Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badania nad porfirią I: charakterystyka defektów enzymów

23 czerwca 2005 zaktualizowane przez: National Center for Research Resources (NCRR)

CELE: I. Scharakteryzować defekty enzymatyczne u pacjentów z rozpoznaną lub podejrzewaną porfirią oraz członków ich rodzin.

II. Ustal, czy wybrani pacjenci kwalifikują się do innych protokołów badań nad porfirią.

III. Dostarcz próbki krwi, moczu i kału od dobrze scharakteryzowanych pacjentów i członków ich rodzin badaczom badającym naturę specyficznych mutacji w genach dla enzymów szlaku biosyntezy hemu.

Przegląd badań

Status

Nieznany

Warunki

Szczegółowy opis

ZARYS PROTOKOŁU: Wszyscy pacjenci są oceniani pod kątem typu porfirii i czynników przyczyniających się do klinicznej ekspresji ich konkretnej postaci choroby. Testy obejmują deaminazę porfobilinogenu erytrocytów, protoporfirynę erytrocytów, porfiryny osocza oraz porfiryny i prekursory moczu i kału.

Wybrani pacjenci są objęci innymi protokołami badań porfiryn w tej i innych instytucjach, w tym analizą DNA w celu identyfikacji specyficznych mutacji w genach dla enzymów szlaku biosyntezy hemu.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy

25

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Texas
      • Galveston, Texas, Stany Zjednoczone, 77555-1109
        • Rekrutacyjny
        • University of Texas Medical Branch
        • Kontakt:
          • Karl Elmo Anderson
          • Numer telefonu: 409-772-4661

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 sekunda i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

  • Podejrzenie lub potwierdzona porfiria
  • Kwalifikują się dorośli, dzieci i członkowie rodziny

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Center for Research Resources (NCRR)

Współpracownicy

University of Texas

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 listopada 1992

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

18 października 1999

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

18 października 1999

Pierwszy wysłany (Oszacować)

19 października 1999

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

24 czerwca 2005

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

23 czerwca 2005

Ostatnia weryfikacja

1 grudnia 2003

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 199/11888
  • UTMB-399

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Slovakia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj