Nivå av a-galaktosidase (α-gal) aktivitet måles i tørkede blodflekker.
|
Fra 12 måneder før påmelding til 6 måneder (for Fabrazyme og Replagal -årskull) eller opptil 18 måneder (for Fabagal Cohort) av observasjon
|
|
Endring fra baseline i GFR
Tidsramme: Fra 12 måneder før påmelding til 6 måneder (for Fabrazyme og Replagal -årskull) eller opptil 18 måneder (for Fabagal Cohort) av observasjon
|
Glomerular filtreringshastighet (GFR) måles ved metoder tilgjengelig i rutinemessig medisinsk bruk.
|
Fra 12 måneder før påmelding til 6 måneder (for Fabrazyme og Replagal -årskull) eller opptil 18 måneder (for Fabagal Cohort) av observasjon
|
|
Endring fra baseline i nevropatisk smertenivå
Tidsramme: Fra påmelding til 6 måneder (for Fabrazyme og Replagal -årskull) eller opptil 18 måneder (for Fabagal Cohort) av observasjon
|
Nevropatiske smerter vurderes i henhold til verbal skala: ingen smerter, milde smerter, moderat smerte, sterke smerter, veldig sterke smerter, utålelige smerter.
Tilsvarende verdi på 0, 2, 4, 6, 8, 10 er tildelt.
|
Fra påmelding til 6 måneder (for Fabrazyme og Replagal -årskull) eller opptil 18 måneder (for Fabagal Cohort) av observasjon
|
|
Forekomst av betydelige kliniske utfall
Tidsramme: Fra inkludering og opp til 6 måneder (for Fabrazyme- og Replagal-kohortene) eller opp til 18 måneder (for Fabagal-kohorten) med observasjon
|
Signifikante kliniske utfall inkluderer hjerterytmeforstyrrelser (atrieflimmer, vedvarende supraventrikulær eller ventrikulær takykardi), hjertesvikt, hjerneslag, påstart av nyreerstattende behandling og død av enhver årsak.
|
Fra inkludering og opp til 6 måneder (for Fabrazyme- og Replagal-kohortene) eller opp til 18 måneder (for Fabagal-kohorten) med observasjon
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Studiestol: Sergey V. Moiseev, MD, Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
24. mars 2025
Primær fullføring (Antatt)
1. januar 2027
Studiet fullført (Antatt)
1. januar 2027
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
11. mars 2025
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
11. mars 2025
Først lagt ut (Faktiske)
17. mars 2025
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
31. desember 2025
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
24. desember 2025
Sist bekreftet
1. mai 2025
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Cerebrovaskulære lidelser
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Vaskulære sykdommer
- Kardiovaskulære sykdommer
- Metabolisme, medfødte feil
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Metabolske sykdommer
- Lipidmetabolismeforstyrrelser
- Genetiske sykdommer, X-linked
- Lysosomale lagringssykdommer
- Hjernesykdommer, metabolske, medfødte
- Hjernesykdommer, metabolske
- Lipidmetabolisme, medfødte feil
- Lysosomale lagringssykdommer, nervesystemet
- Cerebrale små karsykdommer
- Sfingolipidoser
- Lipidoser
- Medfødte, arvelige og neonatale sykdommer og abnormiteter
- Ernæringsmessige og metabolske sykdommer
- Fabrys sykdom
Andre studie-ID-numre
- FAVORIT
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
UBESLUTTE
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
produkt produsert i og eksportert fra USA
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .