Nasjonalt register over sjeldne nyresykdommer (RaDaR)

Evidensgrunnlaget for Alport syndrom er lite, men det er et svært viktig utdanningsgap som det er gruppens prioritet.

Våre førsteprioriteter er å samle og gjøre tilgjengelig tydelig informasjon for klinikere som tar vare på pasienter, så vel som for pasientene selv, inkludert å gjøre det klart for kommissærer "Hvem bør testes" etablere kontaktdetaljer for råd om spesifikke spørsmål, gjøre det klart hvordan de skal nærme seg gruppe for kliniske råd og hvordan melde pasienter inn i gruppen.

På sikt kan dette føre til spesialiserte regionale klinikker, muliggjort ved å rekruttere flere interesserte klinikere etter hvert som prosjektet utvikler seg.

Mål:

1. Å samle inn kliniske data om pasienter med APRT-mangel i et register. Dette vil tillate oss å:

   studere årsaker, naturhistorie og utfall av tilstanden utvikle pasientkohorter for fremtidige studier

2. Å samle biologiske prøver for fremtidige studier i en biobank. Dette vil tillate oss å:

   identifisere faktorer som påvirker forløpet av APRT-mangel bestemme rollen til ulike gener

3. Å utvikle nye metoder for å måle urinutskillelse av purin. Dette vil forbedre verktøy som lar oss:

   studere effektiviteten av farmakologiske og diettintervensjoner identifisere faktorer som påvirker forløpet av tilstanden

4. Å jobbe med pasientorganisasjoner, helsepersonell og forskere:

å forbedre utdannings- og opplæringsaspektet ved dette prosjektet for å utvikle strategier for å øke bevisstheten og tidlig oppdagelse av APRT-mangel og forbedre pasientresultatene.

Mål:

Den autosomale recessive polycystiske nyresykdommen (ARPKD)/Nephronophthisis (NPHP) Rare Disease Group (RDG) har som mål å:

Utvikle og fremme retningslinjer for beste praksis for behandling av ARPKD og NPHP Gi oppdatert, beste praksis pasientinformasjon og gruppestøtte Støtte forskning på grunnleggende vitenskapelige, genetiske, translasjonsmessige, psykososiale og kliniske aspekter ved ARPKD og NPHP Fremme samarbeid med europeiske og internasjonale grupper og partnere

Mål:

Å etablere og vedlikeholde et register over alle individer som er berørt av aHUS i Storbritannia Å gi informasjon til klinikere om etterforskning og ledelse av aHUS Å gi informasjon til berørte individer og deres familier på aHUS Å lette samarbeidsforskning om alle aspekter av aHUS

Mål:

Å utvikle ADPKD RaDaR-registeret Å utvikle retningslinjer for beste praksis i forhold til behandling av ADPKD Å gi bedre pasientinformasjon og støtte Å utvikle internasjonale samarbeid for å muliggjøre målene ovenfor Å støtte forskning, i samarbeid med internasjonale grupper, innen grunnleggende vitenskap, sykdomsprogresjon modeller og kliniske studier

BK Nephropathy (BKN) Rare Disease Group har som mål å:

samle samtidsinformasjon fra britiske nyretransplanterte mottakere med BK Nephropathy bruker denne informasjonen til å utvikle aktuell og relevant informasjon for pasienter formidle denne informasjonen til nyre- og transplantasjonsmiljøene etablere en nasjonal konsensus for å identifisere mottakere med høy risiko for å utvikle BK Nephropathy utvikle en anbefaling for optimal screeningsfrekvens for tilstedeværelse av BK-viremi ved PCR av perifert blod gir veiledning om modifisering av immunsuppressive regimer og bruk av tilleggsmidler for å behandle BK-nefropati utvikle en strategi for pasientrekruttering til observasjons- og intervensjonelle kliniske studier

Calciphylaxis Rare Disease Group har som mål å:

Utvikle en omfattende klinisk database over kalsifylaksepasienter via RaDaR Rare Disease Registry. Samarbeid med internasjonale registre, spesielt det tyske registeret Dann et ekspertpanel av interesserte klinikere for å gjennomgå fremtidige kliniske studier og forskningsprogrammer. Utvikle diagnostiske og behandlingsalgoritmer

Folk med afrikanske eller afro-karibiske aner har fem ganger større sannsynlighet for å ha nyresykdom. De utvikler også nyresvikt når de er omtrent ti år yngre enn hvite mennesker. Sammenhengen mellom etnisitet og nyresykdom er kompleks. Det har vært noen nye vitenskapelige funn som kan hjelpe oss å begynne å forstå årsaken til dette problemet og utvikle behandlinger, men mye mer arbeid er nødvendig.

Denne gruppen vil tillate oss å finne mange mennesker med afrikanske eller afro-karibiske aner med CKD som bor i Storbritannia som kan delta i forskning.

Mål:

Å forbedre omsorgen for alle pasienter med cystinose i Storbritannia Å samarbeide med National Designation Centers for Cystinosis Å jobbe sammen med Cystinosis Foundation UK og andre pasientgrupper Å registrere alle villige pasienter med cystinose på RaDaR For å fremme forskning til beste for pasienter med cystinose og deres familier Å fremme utdanningsressurser for pasienter med cystinose og deres familier

Gruppen tar sikte på å fremme vår kunnskap om Dent Disease og Lowe Syndrome ved å:

etablere et register over pasienter som utvikler kliniske retningslinjer angående diagnose og behandling som gir en plattform for klinisk og molekylær forskning på disse lidelsene som styrker berørte pasienter og deres familier ved å lette kontakter mellom pasient/familier og ved å utvikle undervisningsmateriell

Hovedmålene til Fabry Disease Rare Disease Group er å:

Gi pålitelig informasjon til pasienter og pårørende angående tilstanden Gi henvisningsinformasjon til klinikere, inkludert detaljer om hvor prøver skal sendes Forbedre henvisningsveier mellom de aktuelle spesialitetene i hvert geografisk område f.eks. kardiologi og nefrologi Utforme og implementere studier for å bestemme byrden av udiagnostisert sykdom og gjøre testing for Fabry mer tilgjengelig over hele landet. Organisere pasientinformasjonsdager for å fremme ansikt-til-ansikt kontakt mellom klinikere og pasienter/familier

Hovedmålene til gruppen for sjeldne sykdommer i fibromuskulær dysplasi er å:

Øk bevisstheten og gi råd om den beste strategien for diagnostisering og behandling av denne fortsatt underdiagnostiserte sykdommen.

Studer presentasjonen av sykdommen og baseline pasientdemografi. Studer forekomsten av ulike subtyper av fibromuskulær dysplasi, forekomsten og determinantene for sykdomsprogresjon/-forlengelse og komplikasjoner. Utvikle et register over langsiktig virkning av intervensjon, som en del av RaDaR

1. For å identifisere nøkkelspørsmål og utfordringer som feltet av hemolytisk uremisk syndrom står overfor, spesielt i utviklingen av et informatikkrammeverk i Storbritannia
2. Å stimulere og oppmuntre industripartnerskap.
3. Å identifisere behov og prioriteringer for grunnleggende, klinisk, translasjons- og sosial forskning
4. For å identifisere passende finansieringsmuligheter og bidra til å støtte passende strategier for vellykkede søknader.

HNF1B sjeldne sykdomsgruppen (RDG) dekker alle sykdommer assosiert med mutasjoner og delesjoner i dette genet. Disse inkluderer nyreutviklingsforstyrrelser, oftest nyrecyster. Det vanligste problemet utenfor nyrene er diabetes. Når diabetes og nyrecyster oppstår sammen er dette kjent som nyrecyster og diabetes (RCAD) syndrom. Andre kliniske trekk kan inkludere hyperurikemi og gikt, hypomagnesemi, unormale leverfunksjonstester, bukspyttkjertelens eksokrine mangel og misdannelser i kjønnsorganene.

Vi tar sikte på å øke klinikernes bevissthet om disse presentasjonene, forbedre gjenkjennelsen og effektivisere diagnosen, spesielt på et genetisk nivå. For å gjøre dette studerer vi genetisk informasjon om pasienter med veldefinerte kliniske egenskaper. Vi holder åpne møter for å informere og støtte pasienter og deres familier.

Hyperoxaluria Rare Disease Group har som mål å:

Hyperoxaluria Rare Disease Group har som mål å:

Gi oppdatert støtte til pasienter og deres familier. Øk kunnskapen og forståelsen av primær hyperoksaluri og oksalose for å forbedre den kliniske behandlingen.

Gi klinisk informasjon om dialyse og transplantasjon. Øke kunnskapen om klinisk presentasjon og utfall av primær hyperoksaluri.

Fremme nasjonale og internasjonale partnerskap for å fremme vitenskapelig innovasjon og forskning innen primær hyperoksaluri og legge til rette for søknader om midler til forskningssamarbeid.

Opprett et forum for britiske kliniske studier på primær hyperoksaluri, inkludert forsøk med foreldreløse legemidler.

Fremme genotypestudier på primær hyperoksaluri. Samarbeide for å skaffe finansiering til forskningsaktiviteter gjennom industrielle eller offentlige partnere for å lette formidlingen av resultatene fra vitenskapelig forskning.'

IgA Nephropathy (IgAN) Rare Disease Group har som mål å:

samle tilgjengelig informasjon om IgAN og utvikle ny informasjon for både pasienter og omsorgspersoner implementere en kommunikasjonsstrategi for det bredere nyresamfunnet om alle aspekter av RDGs arbeidsprogram utvikle en strategi for pasientrekruttering til kliniske studier i IgAN

Utviklingen av evidensbaserte kliniske behandlingsveier i arvelig RCC har blitt identifisert som en prioritet på grunn av mangelen på fullkomne screeningprogrammer nasjonalt. Flere publiserte ekspertledede retningslinjer for sykdomsbehandling blir evaluert. Derfor vil den familiære RCC RDG sette som en prioritet utvikling og validering av evidensbaserte omsorgsveier som reflekterer både nasjonal og internasjonal oppfatning og kan vedtas av NHS-oppdragsgrupper.

Det familiære RDG vil samarbeide tett med andre RDG, Nyreregisteret og Nyreforeningen for å produsere råd til kommisjonærer som forholder seg til spesifikke aspekter ved disse sykdommene samt mer generelle råd som gjelder sjeldne sykdommer, CKD og nyreerstatningsterapi.

Mål:

1. Å utvikle evidensbaserte kliniske behandlingsveier. Dagens behandling for membrannefropati (MN) er basert på kunnskap og legemidler tilgjengelig på 1990-tallet.
2. Å styrke og informere pasienter og familier.

3. For å revidere kliniske resultater:

   Etabler et register over biopsipåviste utbredte tilfeller og nye hendelsestilfeller av både primær og sekundær MN fra og med januar 2013. Totalt søker vi å fange data om 2000 pasienter i løpet av de neste 5 årene med minimum én fullstendig dataretur per pasient per år.

4. Å fremme og utvikle forskning.

Å bringe sammen klinikere, forskere og forbrukere med det formål å:

Foreta klinisk forskning på årsakene til og behandlingen av MPGN- og C3-glomerulopatier. Fremme beste klinisk praksis for pasienter med MPGN- og C3-glomerulopatier. Tilrettelegge støtte for pasienter og familier som er berørt av MPGN- og C3-glomerulopatier

For å kompilere et omfattende britisk register over barndoms- og voksennes nefrotisk syndrom, som inkluderer detaljert klinisk informasjon, laboratorieresultater og genetisk testinformasjon der tilgjengelig. Informasjonen vil være tilgjengelig for pasientene/foreldrene, deres klinikere og, i anonymisert form, for Nephrotic Syndrome Rare Disease Group for forskningsformål.

For å undersøke den underliggende årsaken til nefrotisk syndrom ved omfattende genetisk testing av alle pasienter (med fullt informert samtykke), og studiet av pasientplasma for biomarkører av sykdom. For å informere pasienter om siste forskning og utdanningsfremskritt angående sykdommen For å sette pasienter i kontakt med anerkjente støttegrupper og veldedige organisasjoner Å utvikle behandlings- og etterforskningsretningslinjer for klinikere og pasienter For å muliggjøre utforming og gjennomføring av kliniske studier for å videre behandle sykdommen

Et økende antall kvinner med kronisk nyresykdom (CKD) tenker på graviditet. Det har vært kjent i over 50 år at CKD kan påvirke hvordan en graviditet utvikler seg og at en graviditet kan ha en negativ effekt på skadede nyrer. Imidlertid har resultatene blitt bedre tiår for tiår.

Gruppen skal utvikle omsorgsveier for kvinner med CKD gjennom hele svangerskapet.

Spesifikke områder av forskningsinteresse inkluderer:

Hva er det beste blodtrykksmålet under graviditet for kvinner med CKD? Er preconception-rådgivning for kvinner med CKD nyttig? Hvordan skal vi forebygge blodpropp under graviditet hos kvinner med CKD? Hva er effekten av proteintap i urinen på svangerskap? Hvilke kvinner med CKD har størst sannsynlighet for å utvikle svangerskapsforgiftning? Hva er den beste måten å måle nyrefunksjonen hos gravide kvinner med CKD? Hva skjer med mødre med CKD og deres babyer etter graviditet?

Retroperitoneal Fibrosis (RPF) Rare Disease Group har som mål å:

etablere et register over pasientdata og biologiske prøver (plasma, urin, biopsivev) samle tilgjengelig informasjon om RPF og utvikle ny informasjon for både pasienter og pleiere forbedre observasjonsdata når det gjelder presentasjon, naturhistorie og utfall hos RPF-pasienter nasjonalt utvikle multidisiplinære konsensusbehandlingsveier og kliniske retningslinjer for RPF utvikler en strategi for pasientrekruttering til studier

Det er en rekke ubesvarte spørsmål knyttet til Tuberous Sclerosis Complex (TSC), som RDG håper å kunne ta opp:

Hva er hyppigheten og alvorlighetsgraden av nyrepåvirkning hos pasienter med TSC, spesielt når de blir eldre? Hva er frekvensen av flere nyre-AML hos individer uten andre funksjoner ved TSC? Hva er hyppigheten av nedsatt nyrefunksjon eller nyreblødning hos pasienter med nyre-AML, og hvordan henger dette sammen med lesjonsstørrelse, antall og distribusjon? Hva er hyppigheten av blødning eller nedsatt nyrefunksjon hos pasienter med multippel nyre-AMLS behandlet med mTOR-hemmere eller andre intervensjoner? Hva er frekvensen av nedsatt GFR (CKD stadium 2 eller høyere), og hva er årsakene? Hva er effekten av behandling av nyre-AML for å forhindre blødning og bevare GFR? Hva er de valgfrie behandlingsregimene med mTOR-hemmere?

Vasculitis Rare Disease Group har utviklet seg fra det britiske og irske vaskulittregisterinitiativet UKIVAS. Gruppemedlemmene representerer vaskulittenheter over hele Storbritannia og deltar i vaskulittforskning og -pleie.

Vi har en rekke mål:

Å fremme samarbeid og deling av kompetanse og ressurser innen klinisk forskning

Å utvikle retningslinjer for behandling av vaskulitt

Å utvikle et landsdekkende register over anonymiserte demografiske, behandlings- og utfallsdata for pasienter med vaskulitt i Storbritannia og Irland

Å utvikle pasient- og klinikerinformasjon av høy kvalitet via nettsidene Rare Renal and Vasculitis UK

Å knytte til seg interesserte pasientgrupper, forskningssamarbeid og industri.