Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Kliniske studier på Autosomal recessiv cerebellar ataksi på grunn av en DNA-reparasjonsdefekt

Totalt 8 resultater

  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... og andre samarbeidspartnere
    Rekruttering
    Sjeldne sykdommer pasientregister og naturhistoriestudie - koordinering av sjeldne sykdommer ved Sanford (CoRDS)
    Mitokondrielle sykdommer | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofil gastroenteritt | Multippel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellar ataksi type 3 | Friedreich Ataxia | Kennedy sykdom | Lyme sykdom | Hemofagocytisk lymfohistiocytose | Spinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar... og andre forhold
    Forente stater, Australia
  • Johns Hopkins University
    Avsluttet
    Cellebaserte tilnærminger for modellering og behandling av ataksi-telangiektasi
    Ataksi-Telangiectasia (A-T)
    Forente stater
  • Johann Wolfgang Goethe University Hospital
    Ukjent
    Status for veksthormon/insulinlignende vekstfaktor-1 (GH/IGF-1) akse og vekstsvikt ved ataksi telangiectasia (AT) (GHAT)
    Vekstsvikt | Ataksi Telangiectasia
    Tyskland
  • Xiaofan Zhu
    Tilgjengelig
    Bruk massiv parallell sekvensering og Exome Capture-teknologi for å sekvensere Exome of Fanconi Anemia Children og deres patenter
    Fanconi anemi | Autosomal eller kjønnsbundet recessiv genetisk sykdom | Beinmargshematopoiesissvikt, multiple medfødte abnormiteter og mottakelighet for neoplastiske sykdommer. | Vedlikehold av hematopoiesis.
    Kina
  • Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute
    Erasme University Hospital; Cyprus Institute of Neurology and Genetics; EuroBloodNet...
    Rekruttering
    RADeep Multicenter European Epidemiological Platform for pasienter diagnostisert med sjeldne anemisykdommer (RADs) (RADeep)
    Forstyrrelser i jernmetabolisme | Sigdcellesykdom | Thalassemi | Hemolytisk; Anemi, arvelig, på grunn av enzymforstyrrelse | Anemi på grunn av membrandefekt | CDA | Sideroblastisk anemi | Konstitusjonell aplastisk anemi | Arvelig anemi
    Spania
  • UK Kidney Association
    Rekruttering
    Nasjonalt register over sjeldne nyresykdommer (RaDaR)
    Vaskulitt | AL Amyloidose | Tuberøs sklerose | Fabrys sykdom | Cystinuri | Fokal segmentell glomerulosklerose | IgA nefropati | Bartter syndrom | Pure Red Cell Aplasia | Membranøs nefropati | Atypisk hemolytisk uremisk syndrom | Autosomal dominant polycystisk nyresykdom | Cystinose | Nefronoftise | BK nefropati | Kalsifylakse | Gitelman syndrom og andre forhold
    Storbritannia
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbeidspartnere
    Påmelding etter invitasjon
    Tidlig sjekk: utvidet screening hos nyfødte
    Primær hyperoksaluri type 3 | Sukkersyke | Hemofili A | Hemofili B | Arvelig fruktoseintoleranse | Cystisk fibrose | Faktor VII-mangel | Fenylketonuri | Sigdcellesykdom | Dravet syndrom | Duchenne muskeldystrofi | Prader-Willi syndrom | Fragilt X-syndrom | Kronisk granulomatøs sykdom | Rett syndrom | Wilsons sykdom | Niemann-Pick... og andre forhold
    Forente stater
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... og andre samarbeidspartnere
    Rekruttering
    Baby Detect: Genomisk nyfødtscreening
    Medfødt binyrehyperplasi | Hemofili A | Hemofili B | Mukopolysakkaridose I | Mukopolysakkaridose II | Cystisk fibrose | Alpha 1-antitrypsin mangel | Sigdcellesykdom | Fanconi anemi | Kronisk granulomatøs sykdom | Wilsons sykdom | Alvorlig medfødt nøytropeni | Ornithine Transcarbamylase mangel | Mukopolysakkaridose VI | Lysosomal... og andre forhold
    Belgia

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Guatemala

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere