RADeep Multicenter European Epidemiological Platform for pasienter diagnostisert med sjeldne anemisykdommer (RADs) (RADeep)
En retrospektiv/prospektiv, multisenter europeisk epidemiologisk plattform for pasienter diagnostisert med sjeldne anemiforstyrrelser (RAD) med klinisk betydning.
Sjeldne anemiforstyrrelser (RADs) er en gruppe sjeldne sykdommer karakterisert ved å presentere anemi som den viktigste kliniske manifestasjonen. Ulike medisinske enheter klassifisert som RADs etter ORPHA-klassifisering er de fleste av dem kroniske livstruende lidelser med mange udekkede behov for riktig klinisk ledelse som skaper innvirkning på europeiske helsesystemer. RAD-er presenterer diagnostiske utfordringer, og deres hensiktsmessige håndtering krever fra spesialiserte tverrfaglige team i ekspertisesentre.
Selv om det er noen eksempler på veletablerte nasjonale registre på RAD i EU, har mangelen på anbefalinger for implementering av sjeldne sykdomsregistre og mangelen på standarder for interoperabilitet ført til fragmentering eller utilgjengelighet av data om prevalens, overlevelse, kliniske hovedmanifestasjoner eller behandlinger i de fleste europeiske land.
Studieoversikt
Status
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
The Rare Anemia Disorders European Epidemiological Platform (RADeep) er et initiativ støttet av European Reference Network on Rare Hematological Diseases (ERN-EuroBloodNet) under rammen av European Blood Disorders Platform (ENROL), ERN-EuroBloodNet paraplyplattformen som er offisielt godkjent av European Hematology Association (EHA) for europeiske pasientregistre over sjeldne hematologiske sykdommer. RADeep vil dele pseudonymiserte nivådata med ENROL.
RADeep støtter standardisert innsamling av data om pasienter som er berørt av eventuelle RAD-er på europeisk nivå, og maksimerer offentlig nytte av data om RAD-er åpnet med den eneste begrensningen som er nødvendig for å garantere pasientrettigheter og konfidensialitet, i samsvar med den generelle databeskyttelsesforordningen og gjeldende lover for grenseoverskridende deling av personopplysninger. RADeep har følgende hovedmål:
- For å samle inn og beskrive demografi, sykdomsbehandling og behandlingsresultater for pasienter diagnostisert med RAD
- Å utføre observasjonsstudier vedrørende forskningsspørsmål og å presentere resultater innen helsefelt relatert til organskader og risikostratifisering for identifisering av utprøvingskohorter for nye legemidler og/eller utvikling av forskningsprosjekter
- Å fremme harmonisering og beste praksis i forebygging, diagnose, behandling og oppfølging av RAD-pasienter ved formidling av pålitelige retningslinjer og oversettelse av forskningsresultater til klinisk praksis.
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: María del Mar Mañú Pereira, PhD
- Telefonnummer: 0034934893000
- E-post: mar.manu@vhir.org
Studer Kontakt Backup
- Navn: Victoria Gutiérrez Valle, Msc
- Telefonnummer: 0034934893000
- E-post: victoria.gutierrez@vhir.org
Studiesteder
-
-
Catalunya
-
Barcelona, Catalunya, Spania, 08035
- Rekruttering
- Vall d'hebron Research Institute - Vall d'Hebron Research Institute - University Hospital Vall d'Hebrón (VHIR/HUVH)
-
Ta kontakt med:
- María del Mar Mañú Pereira, PhD
- Telefonnummer: 0034934893000
- E-post: mar.manu@vhir.org
-
Ta kontakt med:
- Victoria Gutiérrez Valle, Msc
- Telefonnummer: +34934893000
- E-post: victoria.gutierrez@vhir.org
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Pasienter må oppfylle alle følgende kriterier for å bli inkludert i RADeep-registeret
- Alder fra 0-100, både kvinner og menn
- Diagnostisert som RAD (SCD, THAL, PKD og andre RAD THAL i henhold til ORPHANET klassifisering)
- Kan og er villig til å gi skriftlig informert samtykke (pasient eller juridisk representant for mindreårige)
Ekskluderingskriterier:
- Pasient eller juridisk representant for mindreårige som ikke vil eller kan gi samtykke
- Pasienter diagnostisert med SCD eller THAL (alfa-thalassaemia and beta-thalassaemia) egenskaper eller trekktilstander for andre recessive RADs
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Sigdcelleanemi og andre relaterte sigdsykdommer
Pasienter med sigdcellesykdom og relaterte sykdommer i gjeldende regelmessige oppfølginger i helsesentre i EU
|
Innsamling av kliniske og laboratoriedata.
Gjennomgang av elektronisk helsejournal
|
|
Thalassemi og relaterte sykdommer
Pasienter med thalassemisykdom og relaterte sykdommer i gjeldende regelmessige oppfølginger i helsesentre i EU, stratifisert etter alder, kjønn og/eller varianter/type hvis aktuelt.
|
Innsamling av kliniske og laboratoriedata.
Gjennomgang av elektronisk helsejournal
|
|
Pyruvat Kinase mangel og relaterte sykdommer
Pasienter med pyruvatkinase-mangel og relaterte sykdommer i gjeldende regelmessige oppfølginger i helsesentre i EU, stratifisert etter alder, kjønn og/eller varianter/type hvis aktuelt.
|
Innsamling av kliniske og laboratoriedata.
Gjennomgang av elektronisk helsejournal
|
|
Røde blodlegemer membranforstyrrelser og relaterte sykdommer
Pasienter med Reb-blodcellemembranforstyrrelser og relaterte sykdommer i gjeldende regelmessige oppfølginger i helsesentre i EU, stratifisert etter alder, kjønn og/eller varianter/type hvis aktuelt.
|
Innsamling av kliniske og laboratoriedata.
Gjennomgang av elektronisk helsejournal
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Estimering av prevalens og forekomst av RAD
Tidsramme: 15 år
|
Demografi og epidemiologi For å samle inn og beskrive demografiske og epidemiologiske data for alle typer RAD:
Deskriptive analyser vil bli foretatt på slutten av oppfølgingsperioden ved bruk av standard statistiske metoder for å undersøke forsøkspersonenes demografi, sykdomskarakteristikker og behandling. Data oppdateres årlig i en elektronisk CRF-form samtidig som homogenisering i kategorisering og enheter sikres. Tid-til-hendelse analyser, nemlig Kaplan-Meier og Cox proporsjonal hazard regresjon vil bli brukt for å estimere total overlevelse. Multivariate Cox proporsjonal hazards regresjonsmodeller vil bli brukt for å identifisere variabler som er viktige for å korrelere overlevelse. |
15 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: María del Mar Manú Pereira, PhD, Vall d'hebron Research Institute - Vall d'Hebron Research Institute - University Hospital Vall d'Hebrón (VHIR/HUVH)
- Hovedetterforsker: Béatrice Gulbis, MD, Hôpital ERASME (ERASME)
- Hovedetterforsker: Petros Kountouris, PhD, Cyprus Institute of Neurology and Genetics (CING)
Publikasjoner og nyttige lenker
Generelle publikasjoner
- Colombatti, R., Gutiérrez-Valle, V., Diot-Lefebvre, C., Labidi, I., Boaro, M.P., Tamana, S., Kountouris, P., Kleanthous, M., Gulbis,B., Mañú-Pereira, M. (2021, October 20). Rare Anaemia Disorders European Epidemiological Platform (RADeep). 17th Annual Sickle Cell & Thalassaemia Conference and 3rd Annual Academy Sickle Cell & Thalassaemia Conference (ASCAT 2022), London, United Kingdom of Great Britain and Northern Ireland.
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Metabolske sykdommer
- Nyresykdommer
- Urologiske sykdommer
- Benmargssykdommer
- Hematologiske sykdommer
- Genetiske sykdommer, medfødte
- DNA-reparasjon-mangellidelser
- Anemi, hemolytisk
- Hemoglobinopatier
- Anemi, hypoplastisk, medfødt
- Medfødte benmargssviktsyndromer
- Benmargssviktforstyrrelser
- Renal tubulær transport, medfødte feil
- Myelodysplastiske syndromer
- Kvinnelige urogenitale sykdommer
- Kvinnelige urogenitale sykdommer og graviditetskomplikasjoner
- Urogenitale sykdommer
- Mannlige urogenitale sykdommer
- Anemi
- Anemi, sigdcelle
- Fanconi syndrom
- Fanconi anemi
- Thalassemi
- Anemi, aplastisk
- Forstyrrelser i jernmetabolisme
- Anemi, hemolytisk, medfødt
- Anemi, sideroblastisk
Andre studie-ID-numre
- PR(AMI)427/2021 (Annet stipend/finansieringsnummer: RADeep (Rare Anaemia Disorders European Epidemiological Platform))
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .