Sjeldne sykdommer pasientregister og naturhistoriestudie - koordinering av sjeldne sykdommer ved Sanford (CoRDS)
22. mai 2025 oppdatert av: Sanford Health
Koordinering av sjeldne sykdommer ved Sanford
CoRDS, eller koordinering av sjeldne sykdommer ved Sanford, er basert på Sanford Research i Sioux Falls, South Dakota.
Det gir forskere et sentralisert, internasjonalt pasientregister for alle sjeldne sykdommer.
Dette programmet lar pasienter og forskere koble seg så enkelt som mulig for å hjelpe til med å fremme behandlinger og kurer for sjeldne sykdommer.
CoRDS-teamet jobber med pasientgrupper, enkeltpersoner og forskere for å hjelpe til med å fremme forskning på over 7000 sjeldne sykdommer.
Registeret er gratis for pasienter å melde seg på og for forskere å få tilgang til.
Besøk sanfordresearch.org/CoRDS for å registrere deg.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Forhold
- Mitokondrielle sykdommer
- Retinitis Pigmentosa
- Myasthenia Gravis
- Eosinofil gastroenteritt
- Moyamoya sykdom
- Multippel systematrofi
- Leiomyosarkom
- Leukodystrofi
- Anal fistel
- Spinocerebellar ataksi type 3
- Friedreich Ataxia
- Kennedy sykdom
- Lyme sykdom
- Hemofagocytisk lymfohistiocytose
- Spinocerebellar ataksi type 1
- Spinocerebellar ataksi type 2
- Spinocerebellar ataksi type 6
- Williams syndrom
- Hirschsprung sykdom
- Glykogenlagringssykdom
- Kawasaki sykdom
- Kort tarm syndrom
- Hypofosfatasi
- Leber medfødt amaurose
- Halitose
- Achalasia Cardia
- Multippel endokrin neoplasi
- Leigh syndrom
- Addison sykdom
- Multippel endokrin neoplasi type 2
- Sklerodermi
- Multippel endokrin neoplasi type 1
- Multippel endokrin neoplasi type 2A
- Multippel endokrin neoplasi type 2B
- Atypisk hemolytisk uremisk syndrom
- Biliær atresi
- Spastisk ataksi
- WAGR syndrom
- Aniridia
- Forbigående global amnesi
- Cauda Equina syndrom
- Refsum sykdom
- Tilbakevendende respiratorisk papillomatose
- Kabuki syndrom
- Cystinose
- Idiopatisk hypersomni
- Behcets sykdom
- Scheuermanns sykdom
- Primær biliær cirrhose
- Beckwith-Wiedemann syndrom
- Intestinal Pseudo-obstruksjon
- Autosomal recessiv cerebellar ataksi
- Idiopatisk gastroparese
- Pitt Hopkins syndrom
- Mukolipidoser
- Alstrom syndrom
- Cockayne syndrom
- Fragilt X-assosiert tremor/ataksisyndrom
- Laryngeal papillomatose
- Spinocerebellar ataksi type 10
- Narkolepsi uten katapleksi
- Sjeldne lidelser
- Pyruvat Dehydrogenase Complex Deficiency Disease
- Hypersomnolens lidelse
- Mukolipidose type 4
- Kronisk tilbakevendende multifokal osteomyelitt
- Alagille syndrom
- Cornelia De Langes syndrom
- Metakromatisk leukodystrofi (MLD)
- Lowe syndrom
- Spinocerebellar ataksi type 7
- Spinocerebellar ataksi type 8
- Udiagnostiserte lidelser
- Forstyrrelser med ukjent utbredelse
- Prenatal benign hypofosfatasi
- Perinatal dødelig hypofosfatasi
- Odontohypofosfatasi
- Hypofosfatasi hos voksne
- Hypofosfatasi i barndommen
- Infantil hypofosfatasi
- Bohring-Opitz syndrom
- Narkolepsi-katapleksi
- Idiopatisk hypersomni uten lang søvntid
- Idiopatisk hypersomni med lang søvntid
- Kleine-Levin syndrom
- Leiomyosarcoma av Corpus Uteri
- Leiomyosarkom av livmorhalsen
- Leiomyosarkom i tynntarmen
- Kjøpte Myasthenia Gravis
- Hyperakusis (Hyperakusis)
- Juvenil Myasthenia Gravis
- Forbigående neonatal myasthenia gravis
- Marinesco Sjögrens syndrom (Marinesco-Sjögren syndrom)
- Isolert Klippel-Feil syndrom
- Frasier syndrom
- Denys-Drash syndrom
- Emanuel syndrom
- Isolert Aniridia
- Axenfeld-Rieger syndrom
- Aniridia-intellektuell funksjonshemming syndrom
- Aniridia - Renal Agenesis - Psykomotorisk retardasjon
- Aniridia - Ptosis - Intellektuell funksjonshemming - Familiær fedme
- Aniridia - Cerebellar Ataxia - Intellektuell funksjonshemming
- Aniridia - Fraværende Patella
- Peters Anomaly - Katarakt
- Peters anomali
- Potocki-Shaffer syndrom
- Silver-Russell syndrom på grunn av maternal uniparental disomi av kromosom 11
- Silver-Russell syndrom på grunn av avtrykksfeil på 11p15
- Silver-Russell syndrom på grunn av 11p15 mikroduplisering
- Syndromisk aniridi
- Wolf-Hirschhorn syndrom
- 4p16.3 Mikrodupliseringssyndrom
- 4p delesjonssyndrom, ikke-ulve-Hirschhorn-syndrom
- Autosomalt recessivt sticklersyndrom
- Stickler syndrom type 2
- Stickler syndrom type 1
- Stickler syndrom
- X-bundet spinocerebellar ataksi type 4
- X-bundet spinocerebellar ataksi type 3
- X-linked Intellectual Disability - Ataksi - Apraksi
- X-koblet progressiv cerebellar ataksi
- X-bundet ikke-progressiv cerebellar ataksi
- X-bundet cerebellar ataksi
- Vitamin B12-mangel ataksi
- Giftig eksponering ataksi
- Uklassifisert Autosomal Dominant Spinocerebellar Ataxia
- Skjoldbrusk antistoff ataksi
- Sporadisk voksendebut ataksi av ukjent etiologi
- Spinocerebellar ataksi med okulomotorisk anomali
- Spinocerebellar ataksi med epilepsi
- Spinocerebellar ataksi med aksonal nevropati type 2
- Spinocerebellar ataksi type 5
- Spinocerebellar ataksi type 4
- Spinocerebellar ataksi type 37
- Spinocerebellar ataksi type 36
- Spinocerebellar ataksi type 35
- Spinocerebellar ataksi type 34
- Spinocerebellar ataksi type 32
- Spinocerebellar ataksi type 31
- Spinocerebellar ataksi type 30
- Spinocerebellar ataksi type 29
- Spinocerebellar ataksi type 28
- Spinocerebellar ataksi type 27
- Spinocerebellar ataksi type 26
- Spinocerebellar ataksi type 25
- Spinocerebellar ataksi type 23
- Spinocerebellar ataksi type 22
- Spinocerebellar ataksi type 21
- Spinocerebellar ataksi type 20
- Spinocerebellar Ataxia Type 19/22
- Spinocerebellar ataksi type 18
- Spinocerebellar ataksi type 17
- Spinocerebellar ataksi type 16
- Spinocerebellar ataksi Type 15/16
- Spinocerebellar ataksi type 14
- Spinocerebellar ataksi type 13
- Spinocerebellar ataksi type 12
- Spinocerebellar ataksi type 11
- Spinocerebellar ataksi type 1 med aksonal nevropati
- Spinocerebellar ataksi - ukjent
- Spinocerebellar ataksi - dysmorfisme
- Ikke-progressiv epilepsi og/eller ataksi med myoklonus som hovedtrekk
- Spastisitet-ataksi-gang Anomalisyndrom
- Spastisk ataksi med medfødt miose
- Spastisk ataksi - hornhinnedystrofi
- Sjelden arvelig ataksi
- Sjelden ataksi
- Recessivt mitokondrielt ataksisyndrom
- Progressiv epilepsi og/eller ataksi med myoklonus som hovedtrekk
- Bakre kolonneataksi - Retinitis Pigmentosa
- Ataksi etter slag
- Post-hodeskade ataksi
- Ataksi etter vaksinasjon
- Polynevropati - Hørselstap - Ataksi - Retinitis Pigmentosa - Katarakt
- Muskelatrofi - Ataksi - Retinitis Pigmentosa - Diabetes Mellitus
- Ikke-arvelig degenerativ ataksi
- Paroksysmal dystonisk choreathetosis med episodisk ataksi og spastisitet
- Olivopontocerebellar atrofi - døvhet
- NARP syndrom
- Myoklonus - Cerebellar Ataxia - Døvhet
- Multippel systematrofi, Parkinson type
- Multippel systematrofi, cerebellar type
- Mors arvelig Leigh syndrom
- Machado-Joseph sykdom type 3
- Machado-Joseph sykdom type 2
- Machado-Joseph sykdom type 1
- Sent-debut ataksi med demens
- Infeksjon eller postinfeksjon ataksi
- GAD Ataksi
- Arvelig episodisk ataksi
- Gliadin/Glutenataksi
- Familiær paroksysmal ataksi
- Eksponering for medisiner ataksi
- Episodisk ataksi med sløret tale
- Episodisk ataksi Ukjent type
- Episodisk ataksi type 7
- Episodisk ataksi type 6
- Episodisk ataksi type 5
- Episodisk ataksi type 4
- Episodisk ataksi type 3
- Episodisk ataksi type 1
- Epilepsi og/eller ataksi med myoklonus som hovedtrekk
- Tidlig debuterende spastisk ataksi-nevropatisyndrom
- Tidlig innsettende progressiv nevrodegenerasjon - Blindhet - Ataksi - Spastisitet
- Tidlig innsettende cerebellar ataksi med beholdte senereflekser
- Tidlig innsettende ataksi med demens
- Autosomal recessiv sakte progressiv spinocerebellar ataksi i barndommen
- Dilatert kardiomyopati med ataksi
- Katarakt - Ataksi - Døvhet
- Cerebellar ataksi, Cayman Type
- Cerebellar ataksi med perifer nevropati
- Cerebellar ataksi - Hypogonadisme
- Cerebellar ataksi - ektodermal dysplasi
- Cerebellar Ataxia - Areflexia - Pes Cavus - Optisk atrofi - Sensorineuralt hørselstap
- Hjernetumorataksi
- Brachydactyly - Nystagmus - Cerebellar Ataxia
- Godartet paroksysmal tonisk oppblikk av barndommen med ataksi
- Autosomal recessiv syndrom cerebellar ataksi
- Autosomal recessiv spastisk ataksi med leukoencefalopati
- Autosomal recessiv spastisk ataksi av Charlevoix-Saguenay
- Autosomal recessiv spastisk ataksi - optisk atrofi - dysartri
- Autosomal recessiv spastisk ataksi
- Autosomal recessiv metabolsk cerebellær ataksi
- Autosomal dominant spinocerebellar ataksi på grunn av gjentatte utvidelser som ikke koder for polyglutamin
- Autosomal recessiv ataksi, Beauce Type
- Autosomal recessiv ataksi på grunn av ubikinonmangel
- Autosomal recessiv ataksi på grunn av PEX10-mangel
- Autosomal recessiv degenerativ og progressiv cerebellar ataksi
- Autosomal recessiv medfødt cerebellar ataksi på grunn av MGLUR1-mangel
- Autosomal recessiv medfødt cerebellar ataksi på grunn av GRID2-mangel
- Autosomal recessiv medfødt cerebellar ataksi
- Autosomal recessiv cerebellar ataksi-pyramidale tegn-nystagmus-oculomotorisk apraxisyndrom
- Autosomal recessiv cerebellar ataksi-epilepsi-intellektuell funksjonshemming syndrom på grunn av WWOX-mangel
- Autosomal recessiv cerebellar ataksi-epilepsi-intellektuell funksjonshemming syndrom på grunn av TUD-mangel
- Autosomal recessiv cerebellar ataksi-epilepsi-intellektuell funksjonshemming syndrom på grunn av KIAA0226-mangel
- Autosomal recessiv cerebellar ataksi-epilepsi-intellektuell funksjonshemming syndrom
- Autosomal recessiv cerebellar ataksi med sent innsettende spastisitet
- Autosomal recessiv cerebellar ataksi på grunn av STUB1-mangel
- Autosomal recessiv cerebellar ataksi på grunn av en DNA-reparasjonsdefekt
- Autosomal recessiv cerebellar ataksi - sakkadisk inntrenging
- Autosomal recessiv cerebellar ataksi - psykomotorisk retardasjon
- Autosomal recessiv cerebellar ataksi - blindhet - døvhet
- Autosomal dominant spinocerebellar ataksi på grunn av en polyglutaminanomali
- Autosomal dominant spinocerebellar ataksi på grunn av en punktmutasjon
- Autosomal dominant spinocerebellar ataksi på grunn av en kanalopati
- Autosomal dominant spastisk ataksi type 1
- Autosomal dominant spastisk ataksi
- Autosomal dominant optisk atrofi
- Ataxia-telangiectasia Variant
- Ataksi-telangiektasi
- Autosomal dominant cerebellar ataksi, døvhet og narkolepsi
- Autosomal dominant cerebellar ataksi type 4
- Autosomal dominant cerebellar ataksi type 3
- Autosomal dominant cerebellar ataksi type 2
- Autosomal dominant cerebellar ataksi type 1
- Autosomal dominant cerebellar ataksi
- Ataksi-telangiektasi-lignende lidelse
- Ataksi med vitamin E-mangel
- Ataksi med demens
- Ataksi - Oculomotor Apraxia Type 1
- Ataksi - Annet
- Ataksi - genetisk diagnose - ukjent
- Ervervet Ataxia
- Autosomal recessiv cerebellar ataksi i voksen alder
- Alkoholrelatert ataksi
- Multippel endokrin neoplasi type II
- Multippel endokrin neoplasi, type IV
- Multippel endokrin neoplasi, type 3
- Multippel endokrin neoplasi (MEN) syndrom
- Atypisk HUS
- Wiedemann-Steiners syndrom
- Brystimplantatassosiert anaplastisk storcellet lymfom
- Autoimmun/inflammatorisk syndrom indusert av adjuvanser (ASIA)
- Inklusjonskroppsmyopati med tidlig debut av Paget-sykdom og frontotemporal demens (IBMPFD)
- 1p36 delesjonssyndrom
- Jansen Type Metafyseal kondrodysplasi
- CRMO
- Malan syndrom
- Arvelig sensorisk og autonom nevropati type Dvs
- VCP sykdom
- Hypnisk rykking
- Søvn Myoklonus
- Mollaret meningitt
- Tilbakevendende viral meningitt
- CRB1
- Sjelden retinal lidelse
- KCNMA1-Channelopati
- ZMYND11
- White Sutton syndrom
- DNM1
- EIEE31
- Myhre syndrom
- Trakeal papillomatose
- Nicolaides Baraitsers syndrom
- Tango 2
- Sjeldne gastrointestinale lidelser
- Achalasia-Addison syndrom
- Achalasia Icrocephaly Syndrome
- Medfødt sukrase-isomaltase-mangel
- Sjelden inflammatorisk tarmsykdom
- Sakral Agenesis
- Sakral Agenesis syndrom
- Kaudal regresjon
- SMC1A trunkerte mutasjoner (forårsaker tap av genfunksjon)
- Juvenil nefropatisk cystinose
- Nefropatisk cystinose
- Spinal Bulbar muskelatrofi
- Warburg mikrosyndrom
- Mitokondrielle Aminoacyl-tRNA-syntetaser
- Mt-aaRS lidelser
- Hypertrofisk oljedegenerasjon
- Ikke-ketotisk hyperglykemi
- Fiskeluktsyndrom
- Labrune syndrom
- Beta Mannosidose
- Blau syndrom
- Isolert medfødt aspleni
- Lambert Eaton (LEMS)
- STAG1 genmutasjon
- Coffin Lowry syndrom
- Borjeson-Forssman-Lehman syndrom
- Arginase 1 mangel
- HSPB8 Myopati
- Beta-Mannosidose
- TBX4 syndrom
- DHDDS-genmutasjoner
- MAND-MBD5-Associated Neurodevelopmental Disorder
- Constitutional Mismatch Repair Deficiency (CMMRD)
- SPATA5 lidelse
- SPATA5L1-relatert lidelse
- Kbg syndrom
- Acrodysostosis
- Multisystematisk dysfunksjonssyndrom for glatt muskel
- Creld1 (Cystein rik med EGF som domener 1)
- GNB1 syndrom
- OPHN1 syndrom
- Oculopharyngeal muskeldystrofi (OPMD)
- Tubb3 -mutasjon
- Woree (WWOX-relatert epileptisk encefalopati
- SCAR12
- Skraban-Deardorff syndrom
- Arvelig myopati med tidlig respirasjonssvikt
Detaljert beskrivelse
CoRDS samler inn kontakt-, sosiodemografisk og helseopplysninger om deltakere. Denne informasjonen legges inn i CoRDS og kobles til en unik kodet identifikator. Nedenfor er noen eksempler på informasjon som etterspørres på spørreskjemaet som vil bli lagt inn i CoRDS:
- Kontaktinformasjon: Navn, postadresse, telefonnummer, e-postadresse
- Sosiodemografisk informasjon: fødselsdato, fødested, kjønn, kjønn, etnisitet
- Helseinformasjon: Familiehistorie, Informasjon knyttet til diagnose
Avidentifisert informasjon i CoRDS vil bli gjort tilgjengelig for forskere, dersom de har fått godkjenning for sitt forskningsprosjekt fra (1) Institutional Review Board (IRB) ved forskerens institusjon og (2) et panel av eksperter.
Et undersett av avidentifisert informasjon samlet inn fra hver profil kan deles med visse andre databaser. Dette gjøres for å bidra til å forbedre forståelsen av sjeldne sykdommer, for å unngå duplisering av innsats og for å samarbeide med eksisterende forskningsinnsats med organisasjoner dedikert til sjeldne sykdommer.
Deltakerne kan velge å få informasjonen sin delt med pasientgrupper (PAG) som representerer individer med sjeldne eller uvanlige sykdommer som har inngått samarbeid med CoRDS. PAG vil signere en avtale om at de ikke vil bruke informasjonen til forskningsformål. CoRDS-personell vil ikke holdes ansvarlig for bruken av informasjon av PAG.
CoRDS-registeret vil ikke bli betalt av forskere, andre pasientregistre eller Patient Advocacy Groups (PAGs) for tilgang til informasjon i CoRDS.
Dersom en forelder/LAR samtykker på vegne av en mindreårig, vil CoRDS kontakte deltakeren når han eller hun fyller 18 år for å få samtykke. Hvis dette samtykket ikke innhentes i tide, vil deltakeren bli trukket tilbake fra CoRDS.
CoRDS kontakter deltakerne årlig for å bekrefte fortsatt interesse for deltakelse i CoRDS, og for å be om at deltakerne oppdaterer informasjonen de har gitt.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
20000
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: CoRDS Team
- Telefonnummer: 1-877-658-9192
- E-post: cords@sanfordhealth.org
Studiesteder
-
-
-
Sydney, Australia
- Rekruttering
- Online Patient Enrollment System
-
Ta kontakt med:
- CoRDS Team
- Telefonnummer: 1-877-6589192
- E-post: cords@sanfordhealth.org
-
-
-
-
South Dakota
-
Sioux Falls, South Dakota, Forente stater, 57104
- Rekruttering
- Sanford Health
-
Ta kontakt med:
- CoRDS Team
- Telefonnummer: 1-877-658-9192
- E-post: cords@sanfordhealth.org
-
Hovedetterforsker:
- Benjamin Forred, MBA
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Upåvirkede bærere, udiagnostiserte og de med en sjelden sykdom eller sjelden tilstand.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Diagnostisering av en sjelden sykdom, en sykdom med ukjent utbredelse, udiagnostisert eller en upåvirket bærer av en sjelden/uvanlig sykdom
Ekskluderingskriterier:
- Diagnose av en sykdom som ikke er sjelden
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Bare etui
- Tidsperspektiver: Potensielle
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Å akselerere forskning på sjeldne lidelser ved å koble individer som er interessert i forskning og som har blitt diagnostisert med en sjelden lidelse (eller en lidelse med ukjent utbredelse, eller som er udiagnostisert) med forskere som studerer sjeldne sykdommer.
Tidsramme: 100 år
|
100 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Samarbeidspartnere
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
1. juli 2010
Primær fullføring (Antatt)
1. desember 2100
Studiet fullført (Antatt)
1. desember 2100
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
13. februar 2013
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
13. februar 2013
Først lagt ut (Antatt)
15. februar 2013
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
29. mai 2025
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
22. mai 2025
Sist bekreftet
1. mai 2025
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
- Sjeldne sykdommer
- Hypofosfatasi
- Atypisk hemolytisk uremisk syndrom
- Registre
- WAGR syndrom
- Kabuki syndrom
- Ataksi
- Narkolepsi
- Leiomyosarkom
- Multippel endokrin neoplasi
- Batten sykdom
- Cockayne syndrom
- Hyperakusis
- Hypersomni
- Lowe syndrom
- Forsømte sykdommer
- Foreldreløse sykdommer
- Forskning om sjeldne sykdommer
- Cornelia de Langes syndrom
- Stickler syndrom
- Ataksi Telangiectasia
- Kawasaki sykdom
- Mukolipidose IV
- Klippel-Feil syndrom
- Udiagnostisert
- Uvanlig sykdom
- Kleine-Levin syndrom
- Marinesco-Sjogren syndrom
- 4p-/Wolf-Hirschhorn syndrom
- Wiedermann-Steiners syndrom
- Brystimplantatassosiert anaplastisk storcellet lymfom
- Autoimmunt/inflammatorisk syndrom indusert av adjuvanser (ASIA)
- Hemofagocytisk lymfohistiocytose (HLH)
- Behcets sykdom
- Alagille syndrom
- Inklusjonskroppsmyopati med tidlig debut av Paget-sykdom og frontotemporal demens (IBMPFD)
- Pitt Hopkins syndrom
- 1p36 delesjonssyndrom
- Jansen metafyseal kondrodysplasi
- Kronisk tilbakevendende multifokal osteomyelitt (CRMO)
- Malan syndrom
- Arvelig sensorisk og autonom nevropati
- Cystinose
- Juvenil nefropatisk cystinose
- Nefropatisk infantil cystinose
- Okulær cystinose
- Kennedy sykdom
- Spinal Bulbar muskelatrofi (SBMA)
- SMC1A trunkerte mutasjoner (forårsaker tap av genfunksjon)
- Leigh syndrom
- Warburg mikrosyndrom
- Mukolipidose
- Mitokondrielle aminoacyl-tRNA-syntetaser (Mt-aaRS-lidelser)
- Shine syndrom
- Hypertrofisk oljedegenerasjon
- Ikke-ketotisk hyperglykemi
- Intestinal Bromhidrosis Syndrome
- Fiskeluktsyndrom
- Autosomal recessiv ekstra oral halitose
- CACNA1H mutasjon
- Dimetylglycin dehydrogenase mangel
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Vektorbårne sykdommer
- Synukleinopatier
- Aortaklaffsykdom
- Laminopatier
- Ciliopatier
- Primære immunsviktsykdommer
- Nevroinflammatoriske sykdommer
- Urogenitale sykdommer
- Cytopeni
- Avtrykksforstyrrelser
- Nevrologiske manifestasjoner
- Sykdommer i det endokrine systemet
- Beinsykdommer
- Muskel- og skjelettsykdommer
- Munnsykdommer
- Stomatognatiske sykdommer
- Cerebrovaskulære lidelser
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Vaskulære sykdommer
- Kardiovaskulære sykdommer
- Muskelhypertoni
- Nevromuskulære manifestasjoner
- Psykiske lidelser
- Sår og skader
- Postoperative komplikasjoner
- Patologiske prosesser
- Ernæringsforstyrrelser
- Urogenitale neoplasmer
- Neoplasmer etter nettsted
- Mannlige urogenitale sykdommer
- Patologiske tilstander, anatomiske
- Nyresykdommer
- Urologiske sykdommer
- Kvinnelige urogenitale sykdommer
- Kvinnelige urogenitale sykdommer og graviditetskomplikasjoner
- Hjertesykdommer
- Nevromuskulære sykdommer
- Kronisk sykdom
- Sykdomsattributter
- Leddsykdommer
- Revmatiske sykdommer
- Metabolisme, medfødte feil
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Metabolske sykdommer
- Tegn og symptomer, fordøyelseskanal
- Tarmsykdommer
- Autoimmune sykdommer
- Sykdommer i immunsystemet
- Infeksjoner
- Virussykdommer
- Sykdommer i luftveiene
- Neoplasmer etter histologisk type
- Magesykdommer
- Nevroatferdsmanifestasjoner
- Nevrokognitive lidelser
- Rektale sykdommer
- Respirasjonsforstyrrelser
- Øyesykdommer
- Overfølsomhet, Umiddelbar
- Overfølsomhet
- Eosinofili
- Leukocyttforstyrrelser
- Hematologiske sykdommer
- Autoimmune sykdommer i nervesystemet
- Demyeliniserende sykdommer
- Galleveissykdommer
- Nevrodegenerative sykdommer
- Leversykdommer
- Neoplasmer, kjertel og epitel
- Kolonsykdommer
- Beinsykdommer, smittsomme
- Spinal sykdommer
- Immunologiske mangelsyndromer
- Hjerteklaffsykdommer
- Søvnvåkenforstyrrelser
- Esophageal sykdommer
- Gonadal lidelser
- Hudsykdommer
- Korneal sykdommer
- Lymfesykdommer
- Lymfoproliferative lidelser
- Immunproliferative lidelser
- Lymfom, Non-Hodgkin
- Nyreinsuffisiens
- Malabsorpsjonssyndromer
- Bensykdommer, metabolske
- Urologiske neoplasmer
- Neoplasmer, plateepitelceller
- Muskuloskeletale abnormiteter
- Otorhinolaryngologiske sykdommer
- Brokk
- Synsforstyrrelser
- Sensasjonsforstyrrelser
- Lymfom
- Kardiovaskulære abnormiteter
- Bakterielle infeksjoner
- Bakterielle infeksjoner og mykoser
- Hudsykdommer, vaskulære
- Hjertefeil, medfødt
- Bevegelsesforstyrrelser
- Paraneoplastiske syndromer, nervesystemet
- Neoplasmer i nervesystemet
- Paraneoplastiske syndromer
- Nevromuskulære Junction-sykdommer
- Gram-negative bakterielle infeksjoner
- Borrelia-infeksjoner
- Spirochaetales infeksjoner
- Flåttbårne sykdommer
- Heredodegenerative lidelser, nervesystemet
- Nyre-neoplasmer
- Søvnforstyrrelser, iboende
- Dyssomnier
- Traumer, nervesystemet
- Leddgikt, revmatoid
- Xerostomi
- Spyttkjertelsykdommer
- Syndromer med tørre øyne
- Tåreapparatsykdommer
- Neoplastiske syndromer, arvelig
- Nevrokutane syndromer
- Linsesykdommer
- Øresykdommer
- Lipidmetabolismeforstyrrelser
- Binyresykdommer
- Anemi, hemolytisk
- Anemi
- Hudsykdommer, genetisk
- Mental retardasjon, X-Linked
- Genetiske sykdommer, X-linked
- Aortaklaffstenose
- Muskellidelser, atrofisk
- Sarkom
- Neoplasmer, bindevev og mykt vev
- Karbohydratmetabolisme, medfødte feil
- Lysosomale lagringssykdommer
- Blodplateforstyrrelser
- Trombotiske mikroangiopatier
- Basal ganglia sykdommer
- Synsnervesykdommer
- Sykdommer i kranienerve
- Ryggmargssykdommer
- TDP-43 Proteinopatier
- Proteostase mangler
- Hjernesykdommer, metabolske, medfødte
- Hjernesykdommer, metabolske
- Aminosyremetabolisme, medfødte feil
- Neoplasmer, muskelvev
- Arterielle okklusive sykdommer
- Galleveissykdommer
- Hudavvik
- Neoplasmer, multiple primære
- Misdannelser i nervesystemet
- Primære dysautonomier
- Sykdommer i det autonome nervesystemet
- Nyresvikt, kronisk
- Forstyrrelser i kjønnsutvikling
- Urogenitale abnormiteter
- Tarmobstruksjon
- Dyskinesier
- Neoplasmer, komplekse og blandede
- Arvelige demyeliniserende sykdommer i sentralnervesystemet
- Lipidmetabolisme, medfødte feil
- Virale sykdommer i sentralnervesystemet
- Infeksjoner i sentralnervesystemet
- Avitaminose
- Underernæring
- Forstyrrelse av kjønnsutvikling, 46, XY
- Uveal sykdommer
- DNA-reparasjon-mangellidelser
- Kardiomegali
- Vaskulitt
- Nevralrørsdefekter
- Intrakranielle arterielle sykdommer
- Netthinnedystrofier
- Hørselsforstyrrelser
- Kromosomforstyrrelser
- Bensykdommer, utviklingsmessige
- Motor Neuron sykdom
- Fibrose
- Psykomotoriske lidelser
- Kommunikasjonsforstyrrelser
- Halspulsåresykdommer
- Cerebrale arterielle sykdommer
- Netthinnedegenerasjon
- Kromosomavvik
- Esophageal motilitetsforstyrrelser
- Deglution lidelser
- Øsofagitt
- Øyemotilitetsforstyrrelser
- Metallmetabolisme, medfødte feil
- Lammelse
- Lysosomale lagringssykdommer, nervesystemet
- Spinal krumninger
- Vestibulocochleære nervesykdommer
- Histiocytose, ikke-Langerhans-celle
- Pyruvatmetabolisme, medfødte feil
- Histiocytose
- Nervekompresjonssyndromer
- Renal tubulær transport, medfødte feil
- Språkforstyrrelser
- Kolestase, intrahepatisk
- Kolestase
- Afasi
- Taleforstyrrelser
- Frontotemporal Lobar Degenerasjon
- Cerebellare sykdommer
- Lemdeformiteter, medfødt
- Hypotensjon
- Fistel i fordøyelsessystemet
- Levercirrhose
- Polyradikulonevropati
- Muskelatrofi, spinal
- Dysostoser
- Dvergvekst
- Trombocytopeni
- Sfingolipidoser
- Lipidoser
- Ureasyklusforstyrrelser, medfødt
- Optiske atrofier, arvelig
- Lymfom, T-celle
- Abnormiteter i fordøyelsessystemet
- Artikulasjonsforstyrrelser
- Fistel
- Tarmfistel
- Adrenal insuffisiens
- Sulfatidose
- Arvelig sensorisk og motorisk nevropati
- Iris sykdommer
- Uremi
- Aortastenose, supravalvulær
- Ileus
- Minneforstyrrelser
- Vitamin B-mangel
- Peroksisomale lidelser
- Wilms Tumor
- Megakolon
- Osteokondrose
- Aminosyretransportforstyrrelser, medfødt
- Spinal osteokondrose
- Kyphose
- Nyresvikt, kronisk
- Ikke-disjunksjon, genetisk
- Cauda Equina syndrom
- Muskelspastisitet
- Medfødte abnormiteter
- Neoplasmer
- Gastrointestinale sykdommer
- Sykdommer i fordøyelsessystemet
- Leddgikt
- Syndrom
- Retinale sykdommer
- Respiratorisk insuffisiens
- Tilbakefall
- Sykdom
- Nevroutviklingsforstyrrelser
- Lyme sykdom
- Sjeldne sykdommer
- Gastroenteritt
- Polynevropatier
- Sykdommer i det perifere nervesystemet
- Sjøgrens syndrom
- Grå stær
- Muskel svakhet
- Kardiomyopatier
- Hypertrofi
- Muskeldystrofier
- Hypogonadisme
- Muskelsykdommer
- Lymfom, storcellet, anaplastisk
- Myasthenia Gravis
- Atrofi
- Leiomyosarkom
- Papilloma
- Multippel systematrofi
- Shy-Drager syndrom
- Demens
- Intellektuell funksjonshemming
- Hjernesykdommer
- Epilepsi
- Frontotemporal demens
- Afasi, Primær progressiv
- Velg sykdom i hjernen
- Leukoencefalopatier
- Hemolyse
- Kardiomyopati, utvidet
- Meningitt
- Mukokutant lymfeknutesyndrom
- Netthinnebetennelse
- Retinitis Pigmentosa
- Muskelatrofi
- Inflammatoriske tarmsykdommer
- Moyamoya sykdom
- Hypofosfatasi
- Hørselstap
- Døvhet
- Hørselstap, sensorineuralt
- Glykogenlagringssykdom
- Telangiektase
- Leighs sykdom
- Forstyrrelser av overdreven somnolens
- Levercirrhose, galleveier
- Kort tarm syndrom
- Ataksi
- Cerebellar ataksi
- Spinocerebellar ataksier
- Spinocerebellare degenerasjoner
- Williams syndrom
- Eosinofil øsofagitt
- Neoplasmer i endokrine kjertel
- Cystinose
- Bindevevssykdommer
- Myoklonus
- Fanconi syndrom
- Mangelsykdommer
- Gastroparese
- Mitokondrielle sykdommer
- Narkolepsi
- Idiopatisk hypersomni
- Bulbo-Spinal Atrophy, X-Linked
- Lymfohistiocytose, hemofagocytisk
- Arthrogryposis
- Optisk atrofi
- Optisk atrofi, autosomal dominant
- Osteomyelitt
- Hornhinnedystrofier, arvelig
- Ataksi Telangiectasia
- Kraniocerebralt traume
- Friedreich Ataxia
- Biliær atresi
- Alagille syndrom
- Apraxias
- Dysartri
- Blindhet
- Nerve degenerasjon
- Katapleksi
- Rektal fistel
- Leukodystrofi, metakromatisk
- Refsum sykdom
- Mannosidase mangel sykdommer
- alfa-mannosidose
- Hemolytisk-uremisk syndrom
- Atypisk hemolytisk uremisk syndrom
- Amnesi
- Esophageal Achalasia
- Cockayne syndrom
- Intestinal Pseudo-obstruksjon
- Multippel endokrin neoplasi
- Abnormiteter, flere
- Netthinneavløsning
- Hyperargininemi
- Osteochondrodysplasias
- Øyesykdommer, arvelig
- Øyeabnormiteter
- Aniridia
- Mukolipidoser
- Hyperakusis
- Arvelige sensoriske og autonome neuropatier
- Ektodermal dysplasi
- Leber medfødt amaurose
- WAGR syndrom
- De Lange syndrom
- Multippel endokrin neoplasi type 1
- Pyruvat Dehydrogenase Complex Deficiency Disease
- Vitamin B 12 mangel
- Halitose
- Nystagmus, patologisk
- Muskeldystrofi, okulofaryngeal
- Hyperglykemi, ikke-ketotisk
- Vitamin E mangel
- Addison sykdom
- Klippel-Feil syndrom
- Hirschsprung sykdom
- Kanalopatier
- Silver-Russell syndrom
- Beckwith-Wiedemann syndrom
- Machado-Josephs sykdom
- Amnesi, Transient Global
- Scheuermanns sykdom
- Multippel endokrin neoplasi type 2a
- Multippel endokrin neoplasi type 2b
- Kraniofaciale abnormiteter
- Meningitt, viral
- Meningocele
- Opasitet på hornhinnen
- Denys-Drash syndrom
- Brachydactyly
- Alstrom syndrom
- Oculocerebrorenalt syndrom
- Kleine-Levin syndrom
- Cogan syndrom
- Olivopontocerebellar atrofier
- Coffin-Lowry syndrom
- Olivary Degeneration
- Myasthenia Gravis, nyfødt
- Frasier syndrom
- beta-mannosidose
- Wolf-Hirschhorn syndrom
- Uniparental disomi
Andre studie-ID-numre
- 03-10-014
- Hypersomnia Foundation (Registeridentifikator: Hypersomnia Registry)
- National Ataxia Foundation (Registeridentifikator: Ataxia Registry)
- 4p- Support Group (Registeridentifikator: 4p-/Wolfhirschhorn Syndrome Registry)
- CdLS Foundation (Registeridentifikator: Cornelia de Lange Syndrome Registry)
- Hyperacusis Research Limited (Registeridentifikator: Hyperacusis Registry)
- Kabuki Syndrome Network (Registeridentifikator: Kabuki Syndrome Registry)
- Kawasaki Disease Foundation (Registeridentifikator: Kawasaki Disease Registry)
- Klippel-Feil Syndrome Freedom (Registeridentifikator: Klippel-Feil Syndrome Registry)
- Leiomyosarcoma Direct Research (Registeridentifikator: Leiomyosarcoma Registry)
- MSS Support Group (Registeridentifikator: Marinesco-Sjogren Syndrome Registry)
- ML4 Foundation (Registeridentifikator: Mucolipidosis Type IV (ML4) Registry)
- Stickler Involved People (Registeridentifikator: Stickler Syndrome Registry)
- IWSA (Registeridentifikator: WAGR Syndrome Registry)
- Soft Bones (Registeridentifikator: Hypophosphatasia Registry)
- PWN4PWN (Registeridentifikator: Narcolepsy Registry)
- aHUS (Registeridentifikator: aHUS Registry)
- Klippel-Feil Syndrome Alliance (Registeridentifikator: KFS Registry)
- American MEN Support (Registeridentifikator: Mulitiple Endocrine Neoplasia Registry)
- Kleine-Levin Syndrome (Registeridentifikator: Kleine-Levin Syndrome Registry)
- All Things Kabuki (Registeridentifikator: Kabuki Syndrome Registry)
- WSS Foundation (Registeridentifikator: White Sutton Syndrome Foundation Registry)
- BIVA (Registeridentifikator: Brest Implant-Associated ALCL Registry)
- ABDA (Registeridentifikator: American Bechet's Disease Association Registry)
- PROS Foundation (HLH) (Registeridentifikator: (HLH) Registry)
- Alagille Syndrome Association (Registeridentifikator: Alagillle Syndrome Registry)
- Cure VCP Disease, Inc. (Registeridentifikator: IBMPFD Registry)
- Lowe Syndrome Association (Registeridentifikator: Lowe Syndrome Registry)
- Pitt Hopkins (Registeridentifikator: Pitt Hopkins Registry)
- Cure Batten Disease (Registeridentifikator: Batten Disease Registry)
- Hypnic Jerk/Sleep Myoclonus (Registeridentifikator: Hypnic Jerk/Sleep Myoclonus Registry)
- 1p36 DSA (Registeridentifikator: 1p36 Deletion Syndrome Registry)
- Jansen Foundation (Registeridentifikator: The Jansen Foundation Registry)
- Share and Care Network (Registeridentifikator: Cockayne Syndrome Registry)
- CRMO (Registeridentifikator: CRMO Registry)
- The Malan Syndrome Foundation (Registeridentifikator: Malan Syndrome Registry)
- HSAN1E Society (Registeridentifikator: HSAN1E Registry)
- Alstrom United Kingdomg (Registeridentifikator: Alstrom United Kingdom Registry)
- Athymia (Registeridentifikator: Athymia Registry)
- CRB1 Foundation (Registeridentifikator: Curing Retinal Blindness Foundation Registry)
- DNM1 Families (Registeridentifikator: DNM1 Mutations Registry)
- Global DARE Foundation (Registeridentifikator: Global DARE Foundation Registry)
- KCIAF (Registeridentifikator: KCNMA1 Channelopathy International Advocacy Foundation Registry)
- MSUD FSG (Registeridentifikator: Maple Syrup Urine Disease Family Support Group Registry)
- IamGSD (Registeridentifikator: International Association for Muscle Glycogen Storage Disease Registry)
- Myhre Syndrome Foundation (Registeridentifikator: Myhre Syndrome Foundation Registry)
- NCBRS (Registeridentifikator: Nicolaides Baraitser Syndrome Worldwide Foundation Registry)
- PBCers Organization (Registeridentifikator: PBCers Organization Registry)
- Remember the Girls (Registeridentifikator: Remember the Girls - X-Linked Carriers Registry)
- RRPF (Registeridentifikator: Recurrent Respiratory Papillomatosis Foundation Registry)
- SKS Foundation (Registeridentifikator: Smith-Kingsmore Syndrome Foundation Registry)
- SPG15 Research Foundation (Registeridentifikator: SPG Research Foundation Registry)
- Team Telomere (Registeridentifikator: Team Telomere Registry)
- TGA Project (Registeridentifikator: Transient Global Amnesia Project Registry)
- The Cute Syndrome Foundation (Registeridentifikator: The Cute Syndrome Foundation Registry)
- Zmynd11 Gene Disorder (Registeridentifikator: Zmynd11 Gene Disorder Registry)
- SPG11 and SPG15 (Registeridentifikator: The Maddi Foundation Registry)
- Endosalpingiosis Foundation (Registeridentifikator: Endosalpingiosis Foundation, Inc Registry)
- Cauda Equina Foundation (Registeridentifikator: Cauda Equina Foundation, Inc Registry)
- Tango2 Research Foundation (Registeridentifikator: Tango2 Research Foundation Registry)
- SMC1A Epilepsy (Registeridentifikator: SMC1A Epilepsy Foundation Registry)
- IFFGD (Registeridentifikator: International Foundation for Gastrointestinal Disorders)
- Noah's Hope - Hope4Bridget (Registeridentifikator: Noah's Hope - Hope4Bridget Foundation Registry)
- Project Sebastian (Registeridentifikator: Project Sebastian Registry)
- ISACRA (Registeridentifikator: International Sacral Agenesis/Caudal Regression Association (SACRA))
- Scheuermann's Disease Fund (Registeridentifikator: Scheuermann's Disease Fund Registry)
- BDSRA (Registeridentifikator: Batten Disease Support and Research Association)
- Kennedy's Disease Assocation (Registeridentifikator: Kennedy's Disease Association Registry)
- Cystinosis Research Foundation (Registeridentifikator: Cystinosis Research Foundation Registry)
- Cure Mito Foundation (Registeridentifikator: Cure Mito Foundation Registry)
- Warburg Micro Research (Registeridentifikator: Warburg Micro Research Foundation Registry)
- Riaan Research Initiative (Registeridentifikator: Riaan Research Initiative Registry)
- Cure Mucolipidosis (Registeridentifikator: Cure Mucolipidosis Registry)
- CACNA1H Alliance (Registeridentifikator: CACNA1H Alliance Registry)
- IMBS Alliance (Registeridentifikator: IMBS Alliance Registry)
- Non-Ketotic Hyperglycinemia (Registeridentifikator: NKH Crusaders Registry)
- Corpus Callosum Disorders (Registeridentifikator: NODCC Registry)
- SHINE Syndrome Foundation (Registeridentifikator: SHINE Syndrome Foundation Registry)
- HODA (Registeridentifikator: HODA Registry)
- Team4Travis (Registeridentifikator: Team4Travis Registry)
- Taylor's Tale Foundation (Registeridentifikator: Taylor's Tale Foundation Registry)
- Lambert Eaton (LEMS) Family (Registeridentifikator: (LEMS) Family Association Registry)
- BARE Inc. (Registeridentifikator: BARE Inc. Registry)
- STAG1 Gene Foundation (Registeridentifikator: STAG1 Gene Foundation Registry)
- Coffin Lowry Syndrome (Registeridentifikator: CLS Foundation Registry)
- BLFS Incorporate (Registeridentifikator: BLFS Incorporate Registry)
- Aniridia North America (Registeridentifikator: Aniridia North America Registry)
- Cure Blau Syndrome Foundation (Registeridentifikator: Cure Blau Syndrome Foundation Registry)
- ARG1D Foundation (Registeridentifikator: ARG1D Foundation Registry)
- CURE HSPB8 Myopathy (Registeridentifikator: CURE HSPB8 Myopathy Registry)
- ISMRD - Beta Mannosidosis (Registeridentifikator: ISMRD - Beta Mannosidosis)
- TBX4Life (Registeridentifikator: TBX4Life Registry)
- Cure DHDDS (Registeridentifikator: Cure DHDDS Registry)
- MANDKind Foundation (Registeridentifikator: MANDKind Foundation Registry)
- Krishnan Family Foundation (Registeridentifikator: Krishnan Family Foundation Registry)
- SPATA Foundation (Registeridentifikator: SPATA Foundation Registry)
- Acrodysostosis Research (Registeridentifikator: 1. Acrodysostosis Support and Research Registry)
- ACTA2 Alliance (Registeridentifikator: ACTA2 Alliance Registry)
- ANA-Aniridia North America (Registeridentifikator: ANA-Aniridia North America Registry)
- APDS Advocacy Coalition (Registeridentifikator: APDS Advocacy Coalition)
- CRELD1 Warriors (Registeridentifikator: CRELD1 Warriors)
- GNB1 Advocacy Group (Registeridentifikator: GNB1 Advocacy Group)
- Hope for PDCD Foundation (Registeridentifikator: Hope for PDCD Foundation)
- KBG Syndrome Association (Registeridentifikator: KBG Syndrome Association Registry)
- The LCC Foundation (Registeridentifikator: The LCC Foundation Registry)
- MLD Foundation (Registeridentifikator: MLD Foundation Registry)
- MSA United Research (Registeridentifikator: MSA United Research Consortium Registry)
- Moyamoya Foundation (Registeridentifikator: Moyamoya Foundation Registry)
- OPHN1 (Registeridentifikator: OPHN1 Registry)
- OPMD Association (Registeridentifikator: OPMD Association Registry)
- SKDEAS Foundation (Registeridentifikator: SKDEAS Foundation Registry)
- Foundation for Casey's Cure (Registeridentifikator: The Foundation for Casey's Cure Registry)
- TUBB3 Foundation (Registeridentifikator: TUBB3 Foundation Registry)
- WWOX Foundation (Registeridentifikator: WWOX Foundation Registry)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
JA
IPD-planbeskrivelse
Avidentifiserte deltakerdata deles med avtalte pasientgrupper for ikke-forskningsformål.
Parter som er interessert i å få tilgang til data er velkomne til å søke (kostnadsfritt) på http://www.sanfordresearch.org/cords/researchers/.
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .