Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Dziedziczny leiomyomatoza Rak nerki - badanie przyczyny genetycznej i predyspozycji do raka nerki

3 listopada 2026 zaktualizowane przez: National Cancer Institute (NCI)

Dziedziczny leiomyomatoza rak nerki (HLRCC): identyfikacja genu choroby i charakterystyka predyspozycji do raka nerki

This study will investigate what causes hereditary leiomyomatosis renal (kidney) cell cancer, or HLRCC, and how the disease is related to the development of kidney tumors. Leiomyomas are benign (non-cancerous) tumors arising from smooth muscle. HLRCC can cause various health problems. Some people develop red bumps on their skin that can be painful at times. Some women with HLRCC can develop leiomyomas of the uterus. In some families, people with HLRCC develop kidney tumors. This study will try to determine:

  • What gene changes (mutations) cause HLRCC
  • What kind of kidney tumors develop in HLRCC and how they grow
  • What the chance is that a person with HLRCC will develop a kidney tumor

People with known or suspected HLRCC (and their family members of any age) may be eligible for this study. This includes people in families in which one or more members has skin leiomyoma and kidney cancer; skin leiomyoma and uterine leiomyoma; multiple skin leiomyomas; kidney cancer and uterine leiomyomas, or kidney cancer consistent with HLRCC, including, but not limited to, collecting duct or papillary, type II. Candidates will be screened with a physical examination, family history, and, for affected family members, a review of medical records, including pathology slides and computed tomography (CT) or magnetic resonance imaging (MRI) scans.

Participants will undergo tests and procedures that may include the following:

  • Review of medical records, x-rays, and tissue slides

  • Physical examination and family history

  • Skin examination

  • Gynecological examination for women

  • Interviews with a cancer doctor, cancer nurses, kidney surgeon, and genetic counselor

  • Blood tests for:

    1. Genetic research to identify the gene responsible for HLRCC
    2. Evaluation of liver, kidney, heart, pancreas, and thyroid function
    3. Complete blood count and clotting profile
    4. Pregnancy test for pre-menopausal women
    5. PSA test for prostate cancer in men over age 40

  • CT or MRI scans (for participants 15 years of age and older only)

  • Skin biopsy (surgical removal of a small sample of skin tissue)

  • Cheek swab or mouth rinse to collect cells for genetic analysis

  • Medical photographs of lesions

  • Questionnaire

When the tests are completed, participants will discuss the results with a doctor and possibly a genetic nurse or genetic counselor. The genetic findings will not be revealed to participants because their meaning and implications may not yet be understood. Participants may be asked to return to NIH from every 3 months to every 3 years, depending on their condition, for follow-up examinations and tests.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Rekrutacyjny

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Szczegółowy opis

Background:

  • Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer (HLRCC) is a rare autosomal dominantly inherited disorder which confers susceptibility to develop cutaneous and uterine leiomyomas and renal cell carcinoma.
  • HLRCC is caused by mutations in the Krebs cycle enzyme, fumarate hydratase localized on chromosome 1q42.3-q43.

Objectives:

  • Define the risk of developing renal cancer, cutaneous leiomyoma and uterine leiomyoma in this hereditary cancer syndrome
  • Define the types and characteristics (including patterns of growth) of renal cancer associated with HLRCC
  • Determine the incidence and characteristics of HLRCC-associated fumarate hydratase gene mutations
  • Determine genotype/phenotype correlations
  • Determine if other genes cause HLRCC

Eligibility:

  • Individuals that meet one or more of the following criteria:

  • Suspected or known to have phenotype or genotype suggestive of Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer Syndrome (HLRCC), such as:

    • Cutaneous leiomyoma and kidney cancer
    • Cutaneous leiomyoma and uterine leiomyoma
    • Multiple cutaneous leiomyoma
    • Kidney cancer and uterine leiomyomata

or

-Renal tumor histology consistent with HLRCC including, but not limited to: Collecting Duct and/or Papillary, Type II

or

-Are a relative (related by blood) of an individual with a confirmed or suspected diagnosis of HLRCC

Design:

  • These rare biological families will be recruited to genetically confirm diagnosis, determine size and location of renal tumors, size at presentation, growth rate and metastatic potential of renal tumors.
  • Genetic testing will be offered to gain appreciation of the effect of mutations on the relative activity of various germline and somatic mutations.
  • We will determine if there is a relationship between mutation and disease phenotype.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
1350

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • Rekrutacyjny
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
          • Numer telefonu: 888-624-1937

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

2 lata i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

An individual (including patient) from a family in which one or more family member have: cutaneous leiomyoma and kidney cancer, cutaneous leiomyoma and uterine leiomyoma, multiple cutaneous leiomyoma, kidney cancer and uterine leiomyomata, renal tumor histology consistent with HLRCC including, but not limited to: Collecting Duct and/or Papillary, Type II.

Opis

  • INCLUSION CRITERIA:

  • Individuals that meet one or more of the following criteria:

    • Suspected or known to have phenotype or genotype suggestive of Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer Syndrome (HLRCC), such as:

      • Cutaneous leiomyoma and kidney cancer; or
      • Cutaneous leiomyoma and uterine leiomyoma; or
      • Multiple cutaneous leiomyoma; or
      • Kidney cancer and uterine leiomyomata

OR

--Renal tumor histology consistent with HLRCC including, but not limited to: Collecting Duct and/or Papillary, Type II

OR

--Are a relative (related by blood) of an individual with a confirmed or suspected diagnosis of HLRCC.

  • Participants must be >= 2 years of age.
  • All participants and parents/guardians, for children younger than 18 years of age, must sign an informed consent document indicating their understanding of the investigational nature and the risks of this study before any protocol related studies are performed.

EXCLUSION CRITERIA:

None

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: CASE_ONLY
  • Perspektywy czasowe: PROSPECTIVE

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Grupa / Kohorta

Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
1 / Individuals

Individuals with known or suspected Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer Syndrome (HLRCC)
2 / Family Members

Family members (related by blood) of individuals who have or are suspected of having Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer Syndrome (HLRCC)
3 / Non-Biologic Family Members

Spouses enrolled primarily for linkage analysis (Spouses have been removed from the inclusion criteria for this study. This closed cohort is for spouses previously enrolled on study.)

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Determine the incidence and characteristics of HLRCC-associated fumarate hydratase gene mutations.
Ramy czasowe: on-going

Molecular genetic differences between normal and tumorigenic fumarate hydratase (fumerase) mutations.
on-going
Determine the clinical manifestations of HLRCC
Ramy czasowe: on-going

Collection of blood, urine and/or benign and malignant tissue.
on-going
Determine if other genes cause HLRCC.
Ramy czasowe: on-going

Molecular genetic differences between normal and tumorigenic cells.
on-going
Determine genotype/phenotype correlations.
Ramy czasowe: on-going

Detection and expression analysis of gene(s).
on-going
Define the types and characteristics (including patterns of growth) of renal cancer associated with HLRCC.
Ramy czasowe: on-going

Detection and expression analysis of gene(s).
on-going
Define the risk of developing renal cancer, cutaneous leiomyoma and uterine leiomyoma in this hereditary cancer syndrome.
Ramy czasowe: on-going

Collection of blood, urine and/or benign and malignant tissue.
on-going

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
National Cancer Institute (NCI)

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Główny śledczy: W. Marston Linehan, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
24 lutego 2003

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
17 grudnia 2002

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
17 grudnia 2002

Pierwszy wysłany (Szacowany)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
18 grudnia 2002

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
4 listopada 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
3 listopada 2026

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
2 listopada 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • 030066
  • 03-C-0066

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

All IPD recorded in the medical record will be shared with intramural investigators upon request. @@@@@@In addition, all large scale genomic sequencing data will be shared with subscribers to dbGaP.

Ramy czasowe udostępniania IPD

Clinical data available during the study and indefinitely.@@@@@@Genomic data are available once genomic data are uploaded per protocol GDS plan for as long as database is active.

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

Clinical data will be made available via subscription to BTRIS and with the permission of the study PI.@@@@@@Genomic data are made available via dbGaP through requests to the data custodians.

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • PROTOKÓŁ BADANIA
  • SOK ROŚLINNY
  • ICF

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami