Bruk massiv parallell sekvensering og Exome Capture-teknologi for å sekvensere Exome of Fanconi Anemia Children og deres patenter

Heterogenitet av FA. I forskning på dyremodeller er fenotypene til FANCA, FANCC og FANCG knockout-mus like. De vokser opp og utvikler seg normalt, uten noen alvorlig blodsykdom eller svulst. Imidlertid viser de kromosom ustabilitet og høy følsomhet for MMC. Og de har gonadedysfunksjon og fertilitetsdefekter. Fra dette konkluderer vi med at den alvorlige fysiske deformiteten til FA-pasienter kan induseres av andre mutasjoner. Ved å sammenligne blant FA-pasientene og mellom FA-pasienter og normale mennesker, ser vi frem til å finne de muterte genene og verifisere deres forhold til den fysiske deformiteten.

Selv hos 90 % av FA-pasientene vil benmargssvikten til slutt oppstå, men startalderen varierer fra 8-84 år. Og immunhemmende terapi har ingen effekter på FA. Andre DNA-reparasjonsdysfunksjonssykdommer har høyere grad av tumor, men ikke så høy grad av benmargssvikt som FA gjør, noe som innebærer at FA-proteinet har nøkkelrollen i vedlikehold av hematopoetiske stamceller. Hos FancC-/- mus er unge mus ufølsomme for DNA-tverrbindinger med kometanalyse, men ikke voksne mus, noe som indikerer at akkumulering av DNA-skade over tid fører til DNA-reparasjonsdefekter. ved å sammenligne eksomet til FA-pasienter og deres foreldre, kunne mutasjonene som ble akkumulert hos FA-pasienter bli funnet, og disse genene kan være følsomme for reparasjon og være viktige for opprettholdelse av hematopoiesis.