Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Dziedziczny leiomyomatoza Rak nerki - badanie przyczyny genetycznej i predyspozycji do raka nerki

17 czerwca 2026 zaktualizowane przez: National Cancer Institute (NCI)

Dziedziczny leiomyomatoza rak nerki (HLRCC): identyfikacja genu choroby i charakterystyka predyspozycji do raka nerki

Badanie to zbada, co powoduje dziedziczną leiomiomatozę raka nerkowokomórkowego (nerki) lub HLRCC i jaki związek ta choroba ma z rozwojem guzów nerki. Mięśniaki gładkokomórkowe to łagodne (nienowotworowe) guzy wywodzące się z mięśni gładkich. HLRCC może powodować różne problemy zdrowotne. U niektórych osób na skórze pojawiają się czerwone guzki, które czasami mogą być bolesne. U niektórych kobiet z HLRCC mogą rozwinąć się mięśniaki gładkokomórkowe macicy. W niektórych rodzinach u osób z HLRCC rozwijają się guzy nerek. To badanie spróbuje ustalić:

  • Jakie zmiany genów (mutacje) powodują HLRCC
  • Jakie rodzaje guzów nerki rozwijają się w HLRCC i jak rosną
  • Jakie jest prawdopodobieństwo, że u osoby z HLRCC rozwinie się guz nerki

Osoby ze stwierdzonym lub podejrzewanym HLRCC (oraz członkowie ich rodzin w każdym wieku) mogą kwalifikować się do tego badania. Obejmuje to osoby z rodzin, w których jeden lub więcej członków ma mięśniaka gładkiego skóry i raka nerki; mięśniak gładkokomórkowy skóry i mięśniak gładkokomórkowy macicy; liczne mięśniaki gładkokomórkowe skóry; rak nerki i mięśniaki gładkokomórkowe macicy lub rak nerki zgodny z HLRCC, w tym, ale nie wyłącznie, przewód zbiorczy lub brodawkowaty typ II. Kandydaci zostaną poddani badaniu fizykalnemu, wywiadowi rodzinnemu oraz, w przypadku członków rodzin dotkniętych chorobą, przeglądowi dokumentacji medycznej, w tym slajdom patologicznym i skanom tomografii komputerowej (CT) lub rezonansu magnetycznego (MRI).

Uczestnicy zostaną poddani testom i procedurom, które mogą obejmować:

  • Przegląd dokumentacji medycznej, zdjęć rentgenowskich i preparatów tkanek
  • Badanie fizykalne i wywiad rodzinny
  • Badanie skóry
  • Badanie ginekologiczne dla kobiet
  • Wywiady z lekarzem onkologiem, pielęgniarkami onkologicznymi, chirurgiem nerek i doradcą genetycznym

  • Badania krwi dla:

    1. Badania genetyczne w celu zidentyfikowania genu odpowiedzialnego za HLRCC
    2. Ocena czynności wątroby, nerek, serca, trzustki i tarczycy
    3. Pełna morfologia krwi i profil krzepnięcia
    4. Test ciążowy dla kobiet przed menopauzą
    5. Test PSA na raka prostaty u mężczyzn powyżej 40 roku życia
  • Tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny (tylko dla uczestników w wieku 15 lat i starszych)
  • Biopsja skóry (chirurgiczne usunięcie niewielkiej próbki tkanki skórnej)
  • Wymaz z policzka lub płukanka do ust w celu pobrania komórek do analizy genetycznej
  • Fotografie medyczne zmian
  • Kwestionariusz

Po zakończeniu testów uczestnicy omówią wyniki z lekarzem i ewentualnie pielęgniarką genetyczną lub doradcą genetycznym. Odkrycia genetyczne nie zostaną ujawnione uczestnikom, ponieważ ich znaczenie i implikacje mogą nie być jeszcze zrozumiane. Uczestnicy mogą zostać poproszeni o powrót do NIH od co 3 miesięcy do co 3 lata, w zależności od ich stanu, w celu wykonania badań kontrolnych i testów.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Tło:

  • Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer (HLRCC) to rzadkie schorzenie dziedziczone autosomalnie dominująco, które nadaje podatność na rozwój mięśniaków gładkokomórkowych skóry i macicy oraz raka nerkowokomórkowego.
  • HLRCC jest spowodowane mutacjami w enzymie cyklu Krebsa, hydratazy fumaranowej zlokalizowanej na chromosomie 1q42.3-q43.

Cele:

  • Zdefiniuj ryzyko rozwoju raka nerki, mięśniaka gładkokomórkowego skóry i mięśniaka gładkokomórkowego macicy w tym dziedzicznym zespole nowotworowym
  • Zdefiniować typy i cechy charakterystyczne (w tym wzorce wzrostu) raka nerki związanego z HLRCC.
  • Określ częstość występowania i charakterystykę mutacji genu hydratazy fumaranowej związanych z HLRCC.
  • Określ korelacje genotyp/fenotyp.
  • Ustal, czy inne geny spowodowały HLRCC.

Kwalifikowalność:

-Osoba z rodziny, w której jeden lub więcej członków rodziny biologicznej ma:

  • Mięśniak skóry i rak nerki.
  • Mięśniak gładkokomórkowy skóry i mięśniak gładkokomórkowy macicy.
  • Liczne mięśniaki skórne.
  • Rak nerki i mięśniak gładkokomórkowy macicy.
  • Histologia guza nerki zgodna z HLRCC, w tym między innymi: przewód zbiorczy i/lub brodawkowaty typ II.

Projekt:

  • Te rzadkie rodziny biologiczne zostaną zrekrutowane w celu genetycznego potwierdzenia diagnozy, określenia rozmiaru i umiejscowienia guzów nerek, wielkości w momencie prezentacji, tempa wzrostu i potencjału przerzutowego guzów nerek.
  • Zaproponowane zostaną testy genetyczne w celu oceny wpływu mutacji na względną aktywność różnych mutacji germinalnych i somatycznych.
  • Ustalimy, czy istnieje związek między mutacją a fenotypem choroby.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

1130

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • Rekrutacyjny
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
          • Numer telefonu: 888-624-1937

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

2 lata i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoba (w tym pacjentka) z rodziny, w której jeden lub więcej członków rodziny ma: mięśniaka gładkiego skóry i raka nerki, mięśniaka gładkiego skóry i mięśniaka gładkiego macicy, mnogi mięśniaka gładkokomórkowego skóry, raka nerki i mięśniaka gładkokomórkowego macicy, histologia guza nerki zgodna z HLRCC, w tym m.in. ograniczone do: Kanał zbiorczy i/lub brodawkowaty, typ II.

Opis

  • KRYTERIA PRZYJĘCIA:

Pacjenci z podejrzeniem lub znanym fenotypem lub genotypem wskazującym na dziedziczną mięśniakowatość i zespół raka nerkowokomórkowego (HLRCC), tacy jak:

  • Mięśniak skóry i rak nerki
  • Mięśniak gładkokomórkowy skóry i mięśniak gładkokomórkowy macicy
  • Liczne mięśniaki skórne
  • Rak nerki i mięśniak gładkokomórkowy macicy
  • Histologia guza nerki zgodna z HRLRCC, w tym między innymi: przewód zbiorczy i/lub brodawkowaty typ II
  • Wszyscy pacjenci i rodzice/opiekunowie dzieci w wieku poniżej 18 lat muszą podpisać dokument świadomej zgody, wskazujący, że rozumieją charakter badania i ryzyko związane z tym badaniem przed wykonaniem jakichkolwiek badań związanych z protokołem. Pacjenci w wieku poniżej 18 lat, ale którzy ukończyli 13 lat, zostaną poproszeni o podpisanie dokumentu zgody przed uczestnictwem.
  • Uczestnicy muszą mieć >= 2 lata.
  • Krewny (spokrewniony) pacjenta z potwierdzonym lub podejrzewanym rozpoznaniem HLRCC.

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

Nic

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
3 / Niebiologiczni członkowie rodziny
Małżonkowie zapisani głównie do analizy powiązań (małżonkowie zostali usunięci z kryteriów włączenia do tego badania. Ta zamknięta kohorta jest przeznaczona dla małżonków wcześniej zapisanych na studia).
1 / osoby
Osoby ze znaną lub podejrzane dziedziczna mięśniarniacz i zespół raka nerki (HLRCC)
2 / członkowie rodziny
Członkowie rodziny (powiązani krwią) osób, które lub są podejrzane o dziedziczną gładącą gładkę i zespół raka nerki (HLRCC)

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Określ częstość występowania i charakterystykę mutacji genu hydratazy fumaranowej związanych z HLRCC.
Ramy czasowe: bieżący
Molekularne różnice genetyczne między normalnymi i rakotwórczymi mutacjami hydratazy fumaranowej (fumerazy).
bieżący
Określ objawy kliniczne HLRCC
Ramy czasowe: bieżący
Pobieranie krwi, moczu i/lub tkanek łagodnych i złośliwych.
bieżący
Ustal, czy inne geny powodują HLRCC.
Ramy czasowe: bieżący
Molekularne różnice genetyczne między komórkami normalnymi i nowotworowymi.
bieżący
Określ korelacje genotyp/fenotyp.
Ramy czasowe: bieżący
Wykrywanie i analiza ekspresji genów.
bieżący
Zdefiniować typy i cechy charakterystyczne (w tym wzorce wzrostu) raka nerki związanego z HLRCC.
Ramy czasowe: bieżący
Wykrywanie i analiza ekspresji genów.
bieżący
Określ ryzyko rozwoju raka nerki, mięśniaka gładkokomórkowego skóry i mięśniaka gładkokomórkowego macicy w tym dziedzicznym zespole nowotworowym.
Ramy czasowe: bieżący
Pobieranie krwi, moczu i/lub tkanek łagodnych i złośliwych.
bieżący

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Cancer Institute (NCI)

Śledczy

  • Główny śledczy: W. Marston Linehan, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

24 lutego 2003

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

17 grudnia 2002

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

17 grudnia 2002

Pierwszy wysłany (Szacowany)

18 grudnia 2002

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

18 czerwca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

17 czerwca 2026

Ostatnia weryfikacja

21 maja 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 030066
  • 03-C-0066

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

.Wszystkie IChP odnotowane w dokumentacji medycznej zostaną udostępnione śledczym na żądanie. @@@@@@Ponadto wszystkie dane sekwencjonowania genomowego na dużą skalę będą udostępniane subskrybentom dbGaP.

Ramy czasowe udostępniania IPD

Dane kliniczne dostępne podczas badania i bezterminowo.@@@@@@Genomic dane są dostępne po przesłaniu danych genomowych zgodnie z protokołem planu GDS tak długo, jak baza danych jest aktywna.

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

Dane kliniczne będą udostępniane poprzez subskrypcję BTRIS i za zgodą badania PI.@@@@@@Dane genomowe są udostępniane za pośrednictwem dbGaP poprzez prośby skierowane do opiekunów danych.

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • PROTOKÓŁ BADANIA
  • SOK ROŚLINNY
  • ICF

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Rak Nerki

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Cyprus

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj